1) Teratologie(din grecescul teratos - ciudat, deformare, monstru) - știința etiologiei, patogenezei, caracteristicilor clinice și morfologice, prevenirea și tratamentul malformațiilor congenitale.

Malformații congenitale (CDM)– o modificare morfologică persistentă într-un țesut, organ sau întreg organism, depășind limitele variațiilor în structura lor normală.

Etiologia malformației congenitale:

1. Cauze endogene:

A) mutații: gene, cromozomiale, genomice

B) boli endocrine și defecte metabolice (embrio- și fetopatie diabetică, embriofetopatie cu fenilalanină)

B) „supramaturarea” celulelor germinale

D) vârsta părinților

2. Cauze exogene:

A) factori fizici (efecte ale radiațiilor, leziuni mecanice)

B) factori chimici (medicamente: fenitoină, warfarină, talidamidă, chimicale industriale și de uz casnic, hipoxie, malnutriție)

B) factori biologici (virusuri, protozoare)

2) Perioade critice– perioade de dezvoltare în care embrionul, embrionul sau fătul este deosebit de sensibil la efectele diferiților factori nocivi și de aceea există o probabilitate mare de malformație congenitală.

Prima perioadă – sfârșitul primei săptămâni și începutul celei de-a doua săptămâni de dezvoltare, implantare și placentare

A 2-a perioadă – a 3-a – a 6-a săptămână de dezvoltare precoce, organogeneză principală

A treia perioadă – săptămânile 20-24 de dezvoltare timpurie, formarea conexiunilor anatomice și funcționale de bază

3) Perioada de terminare teratogenetica - Perioada maximă în care teratogenii pot provoca defecte de dezvoltare.

4) Mecanisme de bază ale teratogenezei

5) Terminologie VLOOKUP:

Ageneză- absența completă chiar și a rudimentului unui organ.

aplazie– absența congenitală completă a unui organ sau a unei părți a acestuia.

Hipoplazie– subdezvoltarea unui organ, manifestată printr-o deficiență a masei sau dimensiunii relative a organului, depășind o abatere de două sigma de la media pentru o anumită vârstă.

Malnutriție congenitală– greutate corporală redusă a nou-născutului sau fătului.

Hipertrofie congenitală– creșterea masei (sau dimensiunii) relativă a unui organ datorită creșterii numărului (hiperplaziei) sau volumului (hipertrofiei) celulelor

Macrosomia (gigantism)- lungimea corpului crescuta, Microsomie (piticism)– lungimea corpului redusă.

Heterotopie (coristie)– deplasarea celulelor într-un singur organ din locațiile lor obișnuite.

Ectopie– deplasarea unui organ, adică localizarea acestuia într-un loc neobișnuit sau deplasarea celulelor și a secțiunilor întregi ale unui organ către un alt organ (secțiuni ale pancreasului în duoden).

Heteroplazie– diferențierea anormală a anumitor tipuri de țesut (epiteliu scuamos în diverticulul ileal)

Dublare– creșterea numărului unui organ sau a unei părți a acestuia (dublarea uterului)

Stenoză– îngustarea canalului sau a deschiderii, atrezie – absența lor completă.

Pagi– nesepararea (fuziunea) a doi gemeni identici simetrici sau asimetric dezvoltați (la termenul se adaugă joncțiunea: toracopagus, craniopagus)

Persistenţă– conservarea structurilor embrionare care dispar în mod normal într-o anumită perioadă de dezvoltare, disrafie (araphia) – neînchiderea fisurii embrionare (despicătură de buză, palat, uretra)

O malformație congenitală este o modificare morfologică persistentă care are loc în uter într-un organ, sistem de organe, o parte a corpului sau întregul organism, care depășește variațiile structurale și îi perturbă funcția. Defectele de dezvoltare care nu sunt însoțite de tulburări funcționale sunt mai des numite anomalii congenitale (de exemplu, deformări ale auriculelor care nu deformează fața pacientului și nu afectează semnificativ percepția sunetelor).

Defectele congenitale includ următoarele tulburări de dezvoltare:

• AGENEZĂ - absența congenitală completă a unui organ.
• APLASIA este o absență congenitală a unui organ cu prezența pediculului său vascular.
• HIPOPLAZIA CONGENITĂ este o subdezvoltare a unui organ, manifestată printr-o deficiență a masei sau dimensiunii relative a organului, depășind o abatere de două sigma de la media pentru această vârstă.
• HIPOTROFIE CONGENITALA - reducerea greutatii corporale a fatului sau a nou-nascutului. La copiii mai mari se folosește termenul „nanism” (piticism, microsomie, nanosomie).
• HIPERTROFIE CONGENITĂ - creșterea masei (sau dimensiunii) relativă a unui organ datorită creșterii numărului (hiperplaziei) sau volumului (hipertrofiei) celulelor.
• MACROSOMIA (gigantism) - lungimea corpului crescuta.
• HETEROTOPIE - prezența celulelor, țesuturilor sau secțiunilor întregi ale unui organ în alt organ sau în aceleași zone ale aceluiași organ unde nu ar trebui să fie.
• HETEROPLAZIA este o încălcare a diferențierii anumitor tipuri de țesut.
• ECTOPIE - deplasarea unui organ, i.e. locația sa este într-un loc neobișnuit.
• DUBLĂ - o creștere a numărului unuia sau altui organ sau a unei părți a acestuia. Particula „poli-” (polidactilie) este adesea folosită.
• ATRESIE - absența completă a unui canal sau deschidere naturală.
• STENOZA - ingustarea unui canal sau deschidere.
• Nesepararea (fuziunea) organelor sau a doi gemeni identici simetrici sau asimetric dezvoltati. Este folosită particula „syn-” (sindactilie).
• PERSISTENTA - conservarea structurilor embrionare care dispar in mod normal intr-o anumita perioada de dezvoltare (foramen oval permeabil sau ductus arteriosus la un copil mai mare de trei luni). Una dintre formele de persistență este disrafismul - neînchiderea fisurii embrionare (buză despicată, palato-palato, coloana vertebrală, uretra).
• DISCHRONIA este o încălcare a ritmului (accelerarea sau încetinirea) dezvoltării.

Pe baza etiologiei, este recomandabil să distingem trei grupuri principale de defecte:

• Ereditar - defecte care apar ca urmare a mutațiilor (modificări persistente ale structurilor ereditare) la gameți sau (mai rar) zigot. În funcție de nivelul de mutație, defectele sunt împărțite în genetice și cromozomiale.
• Exogene - defecte cauzate de actiunea factorilor teratogene direct asupra embrionului sau fatului. Afecțiunile maligne congenitale teratogene se pot asemăna fenotipic (copie) afecțiunilor maligne congenitale determinate genetic în astfel de cazuri se numesc fenocopii.
• Multifactoriale - malformații congenitale rezultate din influența combinată a factorilor genetici și exogeni și nici unul dintre ei singur nu este cauza dezvoltării defectului. de diverși factori.

În funcție de timpul de expunere la factorii care induc dezvoltarea defectului, toate defectele congenitale pot fi împărțite în:

• Gametopatiile sunt leziuni la nivelul celulelor germinale – gameti.
• Blastopatii - afectarea blastocistului, i.e. embrion la 15 zile de la fertilizare.
• Embriopatiile sunt malformații congenitale care rezultă din deteriorarea embrionului (expunerea la un factor dăunător în perioada de la a 16-a zi după fertilizare până la sfârșitul săptămânii a 8-a.
• Fetopatii - afectarea fatului (saptamana 9 - sfarsitul travaliului).

În funcție de succesiunea apariției, există:

• primar – cauzat direct de influența unui factor teratogen (genetic sau exogen).
• secundare - sunt o complicație a celor primare și sunt întotdeauna asociate patogenetic cu acestea, de exemplu: atrezia apeductului cerebral (defect primar), ducând la dezvoltarea hidrocefaliei (secundar); sau spina bifida (primară), însoțită de picior bot (secundar). Hidrocefalia și piciorul roșu menționate mai sus pot fi, de asemenea, defecte primare, apariția lor va fi direct legată de influența factorilor dăunători sau de mutațiile genice.

Izolarea defectelor primare din complexul de tulburări de dezvoltare găsite la un copil este de mare importanță pentru prognosticul genetic medical, deoarece riscul este determinat de defectul principal.
Pe baza prevalenței lor în organism, este recomandabil să se subdivizeze tumorile maligne congenitale primare în:

• izolat (unic, local) - localizat într-un singur organ (de exemplu, stenoza pilorică sau persistența canalului arterios);
• sistemic - defecte în cadrul unui sistem (de exemplu, condrodisplazie, artrogripoză);
• multiple - defecte localizate în organele a două sau mai multe sisteme.

Cea mai comună clasificare a malformațiilor congenitale izolate și sistemice este o clasificare bazată nu pe principiul etiologic, ci pe principiul anatomic și fiziologic al împărțirii corpului uman în sisteme de organe. Pe acest principiu se construiește clasificarea OMS, recomandată pentru luarea în considerare a bolilor și cauzelor de deces, adoptată de a XXIX-a Adunarea Mondială a Sănătății în 1975. Este indicată subdivizarea malformațiilor congenitale multiple după principiul etiologic. Astfel, se propune următoarele
Clasificare VPR:

A. Malformații congenitale ale organelor și sistemelor:

1. Defecte ale sistemului nervos central și ale organelor senzoriale
2. Defecte ale feței și gâtului
3. Defecte ale sistemului cardiovascular
4. Defecte ale sistemului respirator
5. Defecte ale organelor digestive
6. Defecte ale sistemului musculo-scheletic
7. Defecte ale sistemului urinar
8. Defecte genitale
9. Defecte ale glandelor endocrine
10. Defecte ale pielii și anexelor acesteia
11. Defecte ale placentei
12. Alte vicii

B. Malformații congenitale multiple:

1. Sindroame cromozomiale
2. Sindroame genetice
3. Sindroame cauzate de exogene
4. factori (multifactoriali)
5. Sindroame cu etiologie necunoscută
6. Defecte multiple, nespecificate

Principiile de bază ale relației dintre impactul oricăror factori asupra fătului și formarea unui defect:

• Specificitatea teratogenului. Factorul teratogen (TF) determină apariția unor malformații congenitale specifice sau defecte de un anumit tip.
• Timpul de expunere la TF. Există perioade de terminare pentru diferite organe și sisteme și numai expunerea în această perioadă critică va duce la formarea CM a organului, sistemului sau seriei de sisteme corespunzătoare dacă perioadele de terminare coincid.
• Doza de teratogen. Pentru multe TF-uri, există un prag de concentrație sub care probabilitatea statistică a unui efect teratogen este neglijabilă.
• Constituția genetică a mamei și a fătului determină în mare măsură rezistența la efectele TF (de exemplu, doar 11% dintre mamele care au luat difenilhidantoină în timpul sarcinii au dezvoltat sindromul hidantoin fetal).

Există factori teratogene de natură biologică (infecțioasă), fizică și chimică.
Printre factorii biologici, un rol semnificativ îl joacă agenții infecțioși (în special infecțiile TORCH):

• toxoplasmoza - afectarea creșterii fetale și a dezvoltării creierului;
• sifilis - afectarea creșterii fetale, a creierului și a scheletului;
• virusul rubeolei - provoacă cataractă, surditate, retard mintal, boli cardiace congenitale;
• citomegalovirus - tulburare de creștere fetală, anomalii ale sistemului nervos central, uneori numai
• pierderea auzului;
• herpes virus - de obicei nu provoacă defecte, dar cu infecția prenatală poate
• duce la dezvoltarea encefalitei neonatale.

Produse chimice și medicamente:

• Alcoolul perturbă creșterea fetală, duce la dezvoltarea anomaliilor cerebrale, dismorfismul facial, bolile cardiace congenitale (30-40% dintre copiii din mame care consumă des alcool în timpul sarcinii dezvoltă sindromul alcoolic fetal. Frecvența în populație este de 1-2: 1000). nou-născuți).
• Hydantoin - afectarea creșterii fetale, dezvoltarea anomaliilor scheletice și ale sistemului nervos central
• (sindrom de hidantoină).
• Talidomidă - malformații ale membrelor și palatului despicat (sindromul talidomidă).
• Acid retinoic - CRF al creierului, urechii și inimii.
• Tetraciclină - formarea de pete pigmentare întunecate pe suprafața dinților.
• Warfarină - sângerare, atrofie a sistemului vizual (sindrom warfarină).
• Alte medicamente - anticonvulsivante, anticoagulante, medicamente antitiroidiene,
• medicamente pentru chimioterapie, substanțe care conțin iod, plumb, litiu, mercur, contraceptive
• droguri.

Expunerea la radiații - TF, care poate provoca boli cardiace congenitale prin perturbarea diviziunii celulare și organogenezei. Sunt afectate în principal sistemul nervos și craniul (micro- și hidrocefalie), ochii (cataracta, colobomul).
Tulburări metabolice la mamă:

• cu diabet zaharat - 10-15% risc de a dezvolta defecte congenitale ale inimii, scheletului și sistemului nervos central la copii.

Principalul TF este hiperglicemia.

• cu fenilcetonurie, aproape întotdeauna se formează defecte cardiace congenitale și defecte ale sistemului nervos central.

Principalul TF este concentrația excesivă de metaboliți ai fenilalaninei.

Efecte mecanice asupra fătului:
intrauterin (structura anatomică neregulată a uterului, tumori intrauterine sau fibroame) - limitează mișcările și creșterea fătului, ceea ce poate duce la dezvoltarea prezentării podale, deformări faciale, luxație șold, picior bot. Cu oligohidramnios, pot apărea hipoplazie a plămânilor, deformări faciale și alte anomalii (sindrom Potter).
extern - contribuie la dezvoltarea tulburărilor în alimentarea cu sânge a fătului, formarea pliurilor sacului amniotic (fuziuni amniotice - corzile lui Simonard), care pot duce la hipoplazie a membrelor sau amputații transversale (benzi amniotice).
Una dintre problemele stringente ale pediatriei, geneticii clinice și medicinei în general este înregistrarea malignităților congenitale, monitorizarea frecvenței acestora, ceea ce face posibilă determinarea factorilor genetici și teratogene ai dismorfogenezei. Conform recomandărilor comitetelor internaționale, toate CD-urile care pot fi potențial identificate ar trebui identificate, deoarece numai această abordare face posibilă detectarea legăturii dintre schimbările de mediu și dinamica frecvenței CD-urilor. În majoritatea sistemelor de monitorizare, este obligatorie înregistrarea și înregistrarea a 19 malformații nosologice, precum și a sindromului Down și a unui complex de defecte de dezvoltare multiple (CMDM). Alegerea acestor forme nosologice specifice se datorează, în primul rând, relativei neambiguități a diagnosticului și, în al doilea rând, faptului că toate sunt diagnosticate în timp ce copilul se află în maternitate, ceea ce ar trebui să contribuie la viteza de luare a deciziilor. cu o creştere a frecvenţei malformaţiilor congenitale specifice în regiune.
La înregistrarea defectelor, pot apărea o serie de dificultăți de diagnostic:

• Asemănarea fenotipică a defectelor care au cauze diferite.
• Diagnosticul diferențial al defectelor care afectează zone anatomice apropiate.
• Diagnosticul diferențial al malformațiilor congenitale izolate și sindromice.
• Diagnosticul diferențial al malformațiilor congenitale primare și secundare.
• Problema evaluării microformelor de defecte care nu trebuie luate în considerare ca malformații congenitale.

Iată o scurtă descriere a principalelor CDF (cu coduri ICD-10, Clasa XVII).

Anencefalie (Q00-Q00.0) - absența completă sau parțială a creierului, a oaselor calvariale și a țesuturilor moi. În acest caz, suprafața capului formează o masă dezordonată de țesut conjunctiv alterat chistic cu elemente nervoase, acoperită cu o membrană transparentă. Frecvență - 3,3: 10.000 de nou-născuți.

Spina bifida (Q05) - proeminență a meningelor, rădăcinilor și substanței măduvei spinării printr-o deschidere formată ca urmare a coloanei bifide (aplazia arcadelor și a apofizelor spinoase ale diferitelor vertebre). Cea mai frecventă localizare este în regiunea lombosacrală, rară - în regiunea cervicală.
Spina bifida se clasifică în funcție de gradul defectului și de conținutul proeminenței herniei:

• meningocel - proeminență într-un defect al coloanei vertebrale numai a membranelor măduvei spinării care conțin lichid cefalorahidian.
• mielomeningocel - implicare a măduvei spinării, în timp ce aceasta este subdezvoltată, cu zone de glioză, și un canal central mărit.
• rahischizis complet - o despicatură a vertebrelor cu un defect în meninge și tegument moale. Nu există proeminență hernială, măduva spinării se află deschisă în zona defectului și are aspectul unei plăci subțiri deformate sau al unui șanț.

Frecvența defectului este de 6,6:10.000 de nou-născuți.
Spina bifida oculta nu este luată în considerare - cea mai ușoară formă a defectului, manifestată prin retracția limitată a pielii, hematoame, semne de naștere și creșterea părului pe zona afectată a coloanei vertebrale.

Encefalocel (Q01) - hernii craniene, care sunt de obicei situate la joncțiunea oaselor craniului: între oasele frontale, parietale și temporale, parietale și occipitale etc. Defectul poate avea dimensiuni diferite - de la cele care nu schimbă configurația normală a craniului la unele semnificative, când o mare parte a creierului pătrunde în gaură. Există două forme principale de hernii craniene:

• meningocel (vezi mai sus).
• meningoencefalocel.

Frecvența defectului este de 1,1:10.000 de nou-născuți.
Encefalocelul nu este luat în considerare atunci când este combinat cu spina bifida.

Hidrocefalie congenitală (hidrocefalie congenitală) (Q03) - dilatarea ventriculilor creierului și a spațiilor subarahnoidiene din cauza excesului de lichid cefalorahidian. În același timp, circumferința craniului crește (până la 80-100 cm în diametru), proporția capului și a corpului este perturbată (în mod normal, circumferința capului este cu 2 cm mai mare decât circumferința pieptului), există o divergenţa suturilor şi o creştere a dimensiunii fontanelei.
Frecvența defectului este de 3,9:10.000 de nou-născuți.

Microtia, anotia (Q16) - dezvoltare anormală a auriculului. Cea mai severă formă (anotia) este absența completă a auriculului și a canalului auditiv. Defectul este de obicei pe partea dreaptă. Frecvență - 0,9:10.000.

Palatul despicat („palate despicătură”) (Q35) este o despicătură a palatului moale și/sau dur (comunicare între cavitatea nazală și cavitatea bucală), situată pe linia mediană, fără despicătură de buză sau creastă alveolară. Despicătura poate fi completă (decalaj în palatul moale și dur), parțial (decalaj doar în palatul moale sau dur), prin sau submucoasă.
Frecvența defectului este de 5,9:10.000 de nou-născuți.
Despicatura submucoasa nu este inregistrata.

Buza despicată („buza despicată)” (Q36-Q37) este un defect al țesutului buzei superioare, care merge de la marginea roșie până la nas. Adesea însoțită de despicatură de palat și un defect al procesului alveolar. Există buzele despicate unilaterale (de obicei pe partea stângă) și bilaterale, cu sau fără palatodeschis. Frecvență - 8.3:10.000 nou-născuți.

Transpunerea vaselor mari (Q20.3) - originea aortei din ventriculul drept, artera pulmonară - din stânga. În absența șunturilor libere (defecte septale, ductus arteriosus permeabil), defectul este incompatibil cu viața. Include diferite grade de transpunere a vaselor mari și inversarea camerelor cardiace.

Titlul temei de formare: Defecte congenitale și anomalii minore de dezvoltare.

Scopul studierii temei educaționale: Să familiarizeze elevii cu conceptul de defecte și anomalii de dezvoltare, clasificarea și principalele motive pentru dezvoltarea defectelor. Studiați cu studenții structura defectelor cardiace, familiarizați-i cu defectele și anomaliile cardiace comune. Pentru a familiariza studenții cu metodele de bază de tratare a defectelor cardiace, precum și cu rezultatele și prognoza pentru diferite tipuri de anomalii cardiace.

Termeni cheie:

Defecte de dezvoltare;

Anomalii minore de dezvoltare;

Ereditate;

Fenotip și genotip;

Stigmatele disembriogenezei;

Defect cardiac congenital;

Conducta arterială (Botallov);

Tetralogia lui Fallot;

Coarctația aortei;

Boli cromozomiale.

Planul de studiu al subiectului:

Conceptul de defecte de dezvoltare și anomalii minore;

Clasificarea defectelor de dezvoltare;

Stigmatele disembriogenezei;

Semnificația perturbării mecanismelor ontogenetice în formarea defectelor de dezvoltare;

Defecte și anomalii minore în dezvoltarea inimii;

foramen oval deschis;

Acorduri false ale inimii;

Defect septal atrial (ASD);

Defectul septului ventricular (VSD);

Ductus arteriosus patent;

Tetralogia lui Fallot.

Prezentarea materialului educațional:

Indicatorii frecvenței malformațiilor congenitale depind în mare măsură de ceea ce exact este clasificat drept malformații congenitale, deoarece nu există o definiție exactă a acestui termen, iar în lucrările teratologice (în special cele experimentale) tumori congenitale, necroze intrauterine, tulburări circulatorii, procese distrofice și chiar macerarea (Lazyuk G.I., 1991).

Sub termenul " malformație congenitală„Ar trebui să înțelegem schimbările morfologice persistente ale unui organ sau ale întregului organism care depășesc variațiile în structura lor (Gulkevich Yu. V. și colab., 1971). Malformațiile congenitale apar în uter ca urmare a perturbării proceselor de dezvoltare a embrionului sau (mult mai rar) după nașterea copilului, ca o consecință a perturbării formării ulterioare a organelor.

Termenii „anomalii congenitale”, „defecte congenitale” și „defecte de dezvoltare”, „anomalii de dezvoltare” pot fi folosiți ca sinonimi pentru termenul de „malformații congenitale” (Lazyuk G.I., 1991). Conceptul de „defect congenital” nu se limitează la tulburările de dezvoltare, ci include și erorile înnăscute ale metabolismului.

Anomaliile congenitale (defecte minore) sunt denumite mai des defecte de dezvoltare care nu sunt însoțite de disfuncția organului, de exemplu, deformări ale auriculelor care nu desfigurează pacientul și nu afectează funcția organului auditiv.

Frecvența defectelor de dezvoltare, conform diverselor surse, variază de la 2,7% la 16,3%, care depinde în principal de caracterul complet al înregistrărilor și de vârsta subiecților. În populație, frecvența defectelor de dezvoltare este destul de stabilă, cu toate acestea, în mortalitatea perinatală și infantilă, ponderea acestora crește de la an la an, ceea ce este asociat în principal cu o scădere a mortalității prin asfixie intrauterină, leziuni la naștere și infecții.

Defectele congenitale nu trebuie să includă tulburări postnatale în proporțiile sau dimensiunile organelor care sunt o manifestare a tulburărilor endocrine (nanism hipofizar, gigantism, acromegalie).

Toate malformațiile organelor interne pot fi împărțite în 4 grupuri.

1. Anomalii de cantitate:

a) absența unui organ asociat cu ageneză sau aplazie:

1) ageneză – nedezvoltarea unui organ, în funcție de absența anlagei acestuia în embrion;

2) aplazie - nedezvoltarea rudimentului embrionar, exprimată, asemenea agenezei, în absenţa congenitală a unui organ;

b) dublarea unui organ (duplicare) sau formarea unor organe suplimentare - datorita angajamentelor embrionare multiple sau a diviziunii rudimentului de organ.

c) fuziunea (nesepararea) organelor.

2. Anomalii de poziție:

a) heterotopie - formarea unui organ în embrion într-un loc neobișnuit, în care are loc dezvoltarea lui ulterioară;

b) distopie - deplasarea unui organ într-un loc neobișnuit în perioada embrionară;

c) inversare - poziția inversă a unui organ față de propria axă sau planul median al corpului din cauza unei încălcări a rotației embrionare.

3. Anomalii de formă și dimensiune:

a) hipoplazie - dezvoltarea insuficientă a unui organ din cauza unei întârzieri în orice stadiu al embriogenezei, manifestată printr-o deficiență a masei sau dimensiunii relative a organului, depășind o abatere de două sigma de la media pentru o anumită vârstă. Organul hipoplazic este redus în dimensiune, funcția sa este redusă sau complet absentă;

1) hipoplazia simplă nu este însoțită de o încălcare a structurii organelor;

2) hipoplazia displazică este însoțită de o încălcare a structurii organelor;

b) hiperplazie (hipertrofie) o creștere a masei sau dimensiunii relative a unui organ datorită creșterii numărului (hiperplaziei) sau volumului (hipertrofiei) celulelor;

c) fuziunea organelor pereche - depinde de fuziunea anlagelor lor în perioada embrionară.

4. Anomalii ale structurii (structurii):

a) atrezie - absența completă a unui canal sau deschidere naturală a corpului;

b) heteroplazia, o încălcare a diferențierii anumitor tipuri de țesuturi;

c) diverticul, creșterea anormală a organelor goale;

d) displazie, o încălcare a formării elementelor tisulare constitutive ale unui organ;

e) stenoză - îngustarea unui canal sau deschidere;

f) hamartia - o relație incorectă a țesuturilor din structurile anatomice sau prezența unor resturi normal absente de formațiuni embrionare într-un organism matur.

g) chist disonogenetic.

În plus, poate fi observată abiotrofia, o anomalie ascunsă a unui organ sau sistem al corpului, caracterizată printr-o scădere bruscă a capacităților de adaptare și manifestată printr-o slăbire prematură a funcției la nivelul obișnuit de activitate.

Pe baza etiologiei, există 3 grupuri de defecte:

1. Ereditar defecte care apar ca urmare a mutațiilor, adică modificări persistente în structurile ereditare ale celulelor germinale (gameți) mutații gametice sau mutații zigotice la un zigot.

2. Exogen defecte cauzate de afectarea embrionului sau fătului direct de factori teratogene. Deoarece malformațiile cauzate de teratogene pot copia malformații determinate genetic, acestea sunt adesea numite fenocopii.

3. Multifactorial defecte care au apărut din influența combinată a factorilor genetici și exogeni și niciunul dintre ei separat nu este cauza defectului.

Baza unui defect monomutant este o mutație a unei gene care a apărut în celulele germinale ale părinților sau strămoșilor mai îndepărtați ai pacientului. Transmiterea defectelor de dezvoltare monomutante de la părinți la copii este determinată de legile eredității. În funcție de tipul de moștenire, astfel de malformații pot fi dominante (de exemplu, unele forme de polidactilie, boala polichistică de rinichi de tip adult, sindromul Marfan) și recesive (de exemplu, boala renală polichistică infantilă, sindromul Meckel). Cu defecte de dezvoltare mostenite predominant, unul dintre parinti are de obicei un defect similar. Cu moștenire recesivă, părinții sunt sănătoși, dar sunt purtători ai genei modificate.

Sindroamele cromozomiale (bolile cromozomiale) sunt un grup de defecte de dezvoltare induse de modificări numerice sau structurale ale cromozomilor. Tulburările cromozomilor includ trisomia, când există cromozomi suplimentari, și monosomia, când lipsește unul dintre cromozomi. La om apare doar monosomia X; absenţa oricărui autozom este incompatibilă cu viaţa. Principalele modificări structurale ale cromozomilor care duc la defecte de dezvoltare sunt trisomia parțială și monosomia parțială (deleții). Sindroamele cromozomiale se manifestă prin multiple, mai rar malformații sistemice (unele cazuri de mono- sau trisomie X la femei și disomie X la bărbați). Un copil cu orice sindrom cromozomial, de regulă, are un număr mare de defecte de dezvoltare. Complexul lor creează un morfotip patologic destul de specific pentru majoritatea sindroamelor cromozomiale. Sunt cunoscute sindroame cauzate de mutații ale aproape oricărui cromozom. Dintre acestea, cele mai frecvente sunt sindromul Down, sindromul Klinefelter, sindromul Shereshevsky-Turner, sindromul Patau, sindromul Edwards și sindroamele de monosomie parțială pe cromozomii 4, 5 și 18.

Pentru apariția malformațiilor unui grup multifactorial, este necesară o predispoziție ereditară, care este cauzată de un grup de gene patologice care au atins o anumită concentrație (de peste prag) și de influența factorilor de mediu nefavorabili. Acest grup include cele mai multe malformații cardiace congenitale, despicătură de buză și palat, anencefalie, stenoză pilorică congenitală, megacolon, picior bot, luxație congenitală de șold, displazie renală și multe altele.

În funcție de obiectul expunerii la factori nocivi, defectele congenitale pot fi împărțite în defecte rezultate din: 1) gametopatii, 2) blastopatii, 3) embriopatii, 4) fetopatii.

1. Gametopatii: deteriorarea celulelor germinale, „gameți”.

2. Blastopatie: afectarea blastocistului, adică a embrionului în primele 15 zile de la fertilizare (până la finalizarea diferențierii straturilor germinale și începerea circulației uteroplacentare).

3. Embriopatii: defecte rezultate din afectarea embrionului, indiferent de etiologie, în perioada de la a 16-a zi după fertilizare până la sfârșitul săptămânii a 8-a.

4. Fetopatii: afectarea fătului în perioada de la a 9-a săptămână până la sfârșitul travaliului. Defectele din acest grup sunt relativ rare.

Pe baza prevalenței lor în organism, defectele congenitale sunt împărțite în 3 grupuri:

1 . Izolat- localizat într-un singur organ.

2. Sistem- în cadrul unui sistem de organe.

3. Multiplu localizat în organele a două sau mai multe sisteme.

Cea mai comună clasificare a defectelor de dezvoltare este o clasificare care se bazează nu pe principiul etiologic, ci pe principiul anatomic și fiziologic al împărțirii corpului uman în sisteme de organe. Pe acest principiu se bazează clasificarea OMS, adoptată în 1975.

Cauza defectelor de dezvoltare la om sunt doar câteva dintre lista mare de factori teratogene cunoscuți în teratologia experimentală. Acestea, în special, includ unele viruși (rubeolă, coriomeningită limfocitară), agenți patogeni ai toxoplasmozei, listerioză, expunerea la radiații ionizante într-o doză totală de peste 0,05 Gy la făt în perioada organogenezei, unele medicamente (talidomidă, warfarină, citostatice, progestative, etisteron, metiltestosteron), alcool etilic, diabet.

Patogenia defectelor de dezvoltare (teratogeneza) nu a fost suficient studiată. S-a stabilit că formarea malformațiilor are loc ca urmare a perturbării proceselor de reproducere, migrare și diferențiere a celulelor, moartea maselor celulare individuale, încetinirea resorbției acestora și perturbarea aderenței tisulare. Oprirea sau încetinirea reproducerii celulare duce la aplazia sau hipoplazia organului, precum și la perturbarea fuziunii structurilor embrionare individuale care îl formează, de exemplu, în multe disrafisme. Ca rezultat al migrării celulare afectate, se pot dezvolta heterotopii, agenezie și o serie de defecte complexe. De exemplu, crăpăturile faciale simetrice severe rezultă din migrarea afectată a celulelor crestei neuroectodermale în procesele maxilare. Diferențierea celulară afectată, care este posibilă în orice perioadă de embriogeneză, determină agenezia organelor, imaturitatea lor morfologică și funcțională, precum și persistența structurilor embrionare. Moartea excesivă a celulelor care mor în timpul embriogenezei normale (de exemplu, care are loc în timpul resorbției membranelor interdigitale) stă la baza ectrodactiliei - aplazia degetelor mijlocii ale mâinilor sau picioarelor (mână și picior în formă de gheare). Întârzierea defalcării fiziologice a celulelor (de exemplu, în timpul recanalizării tubului intestinal și deschiderii deschiderilor naturale) poate duce la atrezie și stenoză.

Formarea unor malformații se bazează pe tulburări circulatorii cauzate de tromboză, compresie și hemoragie. Efectul teratogen al infecțiilor este adesea asociat cu un efect citolitic.

Formarea majorității malformațiilor are loc în primele 8-10 săptămâni. sarcina. Există două perioade critice în care embrionul este cel mai sensibil la acțiunea factorilor dăunători. Prima dintre ele apare la sfârșitul săptămânii 1 - începutul celei de-a 2-a săptămâni de sarcină. Efectele dăunătoare din această perioadă duc în principal la moartea embrionului. Un efect similar în a doua perioadă critică (3-6 săptămâni) induce mai des o malformație. Pentru a stabili posibila etiologie a unui defect de dezvoltare, este indicat să se compare durata de acțiune a factorului presupus nu cu perioada critică, ci cu perioada de terminare teratogenetică (TTP). Acesta din urmă este înțeles ca perioada maximă în care un factor dăunător poate determina dezvoltarea unui defect specific. De exemplu, TTP a unei inimi cu două camere - până în a 34-a zi, defect septal atrial - până în a 55-a zi de sarcină. Persistența TTP a canalului arterios, criptorhidie și multe malformații dentare se extinde dincolo de sarcină, deoarece formarea finală a acestor structuri nu este finalizată în timpul dezvoltării intrauterine.

Stigmatele disembriogenezei.

În practica pediatrică, de multe ori trebuie să se confrunte nu numai cu defecte congenitale și anomalii de dezvoltare, ci și cu abateri minore în dezvoltarea și structura corpului (așa-numitul stigmat al disembriogenezei).

Stigmatele disembriogenezei – sunt mici abateri care nu afectează semnificativ funcția organului și nu desfigurează aspectul pacientului: epicant, deformarea urechilor, palatul înalt, dermatoglife alterate, clinodactilie, diverse variante de sindactilie etc.

Semnificația diagnostică a unui singur semn din acest grup este relativ mică, dar nu trebuie subestimată, mai ales atunci când există un motiv mai serios pentru „pretenții” împotriva copilului sub forma dezvoltării fizice, intelectuale și sexuale întârziate etc.

Dacă sunt detectate două sau până la 7-10 anomalii minore (stigmate de disembriogeneză), pacientul trebuie să fie supus unui examen clinic amănunțit. Stigmatele disembriogenezei sunt împărțite în mai multe grupuri:

1. Caracteristici ale fizicului și înălțimii:

- anormal de ridicat (scăzut)înălţime ;

- trăsăturile corpului : asimetrie corporală (hemiatrofie, hemihipertrofie, hemimicrosomie), brahi- și dolicomorfie, fizic disproporționat, macrosomie, tip muscular, obezitate (generală, tip Cushingoid) etc.

2. Stigmatul feței și craniului:

- craniul creierului : acrocefalie, brahicefalie, dolicocefalie, hidrocefalie, macrocefalie, microcefalie, platicefalie, pahicefalie, plagiocefalie, scafocefalie, trigonocefalie etc.;

- față : plat, oval, lung, rotund, pătrat, triunghiular, îngust, asimetric, senil, grotesc, amimic, „ca de pasăre”, „șuierat” etc.;

- frunte : proeminent, convex, înalt, înclinat, lat, îngust, teșit etc.;

- urechile : mare sau mic, deformat, hipoplazic, proeminent, situat jos sau sus, rotit posterior, cu subdezvoltare a cartilajului, cu cartilaj calcificat, cu anomalii ale helixului, antihelixului, tragusului; cu lobi aderenți, cu anomalii în mărimea lobilor, cu crestături pe lobi, cu excrescențe preauriculare etc.;

- zona ochilor, pleoapele, sprancenele : hiper- și hipotelorism, orientare mongoloidă sau anti-mongoloidă a fisurilor palpebrale, exoftalmie, enoftalmie, microftalmie, macroftalmie, criptoftalmie, ptoză, ectropion, epicant, telecantus, cataractă, scleră albastră, heterocromie a irisului, defect de iris, colobom sinofriza, politrichia, distichiaza, crestele sprâncenelor proeminente (aplatizate), anomalii ale secreției lacrimale etc.;

- nas : mic (mare), scurt (lung), lat (îngust), în formă de şa, plat, răsturnat, în formă de pară, în formă de cioc, sferic, cu vârful bifurcat, cu nările răsucite, cu hipoplazie a aripilor etc. .;

- filtru : adânc (plat), scurt (lung), lat etc.;

- buze, cavitate bucală, dinți, limbă, palat : micro- și macrostomie, gura deschisă, scufundată, buzele subțiri (groase), buzele căzute, inversate, pline, înălțate, curbate, răsturnate; cerul este îngust, larg, înalt, arcuit, scurt; cheiloschisis, palatoschisis, cheilopalatoschisis, oligo- și hipodenție, dentiție prematură, dentiție întârziată, incisivi proeminenti, macrodentie (dinți prea mari), microdenții (dinți disproporționat de mici), edentie (absența congenitală a dinților), „dinți de pește” (colți) similari la un incisiv), diastemă, displazie a smalțului, macro și microglosie, anchiloglosie, glosoptoză, lobulație a limbii etc.;

- maxilarele superioare și inferioare : micrognatia, retrognatia, microgenia, prognatia, muscatura deschisa (imposibilitatea inchiderii complete a dintilor), muscatura profunda (dintii frontali inferiori se extind sus in spatele dintilor superiori), micrognatia (maxilarul mic), procesul alveolar larg etc.

3. Stigmatele pielii, anexelor sale și țesutului subcutanat:

- modificări difuze : uscăciune, ihtioză, eczeme răspândite, marmorare, fotodermatoză, subțierea pielii, piele groasă, hiper- sau hipoelastică, limfedem, dispariția stratului adipos subcutanat etc.;

- modificări focale : zone de hipoplazie (atrofie), hipercheratoză, striuri, cicatrici anormale, depresiuni etc.;

- tulburări de pigmentare a pielii (discromie) : scăderea (creșterea) difuză (focală) a pigmentării, pete cafe-au-lait, pete depigmentate, vitiligo, lentigo etc.;

- modificări ale pielii vasculare : telangiectazii, hemangioame etc.;

- formațiuni asemănătoare tumorilor : veruci, xantoame, neurofibroame, noduli subcutanati etc.;

- păr : subtire, aspru, fragil, cret, hiper- si hipotricoza, alopecie (totala, focala), linia parului inalta sau joasa pe frunte, linia parului joasa pe gat, depigmentarea focala (polioza) sau totala a parului etc.;

- unghiile : subțire, hipoplastic, convex, canelat, îngroșat, încarnat etc.;

4. Stigmatele gâtului, brâului umăr, pieptului, coloanei vertebrale:

- gât : lung (scurt), cu baza lată, pterigion cervical, torticolis spastic etc.;

- umerii : îngust, înclinat etc.;

- claviculă : hipoplazie etc.;

- cutia toracică : îngust (larg), scurt (lung), în formă de butoi, tiroidian, în formă de pâlnie, chiulată, a- sau microxifoidie (absență sau mic proces xifoid), asimetrie toracică, subdezvoltarea mușchiului pectoral.;

- coaste : scurt, anomalii ale numerelor (suplimentare), forme etc.;

- glanda mamara : hipertelorism mamelon, atelie, mameloane multiple (politelie), glande mamare accesorii (vestigiale), ginecomastie;

- omoplati : lame proeminente, în formă de aripi etc.;

- coloana vertebrală : cifoză, scolioză, cifoscolioză, lordoză, mobilitate limitată a coloanei vertebrale etc.;

5. Stigmatele membrelor:

- dolicostenomelie, brahi- și dolihomelie, focomelie, simptom trident (2, 3, 4 degete au aceeași lungime), distanță în formă de sandală între 1 și 2 degete, brahidactilie, arahnodactilie etc.

Astfel, stigmatele disembriogenezei joacă rolul de semne de fundal: simptome care se găsesc adesea în multe sindroame ereditare (precum și în populația generală), creând în totalitatea lor un fundal de dezvoltare displazică și indică, de asemenea, prezența unui adversar. influența externă asupra fătului în timpul dezvoltării intrauterine .

Semnificația perturbării mecanismelor ontogenetice în formarea defectelor de dezvoltare.

Încălcarea mecanismelor celulare poate duce la formarea de malformații congenitale. Această secțiune descrie doar unele malformații ale organelor. Ele ar trebui considerate ca exemple individuale care susțin validitatea studierii premiselor ontofilogenetice pentru formarea malformațiilor congenitale.

Diverse variante de spina bifida par să corespundă structurii sale primitive foarte străvechi la vertebratele inferioare Spina bifida ascunsă (spina bifida oculta) este un defect sub formă de aplazie a arcadelor dorsale și a proceselor spinoase. În timpul dezvoltării normale, arcadele vertebrale se formează din celulele sclerotomului migratoare sub influența inductoare a notocordului, măduvei spinării și a ganglionilor spinali. Cu defectul descris, dezvoltarea lor se oprește, ceea ce poate fi asociat probabil cu o încălcare a influențelor inductoare necesare.

Forme ascunse de despicatură ale primei vertebre sacrale apar la oameni cu o frecvență de aproximativ 10%, iar a primei vertebre cervicale cu o frecvență de aproximativ 3%. De obicei, măduva spinării și nervii spinali sunt intacte și nu există anomalii grave. Pielea de deasupra defectului este, de asemenea, neschimbată, dar uneori defectul poate fi suspectat de o mică gropiță sau un smoc de păr deasupra acestuia. Cel mai adesea, defectul este detectat ca o constatare cu raze X. Posibila natură ereditară a defectului este evidențiată de următoarele date: forme latente de spina bifida apar la 14,3% dintre mame, 6,1% dintre tați și 26,8% dintre frații probanților cu diverse forme de neunire a tubului neural și a vertebrelor.

Defecte mai severe sunt spina bifida chistică (cista spina bifida) și rahischizisul complet. O despicatură chistică se caracterizează prin prezența unui sac herniar, iar rahischizisul complet se caracterizează printr-un defect al meningelor, tegumentelor moi și măduvei spinării aflate deschis sub forma unei plăci sau șanț. În acest din urmă caz, pliurile neuronale nu se conectează într-un tub nici din cauza unei slăbiri a influenței inductoare a notocordului subiacent, nici datorită acțiunii factorilor teratogene asupra celulelor neuroepiteliale.

Malformațiile sistemului de conducere a sunetului al urechii medii pot provoca tulburări congenitale de auz împreună cu tulburări ale altor părți ale analizorului auditiv. Fixarea congenitală a stâlpului duce la surditate congenitală de conducere cu o dezvoltare normală a urechii. Defectele malleusului și incusului sunt adesea combinate cu sindromul primului arc. Mecanismele de apariție a unor astfel de malformații pot fi tulburări în resorbția (moartea) țesutului conjunctiv tânăr în cavitatea timpanică și oprirea dezvoltării întregii zone a primului arc visceral. Cele mai multe tipuri de surditate congenitală sunt genetice și ereditare.

Atrezia canalului auditiv extern apare din cauza unei slăbiri a procesului de canalizare (resorbția dopului canalului auditiv extern) în zona primei pungi branhiale. Acest defect congenital este adesea combinat cu sindromul primului arc.

Malformațiile sistemului digestiv sunt exprimate în subdezvoltarea (hipogeneză) sau absența completă a dezvoltării (ageneză) a secțiunilor tubului intestinal sau a derivaților acestuia, în absența unei deschideri naturale, îngustarea canalului, persistența structurilor embrionare, rotație incompletă. și heterogonia diferitelor țesuturi în peretele tractului gastrointestinal.

Atrezii și stenoze apar cu o frecvență de aproximativ 0,8 la 1000 de nou-născuți. Există mai multe ipoteze care explică mecanismul apariției lor. Potrivit unuia dintre ei, aceasta este persistența atreziei fiziologice, care constă în blocarea temporară a lumenului tubului intestinal la a 6-a săptămână de dezvoltare din cauza recanalizării afectate. Pe de altă parte, este o insuficiență vasculară. Într-un experiment pe câini, prin ligatura arterei mezenterice superioare la fetuși s-au putut obține unele forme de atrezie și stenoză. Există o ipoteză a unui proces inflamator intrauterin. Etiologia acestor defecte este eterogenă. Dintre defectele izolate, majoritatea par a fi multifactoriale, iar dintre cele care sunt componente ale multiplelor defecte congenitale, o proporție semnificativă sunt rezultatul mutațiilor cromozomiale și genetice.

Unul dintre defectele congenitale comune ale intestinului mediu este neînchiderea segmentului proximal al părții intraabdominale a ductului vitelin și proeminența peretelui ileonului cu o lungime de 1 până la 15 cm la o distanță de 10-25 cm. cm la copii și 40-80 cm la adulți din valva ileocecală. Acest defect se numește diverticul Meckel (numit după cercetător). Se găsește la aproximativ 2% din populație (din care 80% din cazuri sunt la bărbați). În jumătate din cazuri este diagnosticat accidental, iar în alte cazuri - în legătură cu procese inflamatorii, obstrucție și sângerare intestinală. În 10% din cazuri, diverticulul Meckel este combinat cu alte defecte congenitale.

Dintre numeroasele variante de defecte congenitale ale rectului și anusului, remarcăm persistența cloacii, care apare ca urmare a unei încălcări a diviziunii cloacei în sinusul urogenital și rect. Acest defect este o subdezvoltare a septului genito-urinar și reflectă o stare evolutivă mai veche a organului.

Malformațiile congenitale ale sistemului cardiovascular au zeci de soiuri. Rata de incidență este de 6-10 la 1000 de nou-născuți. Defectele sistemului cardiovascular pot fi izolate sau în combinație cu defecte ale altor sisteme, de ex. multiple defecte. Defectele izolate sunt adesea multifactoriale, dar sunt cunoscute și forme dominante și recesive. Printre defectele incluse în grupul multiplu, afectarea sistemului cardiovascular este adesea însoțită de sindroame cromozomiale și genice. Defectele sistemului cardiovascular reprezintă în principal fie subdezvoltarea oricăror structuri în embriogeneză, fie persistența acestor structuri embrionare, în timp ce acestea ar trebui modificate și să capete o formă definitivă. Uneori există încălcări grave ale topografiei inimii și a vaselor de sânge. Mecanismele citologice, ca și în cazul altor defecte de dezvoltare, sunt aparent încălcări ale interacțiunilor inductive, reproducere, migrare, aderență sau moarte celulară selectivă.

Defecte de dezvoltare (anomalii) - tulburări ale dezvoltării intrauterine a fătului cu abateri ale structurii organelor sau țesuturilor și modificări sau excluderea funcțiilor acestora.

Abaterile în structura organelor apar în perioada prenatală de dezvoltare și sunt detectate imediat la nașterea copilului. Mult mai rar, anomaliile de dezvoltare apar mai târziu, când anomaliile existente în structura organului progresează odată cu creșterea copilului.

Malformațiile congenitale sunt un fenomen comun: conform OMS, apar la 0,3-2% din nașteri.

Factorii care contribuie la apariția anomaliilor de dezvoltare fetală (teratogene) pot fi împărțiți în interni și externi. Efectul factorilor teratogene se manifestă în primele săptămâni de sarcină, în special din a 3-a până la a 5-a zi și din a 3-a până în a 6-a săptămână (perioade de implantare zigotă și organogeneza).

La factorii teratogene interni includ în primul rând defecte genetice - gametopatii (patologie de fapt ereditară). Gametopatiile sunt cauzate de o mutație la nivel de genă sau cromozomială. Când o genă este defectă, apar anomalii monogenice (de exemplu, poli-, sindactilie). Mutațiile cromozomiale și poligenice duc la multiple defecte de dezvoltare. Defectele genetice care provoacă anomalii apar mai des (de 4-5 ori) în căsătoriile consanguine mixte.

La factorii teratogene externi includ infecții, efectele agenților chimici și fizici. Într-o treime din cazurile de defecte cauzate de factori externi, cauza nu poate fi stabilită.

La factorii teratogene infecţioşi includ boli ale unei femei însărcinate, în special de natură virală (varicela, rujeolă, herpes, hepatită virală, polio), într-o măsură mai mică - bacteriene (de exemplu, scarlatina, difterie, sifilis etc.), precum și unele boli protozoare (toxoplasmoză, listerioză, infecție cu citomegalovirus etc.). Pătrunderea agenților patogeni ai bolilor infecțioase prin placentă poate duce la perturbarea dezvoltării fetale.

La factorii teratogene chimici includ substanțe chimice toxice: pesticide, defolianți, insecticide, precum și medicamente

medicamente naturale (sedative, psihotrope, unele antibiotice, amidopirină etc.). Același grup de medicamente include nicotina și alcoolul.

La factorii fizici de acțiune teratogenă includ leziuni mecanice în timpul sarcinii, vibrații, radiații ionizante, supraîncălzire, hipotermie etc.

Cauzele externe pot afecta direct fatul sau pot perturba dezvoltarea intrauterina prin afectarea placentei si a amnionului. Astfel, cordoanele și aderențe ale amnionului formate în timpul leziunii sau inflamației pot comprima membrele și pot duce la amputarea sau deformarea acestora.

Luând în considerare cauzele anomaliilor congenitale, măsurile preventive sunt efectuate în două direcții:

Identificarea anomaliilor genetice la viitorii părinți;

Eliminarea efectului factorilor teratogene externi asupra femeilor, în special în timpul sarcinii.

Toate defectele congenitale pot fi împărțite în funcție de următoarele caracteristici principale: modificări ale dimensiunii, formei și poziției organelor, modificări ale numărului de organe sau absența acestora, apariția unor noi organe rudimentare.

Clasificarea malformațiilor congenitale

eu. Modificarea dimensiunii organelor: dezvoltarea excesivă a unei părți a corpului sau a unui organ - hipergeneză; dezvoltare incompletă - hipoplazie (hipogeneză); absența completă a unui organ - aplazie (ageneză).

II. Schimbarea formei organelor: picior roșu, rinichi potcoavă, uter bicorn etc.

III. Anomalii în localizarea organelor: ectopie, heterotopie (criptorhidie, glanda tiroidă aberantă).

IV. Creșterea numărului de organe: polidactilie, hermafroditism, coaste accesorii.

V. Atavisme: mediană, chisturi laterale ale gâtului, fistule.

VI. Anomalii duplicate: gemeni siamezi

Malformații ale craniului și creierului

Hernie cerebrală (cefalocel) -proeminență hernială de-a lungul liniei mediane a craniului printr-un defect al oaselor. Rareori întâlnit: 1 caz per

Orez. 174.Hernie cerebrală.

4000-5000 de nou-născuți. Defectul osos este localizat in fata la nivelul podului nasului sau in regiunea occipitala. Orificiul din oasele bolții craniene („orificiul herniar”) poate fi de diferite dimensiuni, de formă rotundă, cu margini netede. Diametrul găurii este semnificativ mai mic decât dimensiunea proeminenței. Prin orificiu, meningele ies în țesutul subcutanat, formând un sac herniar. Conținutul său poate fi lichid cefalorahidian, țesut cerebral sau ambele. Dimensiunea proeminenței variază de la câțiva centimetri până la dimensiunea capului unui copil. Formarea unei consistențe elastice, la apăsare, poate scădea din cauza reducerii conținutului, a mișcării lichidului în interiorul craniului, care este uneori însoțită de convulsii și pierderea cunoștinței. Locația exactă și dimensiunea defectului din os este determinată de raze X (Fig. 174).

Defectul este combinat cu alte anomalii - hidropizie a creierului, buza despicată, palatul moale și dur etc. Majoritatea copiilor mor la scurt timp după naștere. Copiii sunt întârziați brusc în dezvoltarea mentală.

Tratamentchirurgical - îndepărtarea proeminenței herniei împreună cu conținutul acesteia și închiderea plastică a defectului osos. Medula inclusă în conținutul herniei este atât de degenerată încât îndepărtarea acesteia nu afectează funcțiile creierului. Defectul osos este închis prin deplasarea periostului împreună cu aponevroza sau placa osoasă (pentru defecte osoase mari).

Hidrocefalie(hidrocefalie)- hidrocelul creierului este asociat cu formarea excesivă și acumularea intracraniană a lichidului cefalorahidian. Acestea din urmă se pot acumula între membranele creierului (forma externă de hidropizie) și pot duce la compresia creierului din exterior sau în ventriculii creierului (forma internă de hidropizie) și provoacă compresie din interior. Comprimarea creierului duce la atrofia creierului. Acumularea de lichid determină o creștere bruscă a dimensiunii capului. Aspectul craniului este caracteristic: arcul său predomină peste craniul facial, fruntea atârnă peste orbitele oculare. Copiii se dezvoltă slab și sunt întârziați brusc în dezvoltarea mentală.

Tratament.În caz de urgență, ventriculul creierului este perforat și lichidul este îndepărtat. Operația constă în crearea unui flux de lichid din ventriculi în venele jugulare sau prin alte drenaje (de exemplu, printr-un șunt ventriculoperitoneal).

Craniostenoza(craniostenoza) -o anomalie a dezvoltării craniului cauzată de fuziunea prematură a fontanelelor și suturilor cu formarea de focare de calcificare în zonele de creștere ale craniului. Ca urmare, creierul în creștere este comprimat într-un craniu îngust, ceea ce duce la o creștere mai lentă și la atrofie odată cu dezvoltarea microcefaliei. Caracterizat printr-o scădere a dimensiunii bolții craniene și o predominanță a mărimii craniului facial asupra bolții. Copiii se dezvoltă slab din punct de vedere mental și fizic.

Tratament.Este indicată intervenția chirurgicală precoce - craniotomie, rezecție, fragmentare a oaselor bolții craniene.

Malformații ale coloanei vertebrale și ale măduvei spinării

Spina bifida - închiderea incompletă a canalului rahidian. Acest concept combină diferite tipuri de anomalii ale coloanei vertebrale cu un defect al canalului central, prin care membranele măduvei spinării, creierul însuși și rădăcinile acestuia pot ieși odată cu formarea spinei bifide.

Cea mai severă formă este spina bifida completă pe o perioadă considerabilă, combinată cu alte defecte de dezvoltare. Copiii nu sunt viabili.

Despicarea parțială a brațelor vertebrelor se manifestă adesea prin formarea spinei bifide cu proeminență a meningelor prin spina bifida. Conținutul herniei poate fi lichid cefalorahidian, măduva spinării, elemente ale caudei equina.

Pentru spina bifida caracterizată prin prezența unei proeminențe, adesea în regiunea lombară, de formă rotundă, de consistență elastică. Pielea de deasupra proeminenței este subțiată, simptomul fluxului este adesea determinat

situatii. Posibila disfuncție a organelor pelvine - tulburare de defecare, urinare, perturbare a inervației extremităților inferioare. Pentru a clarifica locația despicăturii și întinderea acesteia, se efectuează radiografia.

Tratamentspina bifida este chirurgicală;

Despicarea arcadelor fără proeminența meningelor de multe ori nu apare nimic. Această patologie se caracterizează prin creșterea crescută a părului (hipertricoză), semne de naștere, pigmentare a pielii, angioame și dermoide în regiunea lombară. Uneori, despicarea ascunsă provoacă dezvoltarea „piciorului de cal”, piciorului roșu, enurezis (enurezis) și paralizie a extremităților inferioare. Tratament simptomatic.

Malformații faciale

Buza despicată(cheiloschisis),sinonim: „buză despicătură”, buză despicată, cheiloschisis. Rareori întâlnit - 1 caz la 2500 de nou-născuți. Despicatura poate implica marginea rosie a buzei superioare sau intreaga buza pana la nas. Uneori, golul pătrunde în cavitatea nazală. Despicatura poate fi bilaterala. Procesul de supt al copilului este întrerupt;

Operația constă în închiderea plastică a defectului prin deplasarea clapetelor (Fig. 175).

Palat despicat(palatoschisis uranoschisis).Prevalență - 1 caz la 1000 de nou-născuți. Cauza divizării este o încălcare a fuziunii proceselor maxilare cu vomerul. Despicăturile pot fi unilaterale sau cu două fețe. Este posibilă neuniunea doar a palatului dur, precum și combinarea acesteia cu despicături ale palatului moale.

Cu acest defect, cavitățile bucale și nazale sunt afectate: copilul nu poate suge, laptele curge în cavitatea nazală. Copilul este hrănit dintr-o lingură sau dintr-o ceașcă. Când un palat despicat este combinat cu o buză despicată, procesele de aspirație și respirație sunt brusc perturbate.

Tratamentchirurgical. Operația se efectuează devreme după naștere - cavitățile bucale și nazale sunt separate prin deplasarea țesuturilor septului palaton-nazal.

Macrostomie(macrostomie) -neînchiderea colțului gurii pe una sau ambele părți, o fisură bucală excesiv de largă. În acest caz, alimentația copilului este perturbată, se observă salivare constantă, iritație și inflamație a pielii din jurul gurii.

Tratamenteliminarea chirurgicală – plastică a defectului. Operația se efectuează în copilărie.

Orez. 175.Etape ale chirurgiei plastice a buzei superioare pentru buza despicată: a - după Malchen; b - după Miro; c - după Moreau-Simon; g - conform lui Koenig. Cifrele romane indică etapele operației.

Malformații ale gâtului

Torticolis(torticolis) -înclinarea congenitală fixă ​​a capului cu rotația acestuia în lateral, care este cauzată de scurtarea mușchiului sternocleidomastoid sau de o anomalie a vertebrelor cervicale. Poziția capului tipică pentru această patologie permite stabilirea diagnosticului. Pentru a clarifica cauza anomaliei, se efectuează o radiografie a coloanei cervicale.

Torticolisul ușor la o vârstă fragedă este tratat conservator - capul este fixat cu o înclinare în direcția opusă. Dacă terapia conservatoare este ineficientă, în cazurile severe de torticolis, este indicată intervenția chirurgicală - tăierea sau prelungirea tendonului mușchiului sternocleidomastoid. Este mai bine să operați la vârsta de 2-3 ani.

Coaste cervicale accesorii provoacă scurtarea și deformarea gâtului, schimbă poziția capului și duc la comprimarea vaselor de sânge și a nervilor. Diagnosticul se face prin examinare cu raze X. Dacă funcțiile gâtului sunt afectate sau organele sunt comprimate, se efectuează o operație - îndepărtarea coastelor suplimentare.

Chisturi și fistule mediane ale gâtului (Fig. 176, vezi culoarea de pe) reprezintă rămășițele ductus thyreoglossus, din care se dezvoltă istmul glandei tiroide în perioada embrionară. Încălcarea dezvoltării embrionare duce la formarea unui chist sau fistulă. Chisturile sunt situate strict de-a lungul liniei mediane în proiecția osului hioid, unde se identifică o formațiune rotundă elastică densă, fuzionată cu pielea și țesuturile subiacente, nedureroasă la palpare. La înghițire, formațiunea se mișcă cu osul hioid. Când chistul supurează, se formează o fistulă.

Fistula mediană este palpată sub forma unui cordon dens care curge strict de-a lungul liniei mediane în sus până la nivelul osului hioid. Descărcarea fistulei este seros-purulentă. La sondare, puteți trece sonda la osul hioid, fistulografia vă permite să determinați poziția și direcția fistulei.

Tratamentchirurgical - excizia completă a chistului sau fistulei (Fig. 177).

Chisturi și fistule laterale, ca si cele mediane sunt ramasite ale ductului tiroido-faringian. Sunt situate între laringe și mușchiul sternocleidomastoidian, extinzându-se în sus spre faringe. Fistulografia clarifică poziția, dimensiunea și direcția fistulei. Tratament chirurgical - excizia unui chist, fistulă.

Malformații ale toracelui și ale organelor toracice

Deformări congenitale ale toracelui. În formă de pâlnie cutia toracică (torace infundibuliformis) caracterizată prin indentarea sternului și coastelor cu formarea unei pâlnii pe suprafața anterioară a toracelui. La chilată cufăr (t. carinatus) determina proeminența

o formațiune în formă de pană a sternului împreună cu coastele. Deformările toracice sunt un defect cosmetic, dar este posibilă și mișcarea organelor mediastinale, ceea ce duce la tulburări funcționale.

Tratamentpentru deformări minore, tratament conservator - masaj, kinetoterapie. În cazuri severe - corecție chirurgicală: intersecția coastelor, sternului; fragmentul mobil rezultat al peretelui toracic este plasat în poziția corectă și ținut cu ajutorul unor suturi și un corset special sau aplicarea de plăci magnetice.

Sternul complet (fisura stemi) sunt rare, în combinație cu alte defecte - boli de inimă, ectopie a inimii.

Tratament chirurgical.

Cifoza(cifoza)cauzate de deformarea coloanei vertebrale. Pe lângă un defect cosmetic, sunt posibile tulburări funcționale - tulburări circulatorii și respiratorii.

Tratamentpentru tulburări funcționale, chirurgie - chirurgie plastică pe coloană.

Malformații pulmonare se găsesc în diferite variante, mai des sunt asociate cu subdezvoltarea unui organ sau a elementelor acestuia.

Aplazia (ageneza) plămânilor [ aplazie(agenezie) pulmonie] - patologie extrem de rară; de obicei combinat cu atrezie

Orez. 177.Îndepărtarea unui chist median al gâtului (etapele operației): 1 - chistul este pregătit până la osul hioid; 2 - osul hioid este încrucișat pe ambele părți ale chistului; 3 - chistul este îndepărtat împreună cu partea de mijloc a osului hioid.

esofag, hernie diafragmatică. Viciile sunt adesea incompatibile cu viața.

Tratamentsimptomatic.

Hipoplazia pulmonară (hipoplazia pulmonară)se exprimă în subdezvoltarea structurii sale bronhopulmonare; o formă specială de subdezvoltare este boala pulmonară polichistică. Defectul se manifestă prin pneumonie repetată, bronșită, uneori pieptul se poate retrage pe partea afectată, iar o scurtare a sunetului de percuție este caracteristică. Razele X dezvăluie umbrirea câmpului pulmonar sau a unei părți a acestuia, iar bronhografia evidențiază dilatarea chistică a bronhiilor.

Tratamentchirurgical - rezecția părților afectate ale plămânului.

Emfizem congenital lobar (emfizem pulmonun cengenitum lobare) - o malformație a bronhiei adductor și a ramurilor sale, în care lobul plămânului este umflat și nu se prăbușește în timpul expirației. Lobul umflat comprimă lobii vecini, ceea ce duce la o deplasare a mediastinului spre partea sănătoasă. Boala se manifestă prin dificultăți de respirație și hipoxie. Examenul cu raze X relevă o creștere a transparenței corespunzătoare lobului umflat și o deplasare a mediastinului.

Tratamentchirurgical - îndepărtarea lobului expandat.

Chisturi pulmonare(adevărat) apar din cauza unei încălcări a dezvoltării embrionare a aparatului respirator. Defectul se manifestă într-un curs complicat - supurația chistului (ruptură cu formarea pneumotoraxului, compresia lobilor adiacenți).

Tratamentchirurgical - rezecția țesutului pulmonar împreună cu chistul, lobectomie.

Sechestrarea pulmonară (sequestratio pulmonaris),cel mai adesea intralobar, cauzat de alimentarea suplimentară cu sânge a unei secțiuni a plămânului care se formează izolat de sistemul bronșic, printr-o arteră aberantă care provine din aortă. Porțiunea separată a plămânului este situată în interiorul lobului, separarea acestuia de țesutul pulmonar este imposibilă. Pericolul defectului este supurația zonei sechestrate.

Tratament- lobectomie cu ligatura obligatorie a vasului aberant.

Malformații cardiace congenitale

Sunt cunoscute aproximativ 80 de malformații cardiace congenitale, acestea apar la 0,6-0,8% dintre nou-născuți. Dintre acești pacienți, aproximativ o treime mor în primele zile sau luni de viață, deoarece defectele nu pot fi corectate, circulația sângelui poate fi normalizată doar printr-un transplant de inimă.

Cele mai frecvente defecte sunt defectul septului ventricular (11-23,7% din toate defectele), ductus arteriosus permeabil (10-18%), coarctația aortei (6,3-15%).

Există trei grupe de defecte congenitale, în funcție de prezența anomaliilor care provoacă amestecarea sângelui arterial și venos și, în consecință, o schimbare a culorii pielii.

În prima variantă, sângele arterial și venos nu se amestecă, deci culoarea pielii este normală. Acest grup de defecte include coarctația sau stenoza aortei și stenoza arterei pulmonare.

Pentru defecte cardiace de tip alb (palid). Paloarea pielii și a mucoaselor este caracteristică, care este cauzată de amestecarea sângelui arterial și venos printr-un defect al septului interatrial, interventricular sau prin canalul arterios deschis. Mai des, sângele arterial pătrunde în vasele venoase.

Defecte cardiace de tip albastru caracterizată prin cianoză a pielii și a membranelor mucoase, dificultăți de respirație și atacuri de sufocare. Acest lucru se datorează deversării sângelui venos în patul arterial și, ca urmare, scăderii saturației sângelui arterial cu oxigen.

Diagnosticul defectelor cardiace congenitale este dificil și necesită metode speciale de cercetare complexe (de exemplu, ecocardiografie, Dopplerografie, angiocardiografie, sondare a cavităților cardiace etc.).

Coarctația aortei caracterizat prin dezvoltarea lentă a copilului, uneori se observă infantilism. Pentru a stabili un diagnostic, semne precum absența pulsului în vasele extremităților inferioare în prezența unui puls de umplere bună și tensiune în extremitățile superioare, creșterea tensiunii arteriale la extremitățile superioare sunt de mare importanță. Cu o ușoară îngustare a aortei, compensarea fluxului sanguin poate fi suficientă, apoi pacienții trăiesc până la vârsta adultă. Vârsta optimă pentru operație este de la 3 la 10 ani. Operația constă în rezecția părții îngustate a aortei și restabilirea permeabilității acesteia prin aplicarea unei anastomoze end-to-end. Dacă îngustarea este semnificativă, istmoplastia se efectuează cu ajutorul arterei subclaviei stângi este mai rar utilizată.

Ductus arteriosus patent - defect cardiac alb. Se caracterizează printr-o întârziere în dezvoltarea fizică în comparație cu semenii și pneumonie frecventă. Se observă o paloare marcată a pielii la auscultare, se detectează un suflu sistole-diastolic aspru în al doilea spațiu intercostal din stânga sternului.

Tratamentchirurgical la orice vârstă. Operatia consta in ligatura conductei cu o ligatura sau folosirea unui capsator mecanic.

cusătură Recent, a fost folosită o metodă de chirurgie endovasculară - embolizarea ductului.

Defectul septului ventricular - cel mai frecvent defect cardiac congenital, constatat atât independent, cât și în combinație cu alte defecte. Se caracterizează prin piele palidă, dificultăți de respirație, întârzieri de dezvoltare la copil și se manifestă și prin creșterea presiunii în circulația pulmonară (respirație scurtă, respirație aspră, rafale umede).

Tratamentchirurgical. Operația se efectuează pe o inimă „uscata” în condiții de circulație artificială sau hipotermie profundă. Orificiul din sept este suturat sau închis plastic folosind materiale sintetice.

Defect septal atrial caracterizat printr-un întârziere în dezvoltarea fizică a copilului, tulburări circulatorii. Pentru clarificarea diagnosticului se folosesc ecografie (ecocardiografie) și cateterism cardiac.

Tratamentchirurgical - eliminarea unui defect septal prin sutura sau acoperirea cu material plastic.

Transpunerea marilor vase - defect de tip albastru. Constă în originea aortei din ventriculul drept morfologic, iar artera pulmonară din cel stâng morfologic (transpunerea completă a marilor vase). Speranța medie de viață pentru acest defect cardiac este de aproximativ 13 luni. Clinic, defectul este sever și se caracterizează prin cianoză a pielii și a mucoaselor, dificultăți de respirație și atacuri de sufocare care se agravează odată cu mișcarea. Pacienții sunt inactivi. Pentru stabilirea unui diagnostic se folosesc metode de cercetare a ecocardiografiei și radiocontrast.

Operațiile paliative constau în crearea unui șunt pentru a amesteca sângele arterial și venos la nivelul atriilor (atrioseptostomie, atrioseptectomie). În timpul intervenției chirurgicale radicale, defectul septal atrial este eliminat și direcția fluxului sanguin al venei cave este schimbată prin valva mitrală în ventriculul stâng și artera pulmonară, iar fluxul sanguin din venele pulmonare este schimbat prin comunicarea interatrială în inima dreapta si aorta.

Tetralogia lui Fallot -Cele mai frecvente dintre defecte de tip albastru. Dezvăluie un defect al septului interventricular al inimii, deplasarea la dreapta (dextropoziție) aortei, stenoza tractului de ieșire al ventriculului drept, hipertrofia miocardului ventricular drept. Manifestările clinice sunt caracteristice defectelor albastre: cianoză severă, dificultăți de respirație, atacuri de sufocare, încetinirea dezvoltării fizice, mobilitate limitată.

Tratament.Chirurgia radicală se efectuează în condiții de circulație artificială și hipotermie. Constă în eliminarea defectului septal ventricular, chirurgie plastică a trunchiului pulmonar și îndepărtarea mușchilor hipertrofiați ai tractului de ieșire al ventriculului drept.

Triada lui Fallot.Caracterizat prin îngustarea trunchiului pulmonar sau a tractului de ieșire al ventriculului drept, defect de sept atrial și hipertrofie miocardică a ventriculului drept. Tratamentul este același ca și pentru tetralogia Fallot.

Defectele congenitale de tip albastru, cum ar fi truncus arteriosus și atrezia tricuspidiană, sunt rar întâlnite. Tratamentul chirurgical al acestor anomalii este o operație reconstructivă complexă.

Unele malformații cardiace congenitale în condițiile moderne sunt incompatibile cu viața: copiii mor în următoarele zile sau săptămâni (mai rar luni) după naștere. Astfel de defecte includ o inimă cu două sau trei camere, atrezia arcului aortic și trunchiul arterial comun. În ultimii ani, a devenit posibil să se ajute astfel de pacienți - au fost efectuate primele transplanturi de inimă de succes.

Malformații ale abdomenului și ale organelor digestive

Fistule ombilicale- o consecință a neînchiderii ductului vitelin sau a ductului urinar (urachus). Fistulele ombilicale sunt căptușite cu epiteliu. Neînchiderea ductului vitelin poate fi completă, ceea ce se manifestă prin formarea unei fistule a intestinului subțire. Secreția din fistulă este conținutul intestinal.

Cu obliterarea parțială a fistulei, nu există nicio comunicare între intestin și mediul extern prin fistulă, se detectează o proeminență a ileonului sub formă de diverticul (diverticul lui Meckel). O proeminență oarbă a ileonului poate fi de diferite forme (con, cilindru), cu un diametru până la lățimea intestinului, lungimea diverticulului este de 3-8 cm, este situat la o distanță de 30-80 cm. din unghiul ileocecal.

Neînchiderea completă a căii urinare se manifestă printr-o fistulă vezico-ombilicală funcțională, închiderea incompletă - prin formarea unui diverticul vezical.

Diagnosticul se pune prin apariția urinei sau a conținutului intestinal din fistulă la încordarea sau apăsarea peretelui abdominal al pacientului. Pentru a clarifica diagnosticul, se efectuează fistulografia: pătrunderea unui agent de contrast în intestin sau vezică urinară face posibilă clarificarea originii fistulei ombilicale. Prezența unei fistule este considerată o indicație pentru intervenție chirurgicală - excizia fistulei.

Diverticulul Meckel se poate manifesta ca o complicație inflamatorie (diverticulită) sau obstrucție intestinală.

Tratamentchirurgical - îndepărtarea diverticulului.

Hernie fetală (hernie a cordonului ombilical). Cu acest defect, o parte a peretelui abdominal din zona buricului este reprezentată de o membrană subțire transparentă care acoperă organele interne. Prin defectul peretelui abdominal ies organe interne, acoperite cu elemente întinse și subțiate ale cordonului ombilical și peritoneului parietal. La un nou-născut, se determină o proeminență rotunjită cu un diametru de 5-10 cm sau mai mult în zona buricului, transformându-se în cordonul ombilical. Este acoperit cu o coajă transparentă strălucitoare. Când copilul țipă, proeminența crește. Intestinele și ficatul pot fi văzute prin pereții sacului.

Tratamentchirurgical, efectuat conform principiilor repararii herniei. Operația se efectuează în primele ore după nașterea copilului, deoarece întârzierea operației este plină de riscul apariției peritonitei.

Stenoza pilorică congenitală (pilorostenoza congenita).Îngustarea ieșirii gastrice este cauzată de o anomalie de dezvoltare sub formă de hipertrofie a mușchilor pilorici și perturbarea inervației acestora, care creează un obstacol mecanic în calea trecerii alimentelor.

Boala se manifestă cel mai adesea în a 3-4-a săptămână, mai rar la vârsta de 4-5 luni. Copiii vărsă ca o fântână și slăbesc. Stomacul se întinde și vărsăturile capătă un miros neplăcut. La copiii subțiri, peristaltismul gastric crescut poate fi detectat în hipocondrul stâng.

Tratamentoperațional. Se efectuează o piloromiotomie - o disecție longitudinală a membranei seroase, mușchii pilorici la stratul mucos.

boala Hirschsprung este cauzată de subdezvoltarea congenitală a plexurilor nervoase din colonul rectosigmoid cu extinderea secțiunilor sale supraiacente. Intestinul devine lat, alungit, peretele său este îngroșat (hipertrofia stratului muscular). Boala se manifestă prin constipație și o creștere bruscă a dimensiunii abdomenului. Constipația este adesea observată încă din primii ani de viață. Uneori nu există scaun timp de câteva zile.

Cu boala Hirschsprung ușoară, pacienții pot trăi până la adolescență și la vârsta adultă. Pentru a stabili un diagnostic, se utilizează examenul cu raze X.

Tratamentchirurgical - rezecția unei părți a colonului.

Atrezie a anusului și a rectului. Defectul este rar: 1 caz la 10.000 de nou-născuți. Copilul nu are anus, nu există excreție de meconiu sau fecale și se dezvoltă chisturi.

obstrucția cervicală. Starea copiilor este gravă. În unele cazuri, atrezia anusului sau rectului este combinată cu o fistulă intestinală: la băieți - între sacul intestinal orb și vezică urinară, la fete - între intestin și vagin sau vestibulul acestuia. În prezența fistulelor, fecalele sunt excretate prin urină sau în vagin. Dacă există o fistulă, boala este mai ușoară.

Îngustarea anusului apare după primul an de viață: dificultățile de defecare, constipația și impactarea fecale sunt tipice.

Tratamentchirurgical: operatia se face in primele ore dupa nastere. Scopul său este eliminarea atreziei și asigurarea trecerii normale a fecalelor.

Malformații ale sistemului genito-urinar

Anomaliile renale se manifestă prin modificări ale formei, mărimii, cantității și poziției lor. Se disting următoarele anomalii:

Aplazia (ageneza) rinichiului - absența unui singur rinichi;

Rinichi accesoriu;

Hipoplazia renală - reducerea dimensiunii și scăderea funcționalității sale;

Distopie renală - modificarea poziției sale (distopie toracică - mișcarea rinichiului în piept, pelvină - mișcarea rinichiului în pelvis etc.);

Rinichi de potcoavă - fuziunea polilor săi superiori sau inferiori;

Boala polichistică de rinichi este întotdeauna un proces bilateral, caracterizat prin înlocuirea parenchimului de organ cu multiple chisturi de diferite dimensiuni; chistul renal este o formațiune de cavitate solitară în parenchimul unui organ, umplută cu lichid.

Diagnosticul malformațiilor renale este posibil prin metode speciale de cercetare (radiografie, scintigrafie, ecografie, tomografie computerizată, studii funcționale).

Tratamentconservator, simptomatic. In caz de complicatii este indicat tratamentul chirurgical - nefrectomie daca exista un alt rinichi si functiile acestuia sunt intacte. În caz de insuficiență renală, se efectuează un transplant de rinichi.

Hipospadias- absența părții distale a uretrei masculine. Apare la 1 din 200-400 de nou-născuți. Deschiderea uretrei se poate deschide la baza capului penisului, în zona arborelui sau în apropierea scrotului. Cu cea din urmă opțiune, partea suspendată este absentă, scrotul este împărțit în două

jumătăți asemănătoare labiilor, urinare - tip feminin.

Epispadias- neînchiderea peretelui anterior al uretrei în partea distală a penisului (parțial) sau pe toată lungimea acestuia (complet). Prevalență: 1 caz la 50.000 de nou-născuți. Cu epispadias complet, se remarcă incontinența urinară.

Tratamentchirurgical - deplasarea deschiderii uretrei, îndreptarea corpurilor cavernoși, chirurgia plastică a uretrei.

Exstrofia vezicii urinare - absența peretelui anterior al vezicii urinare și a unei părți a peretelui abdominal anterior. Apare la 1 din 50.000 de nou-născuți. Vezica urinară este întoarsă spre exterior, membrana mucoasă este expusă.

Tratamentchirurgical - chirurgie plastică a vezicii urinare, transplantul ureterelor în rect.

Criptorhidia- întârzierea mișcării intrauterine în scrot a unuia sau ambelor testicule rămase în spațiul retroperitoneal sau canalul inghinal. Diagnosticul se pune pe baza absenței unuia sau ambelor testicule în scrot.

Tratamentchirurgical - reducerea testiculului în localizarea sa inghinală, terapie hormonală.

Malformații ale membrelor

Dezvoltarea afectată a membrelor poate duce la absența unui membru întreg sau a unei părți din acesta, a degetelor, precum și la apariția unor membre și degete suplimentare. Lungimea crescută a membrelor (macromelie) sau degete individuale (macrodactilie) asociat mai des cu o posibilă tulburare circulatorie – prezența fistulelor arteriovenoase. Absența unuia sau a mai multor membre (ectromelia); absența unuia dintre membre sau a unei părți a acestuia (hemimelie). Absența părții proximale a membrului (umăr, coapsă) duce la faptul că picioarele, antebrațele, mâinile sau picioarele dezvoltate în mod normal pornesc din corp. (focomelie).Îmbunătățirea funcțiilor unui membru poate fi realizată doar prin protezarea efectuată copiilor pentru a asigura creșterea și dezvoltarea acestora.

Luxația congenitală de șold. Prevalență - 1 caz la 1000 de nou-născuți. Se exprimă într-o încălcare a poziției capului femural: este deplasat și situat în afara cavității glenoide. Luxația poate fi bilaterală. Ei detectează nu numai o încălcare a poziției elementelor articulației șoldului, ci și structura lor

modificări: capul femurului este subdezvoltat (i se diagnostichează hipoplazia), cavitatea articulară a ilionului este îngroșată.

Dacă o luxație este diagnosticată în timp util, este posibilă o corecție completă. Copilul este examinat imediat după naștere mișcările pasive afectate în articulație (abducție, rotație) sunt caracteristice luxației șoldului. Dacă luxația nu este diagnosticată în timp util, atunci pe măsură ce copilul se dezvoltă, are loc o deplasare suplimentară a capului femurului, iar luxația este detectată atunci când copilul începe să meargă. Mersul este brusc perturbat: copilul merge, clătinându-se de la un picior la altul (mers „de rață”), se observă scurtarea picioarelor. Aspectul de profil al pacientului la examinat în picioare este caracteristic: lordoză lombară pronunțată, deformare pelviană, scurtarea membrului. Radiografia permite nu numai clarificarea diagnosticului, ci și determinarea gradului de hipoplazie a suprafețelor articulare și a poziției femurului.

Tratamentluxația presupune eliminarea deplasării capului – repoziționarea capului și imobilizarea membrului cu aparate ortopedice speciale sau gips.

Picior bot congenital (pes equinovarus congenitus)apare la 1 din 1500 de nou-născuți. Diagnosticul se face usor de forma si pozitia piciorului.

Tratamentar trebui să înceapă cât mai devreme posibil. Include îndreptarea manuală a piciorului și fixarea acestuia, masaj și kinetoterapie. În etapele ulterioare, se utilizează tratamentul chirurgical: intersecția ligamentelor, transferul tendonului sau rezecția în formă de pană a oaselor piciorului cu instalarea piciorului în poziția corectă și fixarea cu gips.

Artrogripoza(artrogripoză) -contracturi articulare multiple datorate subdezvoltării mușchilor membrelor cu localizare simetrică. Rigiditatea și limitarea mișcărilor duc la necesitatea terapiei conservatoare (masaj, terapie cu exerciții fizice, tratament fizioterapeutic).

Sindactilie(sindactilia)se exprimă în prezenţa aderenţelor între degete. Fuziunea degetelor poate fi piele sau os (Fig. 178). Defectul este cauzat de o încălcare a embriogenezei: până la 2 luni de viață intrauterină, degetele sunt conectate prin membrane și apoi separate. Degetele sunt separate chirurgical la vârsta de 2-3 ani.

Polidactilie(polidactilie)- cresterea numarului de degete. Apare atât pe brațe, cât și pe picioare și poate fi însoțită de disfuncția mâinii sau a piciorului. Tratament chirurgical - îndepărtarea degetelor în plus.

Orez. 178.Sindactilie: a - cutanată; b - os.

Macrodactilie(macrodactilia)- creșterea volumului degetelor individuale. Dacă defectul duce la disfuncția mâinii sau a piciorului, se efectuează amputarea degetului.

Ectrodactilie(ectrodactilia) -reducerea numărului de degete. Unul sau mai multe degete de la mâini sau de la picioare pot lipsi. Pentru a restabili funcția mâinii și a elimina defectele cosmetice, aceștia recurg la transplantarea degetelor de la picior la mână folosind tehnici microchirurgicale.

Defectele de dezvoltare sunt modificări morfologice persistente ale unui organ sau ale organismului în ansamblu, care depășesc limitele variațiilor normale și apar în uter ca urmare a tulburărilor în dezvoltarea embrionului sau a fătului, uneori după nașterea unui copil din cauza la tulburări în formarea ulterioară a organelor. Aceste modificări provoacă perturbări în funcțiile corespunzătoare. Sinonime pentru termenul „defecte de dezvoltare” sunt „defecte congenitale”, „anomalii de dezvoltare”, „displazie”. Cu toate acestea, anomaliile de dezvoltare și displazia înseamnă doar acele defecte în care modificările anatomice nu duc la disfuncții semnificative, de exemplu, deformări ale urechilor, care nu desfigurează fața pacientului și nu afectează în mod semnificativ percepția sunetelor. Defectele severe de dezvoltare, în care aspectul exterior al copilului este desfigurat, sunt adesea numite deformări. Cu toate acestea, termenul „urâțenie” este mai mult un concept social decât unul medical.

Cauzele bolilor. Cauzele malformațiilor congenitale în general și ale sistemului nervos în special sunt foarte diverse. Ele pot fi cauzate de mutații, precum și de efectele lor combinate. G.I Lazyuk (1982) identifică următoarele cauze ale defectelor congenitale:

1) factori endogeni (interni):

A) modificări ale structurilor ereditare (mutații);

b)„supramaturarea” celulelor germinale;

c) boli endocrine;

d) influența vârstei părinților;

2) factori exogeni (externi):

A) fizice - radiații, efecte mecanice; b) chimicale - medicamente, substanțe chimice utilizate în industrie și în viața de zi cu zi, hipoxie, malnutriție, tulburări metabolice;

b) boli biologice - virale, invazii cu protozoare, izoimunizare.

Una dintre principalele cauze ale defectelor de dezvoltare sunt mutațiile. În organism apar în mod constant (mutații spontane) sub influența radiațiilor naturale de fond și a proceselor de metabolism tisular. Odată cu expunerea suplimentară a corpului la radiații ionizante sau mutageni chimici, apar mutații induse.

Mutațiile pot fi genetice, cromozomiale sau genomice. Primele reprezintă noi stări moleculare ale genei. Aproximativ 13% dintre defecte sunt asociate cu mutații ale unei singure gene.

Mutațiile cromozomiale sunt modificări ale cromozomilor sub formă de translocare, deleție, duplicare și inversare.

Mutațiile genomice sunt modificări ale numărului de cromozomi sau seturi de cromozomi. Mutațiile cromozomiale și genomice induc dezvoltarea bolilor cromozomiale. Prin „supra-maturarea” celulelor germinale înțelegem un complex de modificări ale ouălor și spermatozoizilor care apar din momentul maturizării lor complete și până la formarea unui zigot. Ele sunt observate în principal cu o creștere a timpului de la ejaculare până la fuziunea spermatozoizilor cu ovulul și sunt asociate în primul rând cu modificări ale pH-ului mediului în tractul genital, o scădere a motilității spermatozoizilor și afectarea permeabilității tubare. Consecința „supramaturării”, aparent, este nedisjuncția cromozomilor, care se manifestă ulterior prin mutații genomice.

Printre bolile endocrine care cauzează defecte de dezvoltare, diabetul zaharat joacă un rol major. Defecte de dezvoltare la copii apar atât în ​​formele latente ale bolii manifestate clinic, cât și în cele latente la mamă, dar mai ales la femeile care s-au îmbolnăvit în perioada prepuberală. Este bine cunoscută dependența stării copilului de vârsta părinților la care copilul a fost conceput. Astfel, la femeile peste 35 de ani și la bărbați peste 40 de ani, riscul de a avea un copil cu boli cromozomiale cauzate de modificările numerice ale cromozomilor crește semnificativ. Pe măsură ce tații îmbătrânesc, crește riscul de a avea un copil cu defecte cauzate de mutații dominante nou apărute.

Un efect teratogen poate apărea atunci când este expus la o serie de radiații ionizante și depinde de tipul și energia radioizotopilor, de durata expunerii acestora (radiația acută este mai periculoasă decât cea cronică) și de doza totală, precum și de durata sarcinii. (cu cât este mai scurtă, cu atât radiosensibilitatea fătului este mai mare) și sensibilitatea individuală . O doză de radiații absorbită de făt de 10 rad în prima și 20 rad în a doua jumătate a sarcinii poate provoca modificări în dezvoltarea acesteia, în primul rând o creștere a patologiei din partea sistemului nervos central (microcefalie, mielinizare afectată, cataractă). ), insuficiența sistemului endocrin și imunitar. Rolul teratogen al factorilor mecanici (presiunea uterului asupra fătului în timpul oligohidramniosului, zgomot, vibrații etc.) în dezvoltarea defectelor sistemului nervos central nu a fost încă pe deplin elucidat. Cordoanele amniotice, în special fuziunile amniotice, duc la dezvoltarea constricțiilor amniotice la nivelul extremităților și colobomul feței. Studiile efectelor teratogene ale substanțelor chimice, inclusiv ale medicamentelor, au început să fie efectuate în mod deosebit de intens începând cu 1961, când s-a stabilit că, ca urmare a femeilor care iau medicamentul sedativ talidomidă la începutul sarcinii, copiii se nasc cu sindrom de embriopatie talidomidă. , manifestata in principal prin ageneza sau hipogeneza oaselor tubulare lungi, uneori - malformatii ale ochilor, urechilor, inimii, rinichilor, organelor genitale. Din numărul mare de medicamente al căror efect teratogen a fost dovedit experimental, doar anumite anticonvulsivante (fenitoină, fenobarbital), anticoagulante (warfarină), medicamente antitumorale (mielosan, endoxan) și medicamente antimiotice (colchicină), antimetaboliții au un efect teratogen asupra oamenilor. (aminopterina). Antibioticele luate de o femeie însărcinată pot avea un efect patologic asupra dezvoltării fătului. Cu toate acestea, ele nu provoacă adevărate defecte de dezvoltare. Leziunile intrauterine ale fătului ca urmare a consumului cronic de alcool în timpul sarcinii merită o atenție specială. În 1959, L.A. Bogdanovich a remarcat că la femeile care consumă alcool în mod cronic, copiii se nasc prematur în 34,5% din cazuri, slăbiți fizic în 19% și cu defecte grave de dezvoltare în 3% din cazuri. De asemenea, a fost descris sindromul embriofetopatiilor alcoolice. Se caracterizează prin hipoplazie congenitală și deficiență postnatală a înălțimii și greutății corporale, întârziere generală în dezvoltarea fizică și psihică, microcefalie, fisuri palpebrale scurte și înguste, frunte îngustă în pantă, epicant, margine roșie îngustă a buzei superioare, hipoplazie a maxilarului inferior. . Este adesea însoțită de hiperreflexie, tremor, tonus muscular variabil și mai rar - convulsii clonice spontane, opistoton și slăbiciune a reflexului de sugere. În plus, se pot dezvolta defecte ale inimii, rinichilor, organelor genitale și ale membrelor. S-a stabilit că în primii ani de viață la astfel de copii rămâne un decalaj al dezvoltării psihomotorii, în primul rând vorbirii, adesea combinat cu hiperexcitabilitatea și dezinhibarea motorie. O caracteristică specifică a deficiențelor intelectuale la acești copii este prezența deficienței intelectuale ușor exprimate și a imaturității emoționale/personale. Există, de asemenea, semne individuale ale unui „psihic frontal”, care se manifestă prin criticitate scăzută, euforie, impulsivitate și o slabă reglare a activității voluntare. Hipoxia în sine este extrem de rar cauza defectelor. Hipoxia nu poate induce decât dezvoltarea unor defecte de origine multifactorială, de exemplu hidrocefalie. Aparent, mai des defectele provoacă tulburări circulatorii locale asociate cu ocluzia vasculară. Alimentația deficitară ca factor teratogen acționează cu o deficiență de microelemente, în special zinc, care se observă de obicei în cazurile de enterocolită cronică, o dietă fără carne și luarea de doze mari de salicilați. Acest lucru poate induce defecte de dezvoltare în principal ale sistemului nervos central - în principal hidrocefalie, microftalmie sau anaptalmie, uneori - curbura coloanei vertebrale, palatodeschis, defecte cardiace, hernii.

Dintre factorii biologici, virusurile rubeolei și citomegaliei au cea mai mare importanță în dezvoltarea defectelor. La contractarea rubeolei (chiar și în formă latentă) în primul trimestru de sarcină, embriopatia se dezvoltă în 20-22% din cazuri. La nou-născuți, se manifestă ca cataractă subtotală, microftalmie și, mai rar, defecte cardiace și surditate cauzate de afectarea canalelor semicirculare. Unii dintre acești copii au microcefalie, uneori hidrocefalie.

Copiii infectați cu citomegalovirus pot avea oricare dintre următoarele afecțiuni clinice: greutate mică la naștere, hepatosplenomegalie, hepatită și icter neonatal, trombocitopenie, microcefalie, corioretinită, hernie inghinală, atrezie a căilor biliare, boală polichistică de rinichi. Citomegalovirusul afectează și urechea internă, ducând la surditate. Virusul poate infecta și dinții, provocând malocluzii și decolorarea galbenă a smalțului dentar. Un nou-născut poate fi infectat cu citomegalovirus prin transfuzii de sânge sau prin lapte infectat.

Dintre invaziile protozoare, doar toxoplasmoza are o anumită semnificație în apariția defectelor. Embrionul afectat de aceasta moare de obicei, iar fătul poate dezvolta micro sau hidrocefalie secundară, microftalmie. Pentru fiecare boală infecțioasă nu există un defect specific și ușor de recunoscut, cu toate acestea, cu malformații multiple, este necesar să se suspecteze o infecție intrauterină. Ar trebui suspectat la orice copil bolnav cu o dimensiune corporală mică care nu corespunde vârstei gestaționale, adică cu întârziere în dezvoltare și micro sau hidrocefalie, tulburări de vedere, cataractă și/sau glaucom, mărire a ficatului și a splinei. Cu toate acestea, infecțiile intrauterine au o gamă largă de manifestări clinice: un nou-născut poate suferi de multiple defecte de dezvoltare.

Mecanisme de dezvoltare a bolii. Formarea defectelor are loc în principal în perioada morfogenezei embrionare (săptămâna 3-10 de sarcină) ca urmare a perturbării proceselor de reproducere, migrare, diferențiere și moarte celulară. Aceste procese au loc la nivel intracelular, extracelular, tisular, interțesut, organ și interorgan. Reproducerea celulară afectată explică hipoplazia și aplazia organelor. Perturbarea migrației lor stă la baza heterotopilor. Întârzierea diferențierii celulare determină imaturitatea sau persistența structurilor embrionare, iar oprirea sa completă provoacă aplazia organului sau a părții sale. Perturbarea morții fiziologice a celulelor, precum și perturbarea mecanismelor de aderență („lipirea” și fuziunea structurilor embrionare) stau la baza multor disrafisme (de exemplu, spina bifida).

Clasificare. Există mai multe grupuri de defecte. În funcție de timpul de expunere la factori nocivi și de obiectul daunei, se disting următoarele forme de defecte de dezvoltare.

1. Gametopatii— modificări patologice ale celulelor germinale care apar înainte de fertilizare și duc la avort spontan, malformații congenitale și boli ereditare. Acestea sunt defecte congenitale determinate ereditar, care se bazează pe mutații sporadice în celulele germinale ale părinților sau mutații moștenite la strămoșii mai îndepărtați.

2. Blastopatie- acestea sunt leziuni ale zigotului în primele 2 săptămâni după fertilizare (până la finalizarea diferențierii straturilor germinale și începutul circulației uteroplacentare), provocând moartea embrionului, sarcină ectopică, malformații cu perturbarea formării axa embrionară (gemeni simetrici, asimetrici și incomplet separați, ciclopie, aplazie renală etc.).

3. Embriopatii- leziuni ale embrionului din momentul atașării acestuia de peretele uterului (a 15-a zi după fecundare) până la formarea placentei (a 75-a zi a vieții intrauterine), manifestate prin malformații ale organelor și sistemelor individuale, întreruperea sarcinii. Deoarece formarea principalelor structuri morfologice ale organelor are loc în perioada embrionară, este firesc ca majoritatea defectelor congenitale să se formeze în această perioadă.

Prezența perioadelor critice, adică etape de diferențiere intensivă a organelor, când acestea sunt cel mai ușor deteriorate, determină existența specificității temporale pentru diferite organe. Astfel, expunerea la un factor dăunător în a 4-a-6-a săptămână de dezvoltare intrauterină duce adesea la formarea unui defect cardiac la făt, în a 12-a-14-a săptămână - o malformație a organelor genitale etc. Localizarea defectului depinde și de intensitatea efectului dăunător.

4. Fetopatii este denumirea generală a bolilor fetale care apar sub influența unor factori nefavorabili din a 11-a săptămână de viață intrauterină până la debutul travaliului. Cel mai important rol în formarea fetopatiei revine stării complexului placentar. Semnele fetopatiei includ: întârzierea creșterii intrauterine; defecte congenitale ca urmare a dezvoltării inverse a structurilor embrionare (fistulă intestinală, ductus arteriosus permeabil sau fereastră ovală) sau despicături embrionare (despicătură de buză, palat, coloană vertebrală, uretră); conservarea aranjamentului original al organelor (criptorhidie); hipoplazia și displazia organelor și țesuturilor individuale (displazie renală, microcefalie, hidrocefalie etc.); creșterea excesivă a țesuturilor conjunctive și a altor țesuturi în timpul infecțiilor (cataractă etc.); boli congenitale (boala hemolitică a nou-născuților, hepatită, ciroză, pneumonie, miocardită, encefalită etc.). Fetopatiile conduc adesea la naștere prematură, asfixie la naștere, tulburări metabolice și alte tulburări de adaptare a nou-născutului la viața extrauterină și sunt cele mai frecvente cauze ale bolilor și mortalității neonatale.

Defectele congenitale includ următoarele tulburări de dezvoltare.

1. Ageneză- absența congenitală completă a unui organ.

2. aplazie— absența congenitală a unui organ sau subdezvoltarea lui pronunțată. Absența anumitor părți ale unui organ se numește termen care include grecescul. cuvântul olygos („mic”) și numele organului afectat. De exemplu, oligo dactilia este absența unuia sau a mai multor degete.

3. Hipoplazie— subdezvoltarea unui organ, manifestată printr-o deficiență a masei sau dimensiunii relative a organului.

4. Hipotrofie- greutate corporală redusă a nou-născutului sau a fătului.

5. Hiperplazie(hipertrofie) - creșterea masei (sau dimensiunii) relativă a unui organ datorită creșterii numărului (hiperplaziei) sau volumului (hipertrofiei) celulelor.

6. Macrosomia(gigantism) - creșterea lungimii și greutății corpului. Termenii „macrosomie” și „microsomie” sunt adesea folosiți pentru a desemna modificări corespunzătoare în organele individuale.

7. Heterotopie- localizarea celulelor, țesuturilor sau a secțiunilor întregi ale unui organ într-un alt organ sau în acele zone ale aceluiași organ în care acestea nu ar trebui să fie.

8. Heteroplazie- tulburare de diferentiere a anumitor tipuri de tesut. Heteroplazia ar trebui să fie diferențiată de metaplazie, o modificare secundară a demarcației tisulare care este asociată cu inflamația cronică.

9. Ectopie- deplasarea unui organ, adică localizarea acestuia într-un loc neobișnuit pentru acesta. De exemplu, prezența unui rinichi în pelvis, o inimă în afara pieptului. Dublarea și creșterea numărului unui anumit organ sau a unei părți a acestuia.

10. Atrezia- absența completă a unui canal sau deschidere naturală.

11. Stenoză- îngustarea canalului sau deschidere.

12. Neseparare(fuziunea) organelor a doi gemeni identici dezvoltați simetric sau asimetric. Denumirea defectelor care determină nesepararea membrelor sau a părților acestora începe cu greacă. prefixe syn („împreună”) - sindactilie, simpodiu (respectiv, nesepararea degetelor și a extremităților inferioare).

13. Persistenţă- dezvoltarea inversă a structurilor morfologice care dispar în mod normal la o anumită perioadă de dezvoltare (ductus arteriosus sau fereastră ovală la un copil de peste 3 luni). Una dintre formele de persistență este disrafia (araphia) - neînchiderea despicăturii embrionare (labii, palatine, coloanei vertebrale etc.).

14. Discronie— încălcarea ritmului (accelerarea sau încetinirea) dezvoltării. Procesul poate viza celule, țesuturi, organe sau întregul organism. Defectele congenitale se pot manifesta și în alte modificări de organ. De exemplu, o încălcare a lobulației (creșterea sau scăderea lobilor plămânilor sau ficatului), formarea hidropiziei congenitale (hidrocefalie, hidronefroză), inversarea - aranjarea inversă (oglindă) a organelor.

În funcție de succesiunea de apariție, se disting defectele primare și secundare. Primele sunt direct legate de mutații sau de expunerea la factori teratogene. Acestea din urmă sunt o consecință a defectelor primare (hidrocefalie care se dezvoltă din cauza spinei bifide) sau sunt cauzate de procese proliferative alternative în organele în curs de dezvoltare normală (hidrocefalie datorată toxoplasmozei). Izolarea defectelor primare din complexul de tulburări de dezvoltare găsite la un copil este de mare importanță pentru prognosticul genetic medical, deoarece riscul este determinat de defectul principal.

Datorită prevalenței lor, defectele sunt clasificate în izolate, sistemice și multiple.

Izolate sunt defectele primare care sunt observate doar într-un singur organ (microcefalie, cu șase degete).

Defectele sistemice combină mai multe defecte primare într-un singur sistem de organ (acondroplazie).

Defecte multiple alcătuiesc un grup de defecte primare și displazie, observate în două sau mai multe sisteme de organe (hidrocefalie în combinație cu displazie facială și șase tipuri). Defectele multiple, la rândul lor, sunt împărțite în sindroame și complexe neclasificate.

Sindroamele sunt înțelese ca combinații stabile ale mai multor defecte primare, de exemplu sindromul COFS (cerebro-oculo-facioscheletal), ale cărui simptome principale sunt microcefalia, microftalmia, cataracta, displaziile faciale multiple, anomaliile scheletice (luxații în articulații, contracturi de flexie) și o serie de defecte ale altor organe.

Complexele neclasificate includ defecte ale căror manifestări nu se încadrează în niciunul dintre sindroamele cunoscute.

În funcție de etiologie, există defecte cauzate de:

1) modificări ale structurilor ereditare (mutații);

2) expunerea la factori teratogene;

3) expunerea atât la mutații, cât și la factori teratogene (defecte de origine multifactorială).

Printre defectele sistemului nervos central (SNC), se numără defecte ale telencefalului, analizorului olfactiv, trunchiului cerebral, cerebelului, măduvei și coloanei vertebrale, sistemului ventricular și spațiului subarahnoidian.

Cea mai comună clasificare a defectelor congenitale este o clasificare bazată pe principiul anatomic și fiziologic al împărțirii corpului uman în sisteme de organe (OMS, 1995).

A. Malformații congenitale ale organelor și sistemelor.

1. Defecte ale sistemului nervos central și ale organelor senzoriale.

2. Defecte ale feței și gâtului.

3. Defecte ale sistemului cardiovascular.

4. Defecte ale sistemului respirator.

5. Defecte ale organelor digestive.

6. Defecte ale sistemului musculo-scheletic.

7. Defecte ale sistemului urinar.

8. Defecte ale organelor genitale.

9. Defecte ale glandelor endocrine.

10. Defecte ale pielii și anexelor acesteia.

11. Vicii ale placentei.

12. Alte vicii.

B. B. Defecte congenitale multiple.

1. Sindroame cromozomiale.

2. Sindroame genetice.

3. Sindroame cauzate de factori exogeni.

4. Sindroame cu etiologie necunoscută.

5. Defecte multiple nespecificate.

Diagnosticul prenatal al patologiei chirurgicale congenitale. Posibilitățile de diagnostic prenatal al tulburărilor congenitale de dezvoltare și corectarea lor eficientă se extind rapid. Principala metodă de diagnostic prenatal al malformațiilor este ecografie, aceasta permite identificarea diferitelor tipuri de obstrucție intestinală congenitală, hernii diafragmatice, „tumori” externe (teratoame ale regiunii sacrococcigiane, omfalocel), etc. și să determine cu pricepere tactici de management ulterioare sarcinii și nașterii. Examinarea cu ultrasunete în scopul diagnosticului prenatal al malformațiilor trebuie efectuată la trei niveluri.

nivelez- examen ecografic obstetrica general. Este efectuată de obicei de medicii clinicii prenatale. Scopul studiului la acest nivel este de a determina norma sau prezența abaterilor de la normă.

Nivelul II— examen ecografic prenatal de specialitate. Se efectuează în centre de genetică medicală, secții specializate de ecografie ale maternităților și universităților de medicină. Scopul studiului este de a rezolva toate întrebările referitoare la prezența sau absența tulburărilor de dezvoltare fetală care au apărut în timpul studiului la primul nivel.

Nivelul III— expertiza ecografică prenatală efectuată pentru a pune un diagnostic final și a determina tactici pentru managementul ulterioară a sarcinii. Cercetările la acest nivel se desfășoară folosind cele mai noi tehnologii și metode de cercetare specializate (Doppler, ecocardiografie, neurosonografie, metode invazive - amniocenteză, cordocenteză). Evaluarea rezultatelor cercetării la nivelul III ar trebui efectuată în comun cu geneticieni, chirurgi pediatri, neonatologi, pediatri, cardiologi și alți specialiști. Dacă o patologie chirurgicală a fătului este detectată prin examinare cu ultrasunete, ultimul cuvânt în stabilirea tacticilor ulterioare aparține neonatologului și, în primul rând, trebuie rezolvată întrebarea dacă defectul identificat este corectabil sau nu.

Defecte de dezvoltare necorectabile includ:

1) malformații severe ale creierului - anencefalie, microcefalie, hidrocefalie severă;

2) unele defecte cardiace combinate;

3) gemeni uniți cu organe vitale interne comune; hernii spinale de dimensiuni mari cu disfuncție a extremităților inferioare și hidrocefalie;

4) combinație complexă de defecte de dezvoltare.

Identificarea malformațiilor necorectabile este o indicație pentru întreruperea sarcinii.

Dacă fătul are un defect corectabil, tactica poate fi diferită. Astfel, cu o formațiune externă asemănătoare unei tumori de dimensiuni mari, este necesară livrarea prin cezariană planificată (riscul de rupere în timpul nașterii atât a formării tumorale a copilului, cât și a canalului de naștere al mamei). Dacă se detectează obstrucția intestinală, copilul trebuie transferat la un spital chirurgical imediat după naștere, nu numai înainte de apariția complicațiilor, ci și înainte de apariția manifestărilor clinice ale defectului.