1) วิทยา(จากภาษากรีก teratos - ตัวประหลาด, ความผิดปกติ, สัตว์ประหลาด) - ศาสตร์แห่งสาเหตุ, พยาธิกำเนิด, ลักษณะทางคลินิกและทางสัณฐานวิทยา, การป้องกันและการรักษาความพิการ แต่กำเนิด

ความพิการแต่กำเนิด (CDM)– การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาอย่างต่อเนื่องในเนื้อเยื่อ อวัยวะ หรือสิ่งมีชีวิตทั้งหมด ซึ่งเกินขีดจำกัดของการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างปกติ

สาเหตุของความผิดปกติแต่กำเนิด:

1. สาเหตุภายนอก:

A) การกลายพันธุ์: ยีน, โครโมโซม, จีโนม

B) โรคต่อมไร้ท่อและข้อบกพร่องทางเมตาบอลิซึม (ตัวอ่อนเบาหวานและทารกในครรภ์, ฟีนิลอะลานีนเอ็มบริโอเฟตโอที)

B) “การทำให้สุกมากเกินไป” ของเซลล์สืบพันธุ์

D) อายุของผู้ปกครอง

2. สาเหตุภายนอก:

ก) ปัจจัยทางกายภาพ (ผลกระทบจากรังสี การบาดเจ็บทางกล)

B) ปัจจัยทางเคมี (ยา: ฟีนิโทอิน, วาร์ฟาริน, ทาลิดาไมด์, สารเคมีอุตสาหกรรมและครัวเรือน, ภาวะขาดออกซิเจน, ภาวะทุพโภชนาการ)

B) ปัจจัยทางชีววิทยา (ไวรัส, โปรโตซัว)

2) ช่วงเวลาวิกฤติ– ช่วงเวลาของการพัฒนาในระหว่างที่เอ็มบริโอ เอ็มบริโอ หรือทารกในครรภ์ไวต่อผลกระทบของปัจจัยที่เป็นอันตรายต่างๆ เป็นพิเศษ จึงมีความเป็นไปได้สูงที่จะเกิดความผิดปกติแต่กำเนิด

ช่วงที่ 1 – สิ้นสุดสัปดาห์ที่ 1 และต้นสัปดาห์ที่ 2 ของการพัฒนา การฝัง และการวางไข่

ช่วงที่ 2 – สัปดาห์ที่ 3 – 6 ของการพัฒนาช่วงแรก การสร้างอวัยวะหลัก

ช่วงที่ 3 – สัปดาห์ที่ 20-24 ของการพัฒนาช่วงแรก การก่อตัวของการเชื่อมต่อทางกายวิภาคและการทำงานขั้นพื้นฐาน

3) ระยะเวลายุติการก่อวิรูป –ระยะเวลาสูงสุดที่สารก่อวิรูปสามารถทำให้เกิดความบกพร่องทางพัฒนาการได้

4) กลไกพื้นฐานของการก่อวิรูป

5) คำศัพท์ VLOOKUP:

เอเจเนซิส- ไม่มีความสมบูรณ์ของอวัยวะแม้แต่น้อย

อะปลาเซีย- การไม่มีอวัยวะหรือบางส่วนแต่กำเนิดโดยสมบูรณ์

ไฮโปพลาสเซีย- ความล้าหลังของอวัยวะ ซึ่งแสดงออกโดยความบกพร่องในมวลสัมพัทธ์หรือขนาดของอวัยวะ เกินค่าเบี่ยงเบน 2 ซิกมาจากค่าเฉลี่ยในช่วงอายุที่กำหนด

ภาวะทุพโภชนาการแต่กำเนิด– น้ำหนักตัวของทารกแรกเกิดหรือทารกในครรภ์ลดลง

ยั่วยวน แต่กำเนิด– เพิ่มมวลสัมพัทธ์ (หรือขนาด) ของอวัยวะเนื่องจากการเพิ่มจำนวน (hyperplasia) หรือปริมาตร (hypertrophy) ของเซลล์

Macrosomia (ขนาดยักษ์)– เพิ่มความยาวลำตัว ไมโครโซเมีย (คนแคระ)– ความยาวลำตัวลดลง

เฮเทอโรโทเปีย (choristia)– การเคลื่อนตัวของเซลล์ภายในอวัยวะเดียวจากตำแหน่งปกติ

เอคโทเปีย– การเคลื่อนตัวของอวัยวะ เช่น ตำแหน่งในตำแหน่งที่ผิดปกติ หรือการเคลื่อนตัวของเซลล์และอวัยวะทั้งหมดไปยังอวัยวะอื่น (ส่วนของตับอ่อนในลำไส้เล็กส่วนต้น)

เฮเทอโรพลาสเซีย– ความแตกต่างที่ผิดปกติของเนื้อเยื่อบางประเภท (เยื่อบุผิว squamous ในผนังอวัยวะ ileal)

การเสแสร้ง– เพิ่มจำนวนอวัยวะหรือส่วนหนึ่งของมัน (มดลูกเพิ่มขึ้นสองเท่า)

ตีบ– การตีบตันของคลองหรือช่องเปิด, atresia – ขาดหายไปโดยสิ้นเชิง

ปากี– การไม่แยก (ฟิวชั่น) ของฝาแฝดที่เหมือนกันที่สมมาตรหรือไม่สมมาตรที่พัฒนาแล้วสองตัว (ทางแยกถูกเพิ่มเข้ากับคำว่า: thoracopagus, craniopagus)

วิริยะ– การเก็บรักษาโครงสร้างของตัวอ่อนที่ปกติจะหายไปในช่วงระยะเวลาหนึ่งของการพัฒนา, dysraphia (araphia) – การไม่ปิดของรอยแยกของตัวอ่อน (ปากแหว่ง, เพดานปาก, ท่อปัสสาวะ)

ความผิดปกติแต่กำเนิดคือการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องในมดลูกในอวัยวะ ระบบอวัยวะ ส่วนหนึ่งของร่างกาย หรือสิ่งมีชีวิตทั้งหมด ซึ่งนอกเหนือไปจากการเปลี่ยนแปลงทางโครงสร้างและขัดขวางการทำงานของมัน ข้อบกพร่องด้านพัฒนาการที่ไม่ได้มาพร้อมกับความผิดปกติในการทำงานมักเรียกว่าความผิดปกติ แต่กำเนิด (ตัวอย่างเช่นความผิดปกติของใบหูที่ไม่ทำให้ใบหน้าของผู้ป่วยเสียโฉมและไม่ส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อการรับรู้เสียง)

ความบกพร่องแต่กำเนิดรวมถึงความผิดปกติของพัฒนาการดังต่อไปนี้:

• AGENESIS - การไม่มีอวัยวะแต่กำเนิดโดยสมบูรณ์
• APLASIA คือการไม่มีอวัยวะแต่กำเนิดและมีหัวขั้วหลอดเลือด
• CONGENITAL HYPOPLASIA เป็นความล้าหลังของอวัยวะซึ่งแสดงออกโดยการขาดมวลสัมพัทธ์หรือขนาดของอวัยวะซึ่งเกินกว่าค่าเบี่ยงเบนสองซิกมาจากค่าเฉลี่ยสำหรับอายุนี้
• CONGENITAL HYPOTROPHY - การลดน้ำหนักตัวของทารกในครรภ์หรือทารกแรกเกิด ในเด็กโต มีการใช้คำว่า "นาโนนิยม" (คนแคระ ไมโครโซเมีย นาโนโซเมีย)
• Congenital Hypertropy - เพิ่มมวลสัมพัทธ์ (หรือขนาด) ของอวัยวะเนื่องจากการเพิ่มจำนวน (hyperplasia) หรือปริมาตร (hypertrophy) ของเซลล์
• MACROSOMIA (gigantism) - เพิ่มความยาวลำตัว
• HETEROTOPY - การมีอยู่ของเซลล์ เนื้อเยื่อ หรือส่วนทั้งหมดของอวัยวะในอวัยวะอื่นหรือในบริเวณเดียวกันของอวัยวะเดียวกันซึ่งไม่ควรอยู่
• HETEROPLASIA เป็นการละเมิดความแตกต่างของเนื้อเยื่อบางประเภท
• ECTOPY - การกระจัดของอวัยวะเช่น ตำแหน่งของมันอยู่ในสถานที่ที่ไม่ธรรมดา
• สองเท่า - การเพิ่มจำนวนอวัยวะหนึ่งหรืออีกส่วนหนึ่งหรือส่วนหนึ่งส่วนใดของมัน มักใช้อนุภาค "โพลี-" (polydactyly)
• ATRESIA - ไม่มีคลองหรือช่องเปิดตามธรรมชาติโดยสมบูรณ์
• STENOSIS - การตีบแคบของคลองหรือช่องเปิด
• การไม่แยก (ฟิวชั่น) ของอวัยวะหรือแฝดที่เหมือนกันที่สมมาตรหรือไม่สมมาตรที่พัฒนาแล้ว มีการใช้อนุภาค “syn-” (syndactyly)
• การคงอยู่ - การเก็บรักษาโครงสร้างของตัวอ่อนที่ปกติจะหายไปในช่วงระยะเวลาหนึ่งของการพัฒนา (สิทธิบัตร foramen ovale หรือ ductus arteriosus ในเด็กที่มีอายุมากกว่า 3 เดือน) รูปแบบหนึ่งของความคงอยู่คือ dysraphism - การไม่ปิดรอยแยกของตัวอ่อน (ปากแหว่ง, เพดานปาก, กระดูกสันหลัง, ท่อปัสสาวะ)
• DYSCHRONIA เป็นการละเมิดจังหวะ (การเร่งความเร็วหรือการชะลอตัว) ของการพัฒนา

ตามสาเหตุ ขอแนะนำให้แยกแยะข้อบกพร่องกลุ่มหลักสามกลุ่ม:

• กรรมพันธุ์ - ข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลงอย่างต่อเนื่องในโครงสร้างทางพันธุกรรม) ในเซลล์สืบพันธุ์หรือไซโกต (ไม่บ่อยนัก) ข้อบกพร่องจะแบ่งออกเป็นทางพันธุกรรมและโครโมโซม ขึ้นอยู่กับระดับของการกลายพันธุ์
• ภายนอก - ข้อบกพร่องที่เกิดจากการกระทำของปัจจัยที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการโดยตรงต่อตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์ มะเร็งที่มีมาแต่กำเนิดที่ทำให้เกิดรูปร่างผิดปกติสามารถมีลักษณะทางฟีโนไทป์ (สำเนา) มะเร็งที่มีมาแต่กำเนิดที่กำหนดทางพันธุกรรม ในกรณีเช่นนี้ มะเร็งชนิดนี้เรียกว่าฟีโนโคปี
• หลายปัจจัย - ความผิดปกติ แต่กำเนิดอันเป็นผลมาจากอิทธิพลร่วมกันของปัจจัยทางพันธุกรรมและภายนอกและไม่มีสิ่งใดเลยที่เป็นสาเหตุของการพัฒนาของข้อบกพร่อง เห็นได้ชัดว่าการแบ่งส่วนนี้ค่อนข้างจะเป็นไปตามอำเภอใจเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนและโครโมโซมที่อยู่ภายใต้ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมก็เกิดขึ้นเช่นกัน โดยปัจจัยต่างๆ

ขึ้นอยู่กับเวลาที่สัมผัสกับปัจจัยที่ทำให้เกิดการพัฒนาของความบกพร่อง ความบกพร่องแต่กำเนิดทั้งหมดสามารถแบ่งออกเป็น:

• Gametopathies เป็นรอยโรคที่ระดับเซลล์สืบพันธุ์ - gametes
• Blastopathies - ความเสียหายต่อบลาสโตซิสต์เช่น ตัวอ่อน 15 วันหลังการปฏิสนธิ
• Embryopathies คือความผิดปกติแต่กำเนิดที่เกิดจากความเสียหายต่อเอ็มบริโอ (การสัมผัสกับปัจจัยที่สร้างความเสียหายในช่วงระยะเวลาตั้งแต่วันที่ 16 หลังจากการปฏิสนธิจนถึงปลายสัปดาห์ที่ 8
• Fetopathies - ความเสียหายต่อทารกในครรภ์ (สัปดาห์ที่ 9 - การสิ้นสุดของการคลอด)

ขึ้นอยู่กับลำดับเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นมีดังนี้:

• หลัก - เกิดขึ้นโดยตรงจากอิทธิพลของปัจจัยที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการ (ทางพันธุกรรมหรือภายนอก)
• รอง - เป็นภาวะแทรกซ้อนของอาการหลักและมักเกี่ยวข้องกับพวกเขาทางพยาธิวิทยาเช่น: atresia ของท่อระบายน้ำในสมอง (ข้อบกพร่องหลัก) นำไปสู่การพัฒนาของ hydrocephalus (รอง); หรือ spina bifida (หลัก) พร้อมด้วยตีนปุก (รอง) ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำและตีนปุกที่กล่าวมาข้างต้นอาจเป็นข้อบกพร่องหลัก การเกิดขึ้นจะเกี่ยวข้องโดยตรงกับอิทธิพลของปัจจัยที่สร้างความเสียหายหรือการกลายพันธุ์ของยีน

การแยกข้อบกพร่องหลักออกจากความซับซ้อนของความผิดปกติของพัฒนาการที่พบในเด็กมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมทางการแพทย์ เนื่องจากความเสี่ยงจะถูกกำหนดโดยข้อบกพร่องหลัก
ขึ้นอยู่กับความชุกในร่างกาย แนะนำให้แบ่งย่อยมะเร็ง แต่กำเนิดปฐมภูมิเป็น:

• แยก (เดี่ยว, ท้องถิ่น) - มีการแปลในอวัยวะเดียว (เช่น pyloric stenosis หรือการคงอยู่ของ ductus arteriosus)
• ระบบ - ข้อบกพร่องภายในระบบเดียว (เช่น chondrodysplasia, arthrogrypposis)
• หลายรายการ - ข้อบกพร่องที่มีการแปลในอวัยวะของระบบตั้งแต่สองระบบขึ้นไป

การจำแนกประเภทที่พบบ่อยที่สุดของความพิการแต่กำเนิดที่แยกได้และเป็นระบบคือการจำแนกประเภทที่ไม่ได้ขึ้นอยู่กับสาเหตุ แต่ขึ้นอยู่กับหลักการทางกายวิภาคและสรีรวิทยาของการแบ่งร่างกายมนุษย์ออกเป็นระบบอวัยวะ บนหลักการนี้เองที่การจัดหมวดหมู่ของ WHO ได้รับการแนะนำโดยคำนึงถึงโรคและสาเหตุการเสียชีวิตซึ่งรับรองโดยสมัชชาสุขภาพโลก XXIX ในปี 1975 ขอแนะนำให้แบ่งย่อยความพิการแต่กำเนิดหลายรูปแบบตามหลักการสาเหตุ จึงขอเสนอดังนี้
การจำแนกประเภท VPR:

ก. ความพิการแต่กำเนิดของอวัยวะและระบบ:

1. ข้อบกพร่องของระบบประสาทส่วนกลางและอวัยวะรับความรู้สึก
2. ข้อบกพร่องของใบหน้าและลำคอ
3. ข้อบกพร่องของระบบหัวใจและหลอดเลือด
4. ข้อบกพร่องของระบบทางเดินหายใจ
5. ข้อบกพร่องของอวัยวะย่อยอาหาร
6. ข้อบกพร่องของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก
7. ข้อบกพร่องของระบบทางเดินปัสสาวะ
8. ข้อบกพร่องที่อวัยวะเพศ
9. ข้อบกพร่องของต่อมไร้ท่อ
10. ข้อบกพร่องของผิวหนังและส่วนต่อของมัน
11. ข้อบกพร่องของรก
12. ความชั่วร้ายอื่น ๆ

B. ความพิการแต่กำเนิดหลายประการ:

1. กลุ่มอาการโครโมโซม
2. กลุ่มอาการของยีน
3. กลุ่มอาการที่เกิดจากภายนอก
4. ปัจจัย (หลายปัจจัย)
5. กลุ่มอาการของสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุ
6. มีข้อบกพร่องหลายประการ ไม่ระบุ

หลักการพื้นฐานของความสัมพันธ์ระหว่างผลกระทบของปัจจัยใด ๆ ที่มีต่อทารกในครรภ์และการก่อตัวของข้อบกพร่อง:

• ความจำเพาะของ Teratogen ปัจจัยที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการ (TF) ทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิดหรือข้อบกพร่องบางประเภท
• เวลาที่สัมผัสกับ TF มีช่วงการยุติสำหรับอวัยวะและระบบต่างๆ และการสัมผัสในช่วงเวลาวิกฤติเท่านั้นที่จะนำไปสู่การก่อตัวของ CM ของอวัยวะ ระบบ หรือชุดของระบบที่เกี่ยวข้องหากช่วงการยุติตรงกัน
• ปริมาณของสารก่อวิรูป สำหรับ TF จำนวนมาก มีเกณฑ์ความเข้มข้นต่ำกว่าซึ่งความน่าจะเป็นทางสถิติของผลกระทบที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการนั้นน้อยมาก
• โครงสร้างทางพันธุกรรมของมารดาและทารกในครรภ์ส่วนใหญ่เป็นตัวกำหนดความต้านทานต่อผลกระทบของ TF (ตัวอย่างเช่นเพียง 11% ของมารดาที่รับประทานยา diphenylhydantoin ในระหว่างตั้งครรภ์ทำให้เกิดอาการของทารกในครรภ์ hydantoin)

มีปัจจัยที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการในลักษณะทางชีวภาพ (ติดเชื้อ) กายภาพและเคมี
ในบรรดาปัจจัยทางชีววิทยา ตัวแทนติดเชื้อมีบทบาทสำคัญ (โดยเฉพาะการติดเชื้อ TORCH):

• toxoplasmosis - การเจริญเติบโตของทารกในครรภ์และการพัฒนาสมองบกพร่อง;
• ซิฟิลิส - การเจริญเติบโตของทารกในครรภ์บกพร่อง, การพัฒนาสมองและโครงกระดูก;
• ไวรัสหัดเยอรมัน - ทำให้เกิดต้อกระจก, หูหนวก, ปัญญาอ่อน, โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด;
• cytomegalovirus - ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์, ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง, บางครั้งก็เท่านั้น
• สูญเสียการได้ยิน;
• ไวรัสเริม - โดยปกติจะไม่ทำให้เกิดข้อบกพร่อง แต่สามารถทำได้หากติดเชื้อก่อนคลอด
• นำไปสู่การพัฒนาของโรคไข้สมองอักเสบในทารกแรกเกิด

เคมีภัณฑ์และยา:

• แอลกอฮอล์ขัดขวางการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์นำไปสู่การพัฒนาของความผิดปกติของสมอง, ความผิดปกติของใบหน้า, โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด (30-40% ของเด็กจากมารดาที่ดื่มแอลกอฮอล์บ่อยครั้งในระหว่างตั้งครรภ์จะพัฒนากลุ่มอาการแอลกอฮอล์ของทารกในครรภ์ ความถี่ในประชากรคือ 1-2: 1,000 ทารกแรกเกิด)
• Hydantoin - การเจริญเติบโตของทารกในครรภ์บกพร่อง, การพัฒนาความผิดปกติของโครงกระดูกและระบบประสาทส่วนกลาง
• (กลุ่มอาการไฮแดนโทอิน)
• Thalidomide - ความผิดปกติของแขนขาและเพดานปากแหว่ง (thalidomide syndrome)
• กรดเรติโนอิก - CRF ของสมอง หู และหัวใจ
• Tetracycline - การก่อตัวของจุดเม็ดสีเข้มบนพื้นผิวของฟัน
• Warfarin - มีเลือดออก, ฝ่อของระบบการมองเห็น (warfarin syndrome)
• ยาอื่นๆ - ยากันชัก, ยากันเลือดแข็ง, ยาต้านไทรอยด์,
• ยาเคมีบำบัด สารที่มีไอโอดีน ตะกั่ว ลิเธียม ปรอท ยาคุมกำเนิด
• ยาเสพติด

การได้รับรังสี - TF ซึ่งอาจทำให้เกิดโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดโดยการรบกวนการแบ่งเซลล์และการสร้างอวัยวะ ระบบประสาทและกะโหลกศีรษะ (ไมโครและไฮโดรเซฟาลัส), ดวงตา (ต้อกระจก, โคโลโบมา) ได้รับผลกระทบเป็นหลัก
ความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึมในมารดา:

• กับโรคเบาหวาน - ความเสี่ยง 10-15% ในการพัฒนาความพิการ แต่กำเนิดของหัวใจโครงกระดูกและระบบประสาทส่วนกลางในเด็ก

TF หลักคือน้ำตาลในเลือดสูง

• ด้วย phenylketonuria มักเกิดข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดและข้อบกพร่องของระบบประสาทส่วนกลาง

TF หลักคือความเข้มข้นที่มากเกินไปของสารฟีนิลอะลานีน

ผลกระทบทางกลต่อทารกในครรภ์:
มดลูก (โครงสร้างทางกายวิภาคที่ผิดปกติของมดลูก, เนื้องอกในมดลูกหรือเนื้องอก) - จำกัด การเคลื่อนไหวและการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ซึ่งอาจนำไปสู่การพัฒนาของการนำเสนอก้น, ความผิดปกติของใบหน้า, ความคลาดเคลื่อนของสะโพก, ตีนปุก ด้วย oligohydramnios, hypoplasia ของปอด, ใบหน้าผิดปกติและความผิดปกติอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นได้ (กลุ่มอาการพอตเตอร์)
ภายนอก - นำไปสู่การพัฒนาของการรบกวนในการจัดหาเลือดไปยังทารกในครรภ์, การก่อตัวของรอยพับของถุงน้ำคร่ำ (ฟิวชั่นน้ำคร่ำ - สายของ Simonard) ซึ่งอาจส่งผลให้เกิด hypoplasia ของแขนขาหรือการตัดแขนขาตามขวาง (แถบน้ำคร่ำ)
หนึ่งในปัญหาเร่งด่วนของกุมารเวชศาสตร์ พันธุศาสตร์คลินิก และการแพทย์โดยทั่วไปคือการลงทะเบียนของมะเร็งที่มีมา แต่กำเนิด การตรวจสอบความถี่ของพวกเขา ซึ่งทำให้สามารถระบุปัจจัยทางพันธุกรรมและทำให้เกิดรูปร่างผิดปกติของ dysmorphogenesis ตามคำแนะนำของคณะกรรมการระหว่างประเทศ ซีดีทั้งหมดที่อาจระบุได้ควรได้รับการระบุ เนื่องจากแนวทางนี้เท่านั้นที่ทำให้สามารถตรวจจับความเชื่อมโยงระหว่างการเปลี่ยนแปลงสิ่งแวดล้อมและพลวัตของความถี่ของซีดีได้ ในระบบการตรวจสอบส่วนใหญ่ จำเป็นต้องบันทึกและลงทะเบียนความผิดปกติทางระบบทางเดินอาหาร 19 รูปแบบ รวมถึงดาวน์ซินโดรมและข้อบกพร่องด้านพัฒนาการที่ซับซ้อน (CMDM) การเลือกรูปแบบทาง nosological เฉพาะเหล่านี้มีสาเหตุมาจากประการแรกคือความไม่คลุมเครือของการวินิจฉัยและประการที่สองคือความจริงที่ว่าทั้งหมดได้รับการวินิจฉัยในขณะที่เด็กอยู่ในโรงพยาบาลคลอดบุตรซึ่งจะช่วยให้ตัดสินใจได้เร็วยิ่งขึ้น โดยมีความถี่ของความผิดปกติแต่กำเนิดเพิ่มขึ้นในภูมิภาค
เมื่อลงทะเบียนข้อบกพร่อง อาจเกิดปัญหาหลายประการในการวินิจฉัย:

• ความคล้ายคลึงทางฟีโนไทป์ของข้อบกพร่องที่มีสาเหตุต่างกัน
• การวินิจฉัยแยกโรคของข้อบกพร่องที่ส่งผลต่อบริเวณกายวิภาคใกล้เคียง
• การวินิจฉัยแยกโรคของความพิการแต่กำเนิดที่แยกได้และแบบซินโดรม
• การวินิจฉัยแยกโรคของความพิการแต่กำเนิดปฐมภูมิและทุติยภูมิ
• ปัญหาในการประเมินไมโครฟอร์มของข้อบกพร่องที่ไม่ควรคำนึงถึงความพิการแต่กำเนิด

ต่อไปนี้เป็นคำอธิบายโดยย่อของ CDF หลัก (พร้อมรหัส ICD-10, Class XVII)

Anencephaly (Q00-Q00.0) - ไม่มีสมอง กระดูก calvarial และเนื้อเยื่ออ่อนทั้งหมดหรือบางส่วน ในกรณีนี้พื้นผิวของศีรษะก่อให้เกิดมวลที่ไม่เป็นระเบียบของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีการเปลี่ยนแปลงแบบซีสต์ซึ่งมีองค์ประกอบของประสาทซึ่งปกคลุมไปด้วยเมมเบรนโปร่งใส ความถี่ - 3.3: ทารกแรกเกิด 10,000 คน

Spina bifida (Q05) - การยื่นออกมาของเยื่อหุ้มสมอง, รากและสารของไขสันหลังผ่านช่องเปิดที่เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากกระดูกสันหลัง bifida (aplasia ของส่วนโค้งและกระบวนการ spinous ของกระดูกสันหลังจำนวนต่างๆ) การแปลที่พบมากที่สุดคือในบริเวณ lumbosacral ซึ่งหาได้ยากในบริเวณปากมดลูก
Spina bifida จำแนกตามระดับของข้อบกพร่องและเนื้อหาของส่วนที่ยื่นออกมาของไส้เลื่อน:

• meningocele - ยื่นออกมาในข้อบกพร่องของกระดูกสันหลังเพียงเยื่อหุ้มไขสันหลังที่มีน้ำไขสันหลัง
• myelomeningocele - การมีส่วนร่วมของไขสันหลังในขณะที่ยังไม่ได้รับการพัฒนาโดยมีพื้นที่ของ gliosis และคลองกลางที่ขยายใหญ่ขึ้น
• rachischisis สมบูรณ์ - รอยแยกของกระดูกสันหลังที่มีข้อบกพร่องในเยื่อหุ้มสมองและจำนวนเต็มอ่อน ไม่มีการยื่นออกมาของไส้เลื่อนไขสันหลังเปิดอยู่ในบริเวณที่มีข้อบกพร่องและมีลักษณะเป็นแผ่นบางหรือร่องที่ผิดรูป

ความถี่ของข้อบกพร่องคือ 6.6:10,000 ทารกแรกเกิด
Spina bifida occulta ไม่ได้ถูกนำมาพิจารณา - รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของข้อบกพร่องซึ่งแสดงออกโดยการหดตัวของผิวหนังที่ จำกัด ห้อ, ปาน, ปานและการเจริญเติบโตของเส้นผมเหนือบริเวณที่ได้รับผลกระทบจากกระดูกสันหลัง

Encephalocele (Q01) - ไส้เลื่อนกะโหลกซึ่งมักจะอยู่ที่จุดเชื่อมต่อของกระดูกกะโหลกศีรษะ: ระหว่างกระดูกหน้าผาก, กระดูกข้างขม่อมและกระดูกขมับ, กระดูกข้างขม่อมและกระดูกท้ายทอย ฯลฯ ข้อบกพร่องอาจมีขนาดแตกต่างกัน - จากที่ไม่เปลี่ยนการกำหนดค่าปกติของกะโหลกศีรษะไปเป็นขนาดที่สำคัญเมื่อสมองส่วนใหญ่ทะลุเข้าไปในรู ไส้เลื่อนกะโหลกมีสองรูปแบบหลัก:

• meningocele (ดูด้านบน)
• meningoencephalocele

ความถี่ของข้อบกพร่องคือ 1.1:10,000 ทารกแรกเกิด
Encephalocele จะไม่ถูกนำมาพิจารณาเมื่อรวมกับ spina bifida

hydrocephalus แต่กำเนิด (แต่กำเนิด hydrocephalus) (Q03) - การขยายตัวของโพรงสมองและช่องว่างใต้เยื่อหุ้มสมองเนื่องจากน้ำไขสันหลังส่วนเกิน ในเวลาเดียวกันเส้นรอบวงของกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น (เส้นผ่านศูนย์กลางไม่เกิน 80-100 ซม.) สัดส่วนของศีรษะและลำตัวถูกรบกวน (โดยปกติเส้นรอบวงศีรษะจะใหญ่กว่าเส้นรอบวงหน้าอก 2 ซม.) มี ความแตกต่างของรอยเย็บและการเพิ่มขนาดของกระหม่อม
ความถี่ของข้อบกพร่องคือ 3.9:10,000 ทารกแรกเกิด

Microtia, anotia (Q16) - การพัฒนาที่ผิดปกติของใบหู รูปแบบที่รุนแรงที่สุด (anotia) คือการไม่มีใบหูและช่องหูโดยสิ้นเชิง ข้อบกพร่องมักจะอยู่ทางด้านขวา ความถี่ - 0.9:10,000.

เพดานโหว่ (“เพดานโหว่”) (Q35) คือรอยแหว่งของเพดานอ่อนและ/หรือเพดานแข็ง (การสื่อสารระหว่างโพรงจมูกและช่องปาก) ซึ่งอยู่ในแนวกึ่งกลาง โดยไม่มีปากแหว่งหรือสันถุง รอยแหว่งสามารถเกิดขึ้นได้อย่างสมบูรณ์ (ช่องว่างในเพดานอ่อนและเพดานแข็ง) บางส่วน (ช่องว่างในเพดานอ่อนหรือเพดานแข็งเท่านั้น) ผ่านทางหรือใต้เยื่อเมือก
ความถี่ของข้อบกพร่องคือ 5.9:10,000 ทารกแรกเกิด
ไม่มีการบันทึกรอยแหว่งใต้เยื่อเมือก

ปากแหว่ง (“ปากแหว่ง)” (Q36-Q37) คือข้อบกพร่องในเนื้อเยื่อของริมฝีปากบน เริ่มจากขอบสีแดงไปจนถึงจมูก มักมาพร้อมกับเพดานปากแหว่งและข้อบกพร่องของกระบวนการถุงลม มีปากแหว่งเพดานโหว่ข้างเดียว (โดยปกติจะเป็นด้านซ้าย) และริมฝีปากแหว่งทวิภาคีทั้งแบบมีหรือไม่มีเพดานโหว่ ความถี่ - 8.3:10,000 ทารกแรกเกิด

การเคลื่อนย้ายของหลอดเลือดขนาดใหญ่ (Q20.3) - ต้นกำเนิดของเอออร์ตาจากช่องด้านขวา, หลอดเลือดแดงปอด - จากด้านซ้าย ในกรณีที่ไม่มีการแบ่งอิสระ (ข้อบกพร่องของผนังกั้น, หลอดเลือดแดง ductus) ข้อบกพร่องนั้นเข้ากันไม่ได้กับสิ่งมีชีวิต รวมถึงระดับการขนย้ายของหลอดเลือดใหญ่และการผกผันของห้องหัวใจ

ชื่อหัวข้อการอบรม:ความบกพร่องแต่กำเนิดและความผิดปกติทางพัฒนาการเล็กน้อย

วัตถุประสงค์ของการศึกษาหัวข้อการศึกษา:เพื่อให้นักเรียนได้รู้จักกับแนวคิดเรื่องข้อบกพร่องและความผิดปกติของพัฒนาการ การจำแนกประเภท และสาเหตุหลักของการพัฒนาข้อบกพร่อง ศึกษาโครงสร้างของความบกพร่องของหัวใจกับนักเรียน ทำความคุ้นเคยกับความบกพร่องและความผิดปกติทั่วไปของหัวใจ เพื่อให้ผู้เรียนคุ้นเคยกับวิธีการพื้นฐานในการรักษาภาวะหัวใจบกพร่อง ตลอดจนผลลัพธ์และการพยากรณ์โรคของความผิดปกติของหัวใจประเภทต่างๆ

คำสำคัญ:

ข้อบกพร่องด้านพัฒนาการ

ความผิดปกติของพัฒนาการเล็กน้อย

พันธุกรรม;

ฟีโนไทป์และจีโนไทป์

ความอัปยศของ dysembryogenesis;

ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด;

ท่อหลอดเลือดแดง (Botallov);

Tetralogy ของ Fallot;

Coarctation ของเส้นเลือดใหญ่;

โรคโครโมโซม

แผนการศึกษาหัวข้อ:

แนวคิดเรื่องพัฒนาการบกพร่องและความผิดปกติเล็กน้อย

การจำแนกข้อบกพร่องด้านพัฒนาการ

ความอัปยศของ dysembryogenesis;

ความสำคัญของการหยุดชะงักของกลไกออนโทเจเนติกส์ในการก่อตัวของข้อบกพร่องในการพัฒนา

ข้อบกพร่องและความผิดปกติเล็กน้อยในการพัฒนาของหัวใจ

เปิด foramen ovale;

คอร์ดเท็จของหัวใจ

ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน (ASD);

ข้อบกพร่องของผนังช่องท้อง (VSD);

สิทธิบัตร ductus arteriosus;

Tetralogy ของ Fallot

การนำเสนอสื่อการเรียนรู้:

ตัวบ่งชี้ความถี่ของความผิดปกติ แต่กำเนิดส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับสิ่งที่จัดว่าเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดเนื่องจากไม่มีคำจำกัดความที่แน่นอนของคำนี้และในงาน teratological (โดยเฉพาะการทดลอง) เนื้องอกที่มีมา แต่กำเนิด, เนื้อร้ายในมดลูก, ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต, กระบวนการ dystrophic และแม้แต่ การเน่าเปื่อย (Lazyuk G.I., 1991)

ภายใต้คำว่า " ความผิดปกติแต่กำเนิด“เราควรเข้าใจการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาอย่างต่อเนื่องในอวัยวะหรือสิ่งมีชีวิตทั้งหมดที่อยู่นอกเหนือความแปรผันของโครงสร้าง (Gulkevich Yu. V. et al., 1971) ความผิดปกติ แต่กำเนิดเกิดขึ้นในมดลูกอันเป็นผลมาจากการหยุดชะงักของกระบวนการพัฒนาของตัวอ่อนหรือ (บ่อยน้อยกว่ามาก) หลังคลอดของเด็กซึ่งเป็นผลมาจากการหยุดชะงักของการก่อตัวของอวัยวะเพิ่มเติม

คำว่า "ความผิดปกติแต่กำเนิด", "ความพิการแต่กำเนิด" และ "ข้อบกพร่องด้านพัฒนาการ", "ความผิดปกติทางพัฒนาการ" สามารถใช้เป็นคำพ้องความหมายสำหรับคำว่า "ความพิการแต่กำเนิด" (Lazyuk G.I., 1991) แนวคิดของ "ความบกพร่องแต่กำเนิด" ไม่ได้จำกัดอยู่เพียงความผิดปกติของพัฒนาการเท่านั้น แต่ยังรวมถึงข้อผิดพลาดทางการเผาผลาญโดยกำเนิดด้วย

ความผิดปกติ แต่กำเนิด (ข้อบกพร่องเล็กน้อย) มักเรียกว่าข้อบกพร่องด้านพัฒนาการซึ่งไม่ได้มาพร้อมกับความผิดปกติของอวัยวะเช่นความผิดปกติของใบหูที่ไม่ทำให้ผู้ป่วยเสียโฉมและไม่ส่งผลกระทบต่อการทำงานของอวัยวะการได้ยิน

ความถี่ของความบกพร่องด้านพัฒนาการตามแหล่งต่างๆ มีตั้งแต่ 2.7% ถึง 16.3% ซึ่งขึ้นอยู่กับความสมบูรณ์ของบันทึกและอายุของอาสาสมัครเป็นหลัก ในประชากรความถี่ของความบกพร่องทางพัฒนาการค่อนข้างคงที่อย่างไรก็ตามในการเสียชีวิตปริกำเนิดและเด็กปฐมวัยส่วนแบ่งของพวกเขาเพิ่มขึ้นทุกปีซึ่งส่วนใหญ่สัมพันธ์กับอัตราการเสียชีวิตที่ลดลงจากภาวะขาดออกซิเจนในมดลูก การบาดเจ็บจากการคลอด และการติดเชื้อ

ข้อบกพร่อง แต่กำเนิดไม่ควรรวมถึงการรบกวนหลังคลอดในสัดส่วนหรือขนาดของอวัยวะที่มีอาการของความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ (ต่อมใต้สมองแคระ, ยักษ์, อะโครเมกาลี)

ความผิดปกติของอวัยวะภายในทั้งหมดสามารถแบ่งออกเป็น 4 กลุ่ม

1. ความผิดปกติของปริมาณ:

ก) ไม่มีอวัยวะที่เกี่ยวข้องกับ agenesis หรือ aplasia:

1) agenesis – การไม่พัฒนาของอวัยวะ ขึ้นอยู่กับการขาดการบวมในตัวอ่อน

2) aplasia - การไม่พัฒนาของตัวอ่อนที่แสดงออกเช่น agenesis ในกรณีที่ไม่มีอวัยวะ แต่กำเนิด;

b) การเพิ่มอวัยวะเป็นสองเท่า (การทำซ้ำ) หรือการก่อตัวของอวัยวะเพิ่มเติม - เนื่องจากการแตกตัวของตัวอ่อนหลายตัวหรือการแบ่งส่วนของอวัยวะพื้นฐาน

c) ฟิวชั่น (ไม่แยก) ของอวัยวะ

2. ความผิดปกติของตำแหน่ง:

ก) เฮเทอโรโทเปีย - การก่อตัวของอวัยวะในเอ็มบริโอในสถานที่ที่ผิดปกติซึ่งมีการพัฒนาเพิ่มเติมเกิดขึ้น

b) โทเปีย - การเคลื่อนตัวของอวัยวะไปยังสถานที่ที่ผิดปกติในช่วงตัวอ่อน

c) การผกผัน - ตำแหน่งย้อนกลับของอวัยวะที่สัมพันธ์กับแกนของมันเองหรือระนาบค่ามัธยฐานของร่างกายเนื่องจากการละเมิดการหมุนของตัวอ่อน

3. ความผิดปกติด้านรูปร่างและขนาด:

ก) hypoplasia - การพัฒนาอวัยวะไม่เพียงพอเนื่องจากความล่าช้าในระยะใด ๆ ของการเกิดเอ็มบริโอซึ่งแสดงออกโดยการขาดมวลสัมพัทธ์หรือขนาดของอวัยวะซึ่งเกินกว่าค่าเบี่ยงเบนสองซิกม่าจากค่าเฉลี่ยสำหรับอายุที่กำหนด อวัยวะ hypoplastic มีขนาดลดลงหน้าที่ของมันลดลงหรือขาดหายไปโดยสิ้นเชิง

1) hypoplasia ง่าย ๆ ไม่ได้มาพร้อมกับการละเมิดโครงสร้างของอวัยวะ;

2) dysplastic hypoplasia มาพร้อมกับการละเมิดโครงสร้างของอวัยวะ;

b) hyperplasia (hypertrophy) การเพิ่มขึ้นของมวลสัมพัทธ์หรือขนาดของอวัยวะเนื่องจากการเพิ่มจำนวน (hyperplasia) หรือปริมาตร (hypertrophy) ของเซลล์

c) การรวมตัวของอวัยวะที่จับคู่ - ขึ้นอยู่กับการหลอมรวมของ anlages ในช่วงตัวอ่อน

4. ความผิดปกติของโครงสร้าง (โครงสร้าง):

ก) atresia - ไม่มีคลองหรือช่องเปิดตามธรรมชาติของร่างกายอย่างสมบูรณ์

b) Heteroplasia การละเมิดความแตกต่างของเนื้อเยื่อบางประเภท;

c) ผนังอวัยวะ, การเจริญเติบโตผิดปกติของอวัยวะกลวง;

d) dysplasia การละเมิดการก่อตัวขององค์ประกอบเนื้อเยื่อที่เป็นส่วนประกอบของอวัยวะ;

e) การตีบ - การตีบของคลองหรือช่องเปิด;

f) hamartia - ความสัมพันธ์ที่ไม่ถูกต้องของเนื้อเยื่อในโครงสร้างทางกายวิภาคหรือการมีอยู่ของการก่อตัวของตัวอ่อนในสิ่งมีชีวิตที่โตเต็มที่

g) ถุง dysontogenic

นอกจากนี้อาจสังเกตเห็นภาวะ abiotrophy ซึ่งเป็นความผิดปกติที่ซ่อนอยู่ของอวัยวะหรือระบบของร่างกายโดยมีความสามารถในการปรับตัวลดลงอย่างรวดเร็วและแสดงออกโดยการทำงานที่อ่อนแอก่อนวัยอันควรในระดับกิจกรรมปกติ

ตามสาเหตุมีข้อบกพร่อง 3 กลุ่ม:

1. กรรมพันธุ์ข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ เช่น การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างทางพันธุกรรมในเซลล์สืบพันธุ์ (เซลล์สืบพันธุ์) อย่างต่อเนื่อง การกลายพันธุ์ของเกม หรือการกลายพันธุ์ของไซโกติกในไซโกต

2. ภายนอกข้อบกพร่องที่เกิดจากความเสียหายต่อตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์โดยตรงจากปัจจัยที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการ เนื่องจากความผิดปกติที่เกิดจากสิ่งที่ก่อวิรูปสามารถคัดลอกความผิดปกติที่เกิดจากพันธุกรรมได้ จึงมักเรียกว่าฟีโนโคปี

3. หลายปัจจัยข้อบกพร่องที่เกิดจากอิทธิพลร่วมกันของปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยภายนอก และไม่มีสิ่งใดแยกจากกันที่เป็นสาเหตุของข้อบกพร่อง

พื้นฐานของข้อบกพร่องแบบ monomutant คือการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งตัวที่เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่หรือบรรพบุรุษที่อยู่ห่างไกลของผู้ป่วย การถ่ายทอดความบกพร่องทางพัฒนาการแบบโมโนมิวแทนต์จากพ่อแม่สู่ลูกนั้นถูกกำหนดโดยกฎแห่งกรรมพันธุ์ ความผิดปกติดังกล่าวอาจเด่นชัด (เช่น polydactyly บางรูปแบบ, โรคไต polycystic ประเภทผู้ใหญ่, กลุ่มอาการ Marfan) และภาวะด้อย (เช่น โรคไต polycystic ในวัยแรกเกิด, กลุ่มอาการ Meckel) ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับประเภทของมรดก ด้วยความบกพร่องทางพัฒนาการที่สืบทอดมาอย่างเด่นชัด ผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมักมีข้อบกพร่องที่คล้ายกัน ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย พ่อแม่จะมีสุขภาพดี แต่เป็นพาหะของยีนที่เปลี่ยนแปลงไป

กลุ่มอาการของโครโมโซม (โรคโครโมโซม) เป็นกลุ่มของข้อบกพร่องด้านพัฒนาการที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขหรือโครงสร้างของโครโมโซม ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม ได้แก่ ภาวะไตรโซมเมื่อมีโครโมโซมเพิ่มเติม และภาวะโมโนโซมเมื่อโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งหายไป ในมนุษย์ มีเพียง monosomy X เท่านั้นที่เกิดขึ้น การไม่มีออโตโซมใดๆ ก็เข้ากันไม่ได้กับชีวิต การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหลักในโครโมโซมที่นำไปสู่ข้อบกพร่องในการพัฒนาคือ trisomy บางส่วนและ monosomy บางส่วน (การลบ) กลุ่มอาการของโครโมโซมแสดงออกได้จากความผิดปกติของระบบหลายครั้งและไม่ค่อยเกิดขึ้น (บางกรณีของ mono- หรือ trisomy X ในผู้หญิงและ disomy X ในผู้ชาย) ตามกฎแล้วเด็กที่มีอาการโครโมโซมมีข้อบกพร่องด้านพัฒนาการจำนวนมาก ความซับซ้อนของพวกมันสร้างสัณฐานวิทยาทางพยาธิวิทยาที่ค่อนข้างเฉพาะเจาะจงสำหรับกลุ่มอาการโครโมโซมส่วนใหญ่ มีหลายกลุ่มอาการที่ทราบกันว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเกือบทุกชนิด ในจำนวนนี้ที่พบบ่อยที่สุดคือดาวน์ซินโดรม, ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม, ซินโดรมเชอร์เชฟสกี-เทิร์นเนอร์, ดาวน์ซินโดรมปาเทา, ซินโดรมเอ็ดเวิร์ดและซินโดรม monosomy บางส่วนบนโครโมโซม 4, 5 และ 18

สำหรับการเกิดความผิดปกติของกลุ่มหลายปัจจัยจำเป็นต้องมีความโน้มเอียงทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจากกลุ่มของยีนทางพยาธิวิทยาที่มีความเข้มข้นถึงระดับความเข้มข้น (สูงกว่าเกณฑ์) และอิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย กลุ่มนี้รวมถึงความบกพร่องของหัวใจที่มีมาแต่กำเนิดส่วนใหญ่ ปากแหว่งและเพดานโหว่ ภาวะไร้สมอง การตีบของไพลอริกแต่กำเนิด ลำไส้ใหญ่ขนาดใหญ่ ตีนปุก สะโพกเคลื่อนแต่กำเนิด ภาวะไตผิดปกติ และอื่นๆ อีกมากมาย

ข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดสามารถแบ่งออกเป็นข้อบกพร่องที่เกิดจาก: 1) โรคเซลล์สืบพันธุ์ 2) blastopathies 3) embryopathies ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับวัตถุของการสัมผัสกับปัจจัยที่เป็นอันตราย

1. โรคเซลล์สืบพันธุ์:ทำลายเซลล์สืบพันธุ์ “เซลล์สืบพันธุ์”

2. บลาสโตพาที:ความเสียหายต่อบลาสโตซิสต์ ได้แก่ เอ็มบริโอในช่วง 15 วันแรกหลังการปฏิสนธิ (จนกว่าการแยกชั้นของเชื้อโรคจะเสร็จสิ้นและเริ่มการไหลเวียนของมดลูก)

3. ตัวอ่อน:ความบกพร่องที่เกิดจากความเสียหายต่อตัวอ่อนโดยไม่คำนึงถึงสาเหตุ ในช่วงตั้งแต่วันที่ 16 หลังจากการปฏิสนธิจนถึงปลายสัปดาห์ที่ 8

4. Fetopathies:ความเสียหายต่อทารกในครรภ์ในช่วงตั้งแต่สัปดาห์ที่ 9 จนถึงสิ้นสุดการคลอด ข้อบกพร่องในกลุ่มนี้ค่อนข้างหายาก

ขึ้นอยู่กับความชุกในร่างกาย ความพิการแต่กำเนิดแบ่งออกเป็น 3 กลุ่ม:

1 . โดดเดี่ยว- แปลเป็นภาษาท้องถิ่นในอวัยวะเดียว

2. ระบบ- ภายในระบบอวัยวะเดียว

3. หลายรายการมีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในอวัยวะตั้งแต่สองระบบขึ้นไป

การจำแนกข้อบกพร่องด้านพัฒนาการที่พบมากที่สุดคือการจำแนกประเภทที่ไม่ได้ขึ้นอยู่กับสาเหตุ แต่ขึ้นอยู่กับหลักการทางกายวิภาคและสรีรวิทยาในการแบ่งร่างกายมนุษย์ออกสู่ระบบอวัยวะ บนหลักการนี้เองที่เป็นพื้นฐานของการจำแนกประเภทของ WHO ซึ่งนำมาใช้ในปี 1975

สาเหตุของความบกพร่องด้านพัฒนาการในมนุษย์เป็นเพียงส่วนหนึ่งของปัจจัยที่ก่อให้เกิดความพิการทางร่างกายในการทดลอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งสิ่งเหล่านี้รวมถึงไวรัสบางชนิด (หัดเยอรมัน, คอริโอเมนินอักเสบจากลิมโฟไซติก), เชื้อโรคของทอกโซพลาสโมซิส, ลิสเทอริโอซิส, การได้รับรังสีไอออไนซ์ในปริมาณรวมมากกว่า 0.05 Gy ต่อทารกในครรภ์ในช่วงเวลาของการสร้างอวัยวะ, ยาบางชนิด (ธาลิโดไมด์, วาร์ฟาริน, ไซโทสเตติก, โปรเจสติน, เอทิสเทอโรน, เมทิลเทสโทสเทอโรน), เอทิลแอลกอฮอล์, เบาหวาน

การเกิดโรคของความบกพร่องทางพัฒนาการ (teratogenesis) ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเพียงพอ เป็นที่ยอมรับกันว่าการก่อตัวของความผิดปกติเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการหยุดชะงักของกระบวนการสืบพันธุ์ การย้ายถิ่นและความแตกต่างของเซลล์ การตายของมวลเซลล์แต่ละเซลล์ การชะลอตัวของการสลาย และการหยุดชะงักของการยึดเกาะของเนื้อเยื่อ การหยุดหรือชะลอการสืบพันธุ์ของเซลล์ทำให้เกิด aplasia หรือ hypoplasia ของอวัยวะ เช่นเดียวกับการหยุดชะงักของการหลอมรวมของโครงสร้างตัวอ่อนแต่ละตัวที่ก่อตัวขึ้น ตัวอย่างเช่น ใน dysraphisms หลายอย่าง อันเป็นผลมาจากการย้ายเซลล์ที่บกพร่อง ทำให้เกิดเฮเทอโรโทเปีย เอเจเนซิส และข้อบกพร่องที่ซับซ้อนจำนวนหนึ่งได้ ตัวอย่างเช่น รอยแหว่งบนใบหน้าที่สมมาตรกันอย่างรุนแรงเป็นผลมาจากการเคลื่อนตัวของเซลล์สันนิวโรเอ็กโตเดอร์มัลที่บกพร่องไปสู่กระบวนการบนขากรรไกร ความแตกต่างของเซลล์ที่บกพร่องซึ่งเป็นไปได้ในช่วงเวลาของการเกิดเอ็มบริโอทำให้เกิดการกำเนิดของอวัยวะ ความยังไม่บรรลุนิติภาวะทางสัณฐานวิทยาและการทำงาน รวมถึงการคงอยู่ของโครงสร้างของตัวอ่อน การตายของเซลล์ที่มากเกินไปซึ่งตายในระหว่างการกำเนิดเอ็มบริโอตามปกติ (เช่น เกิดขึ้นระหว่างการสลายของเยื่อหุ้มเซลล์ระหว่างดิจิทอล) อยู่ภายใต้ ectrodactyly - aplasia ของนิ้วกลางของมือหรือเท้า (มือและเท้าที่มีรูปทรงเล็บ) ความล่าช้าในการสลายตัวทางสรีรวิทยาของเซลล์ (เช่นในระหว่างการตรวจวิเคราะห์ของท่อลำไส้และการเปิดช่องเปิดตามธรรมชาติ) อาจทำให้เกิดภาวะ atresia และตีบได้

การก่อตัวของความผิดปกติบางอย่างขึ้นอยู่กับความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตที่เกิดจากการเกิดลิ่มเลือด การกดทับ และการตกเลือด ผลกระทบที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการจากการติดเชื้อมักเกี่ยวข้องกับผลของไซโตไลติก

การก่อตัวของความผิดปกติส่วนใหญ่เกิดขึ้นใน 8-10 สัปดาห์แรก การตั้งครรภ์ มีช่วงเวลาสำคัญสองช่วงที่ตัวอ่อนจะไวต่อการกระทำของปัจจัยที่สร้างความเสียหายมากที่สุด ครั้งแรกเกิดขึ้นในช่วงปลายวันที่ 1 - ต้นสัปดาห์ที่ 2 ของการตั้งครรภ์ ผลเสียหายในช่วงเวลานี้ส่วนใหญ่นำไปสู่การตายของตัวอ่อน ผลที่คล้ายกันในช่วงวิกฤติที่สอง (3-6 สัปดาห์) มักทำให้เกิดความผิดปกติ เพื่อกำหนดสาเหตุที่เป็นไปได้ของข้อบกพร่องในพัฒนาการแนะนำให้เปรียบเทียบระยะเวลาของการกระทำของปัจจัยสมมุติไม่ใช่กับช่วงเวลาวิกฤติ แต่กับระยะเวลาการยุติการสร้างอวัยวะสืบพันธุ์ (TTP) หลังนี้เข้าใจว่าเป็นระยะเวลาสูงสุดที่ปัจจัยที่สร้างความเสียหายสามารถทำให้เกิดการพัฒนาของข้อบกพร่องเฉพาะได้ ตัวอย่างเช่น TTP ของหัวใจสองห้อง - จนถึงวันที่ 34, ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน - จนถึงวันที่ 55 ของการตั้งครรภ์ การคงอยู่ของ TTP ของหลอดเลือดแดง ductus, cryptorchidism และความผิดปกติของฟันจำนวนมากจะขยายออกไปนอกเหนือจากการตั้งครรภ์ เนื่องจาก การก่อตัวสุดท้ายของโครงสร้างเหล่านี้ยังไม่เสร็จสมบูรณ์ในระหว่างการพัฒนาของมดลูก

ความอัปยศของ dysembryogenesis

ในการปฏิบัติงานด้านกุมารเวชศาสตร์ เรามักจะต้องจัดการกับไม่เพียงแต่ความบกพร่องแต่กำเนิดและความผิดปกติของพัฒนาการเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการเบี่ยงเบนเล็กน้อยในการพัฒนาและโครงสร้างของร่างกายด้วย (ที่เรียกว่าความอัปยศของ dysembryogenesis)

ความอัปยศของ dysembryogenesis – นี่เป็นการเบี่ยงเบนเล็กน้อยที่ไม่ส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อการทำงานของอวัยวะและไม่ทำให้รูปลักษณ์ของผู้ป่วยเสียโฉม: epicanthus, การเสียรูปของหู, เพดานสูง, dermatoglyphics ที่เปลี่ยนแปลง, clinodactyly, syndactyly หลากหลายรูปแบบ ฯลฯ

นัยสำคัญในการวินิจฉัยของสัญญาณเดียวของกลุ่มนี้มีขนาดค่อนข้างเล็ก แต่ไม่ควรมองข้าม โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีเหตุผลที่ร้ายแรงกว่าสำหรับ "การเรียกร้อง" ต่อเด็กในรูปแบบของการพัฒนาทางร่างกาย สติปัญญา และทางเพศที่ล่าช้า เป็นต้น

หากตรวจพบความผิดปกติเล็กน้อยสองหรือมากถึง 7-10 รายการ (มลทินของ dysembryogenesis) ผู้ป่วยจะต้องได้รับการตรวจทางคลินิกอย่างละเอียด ความอัปยศของ dysembryogenesis แบ่งออกเป็นหลายกลุ่ม:

1. ลักษณะทางร่างกายและส่วนสูง:

- สูงผิดปกติ (ต่ำ)ความสูง ;

- คุณสมบัติของร่างกาย : ความไม่สมดุลของร่างกาย (ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก, ภาวะโลหิตจางเกิน, ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกครึ่งซีก), brachy- และ dolichomorphy, ร่างกายไม่สมส่วน, Macrosomia, โครงสร้างกล้ามเนื้อ, โรคอ้วน (ทั่วไป, ประเภท Cushingoid) เป็นต้น

2. ความอัปยศของใบหน้าและกะโหลกศีรษะ:

- กะโหลกศีรษะสมอง : acrocephaly, brachycephaly, dolichocephaly, hydrocephaly, macrocephaly, microcephaly, platycephaly, pachycephaly, plagiocephaly, scaphocephaly, trigonocephaly ฯลฯ ;

- ใบหน้า : แบน, วงรี, ยาว, กลม, สี่เหลี่ยม, สามเหลี่ยม, แคบ, ไม่สมมาตร, ชรา, พิสดาร, amimic, "เหมือนนก", "ผิวปาก" ฯลฯ ;

- หน้าผาก : ยื่นออกมา, นูน, สูง, ลาดเอียง, กว้าง, แคบ, เอียง ฯลฯ.;

- หู : ใหญ่หรือเล็ก, ผิดรูป, hypoplastic, ยื่นออกมา, อยู่ต่ำหรือสูง, หมุนไปด้านหลัง, มีกระดูกอ่อนด้อยพัฒนา, มีกระดูกอ่อนแข็งตัว, มีความผิดปกติของเกลียว, antihelix, tragus; มีติ่งเนื้อสานุศิษย์, มีความผิดปกติของขนาดของติ่ง, มีรอยบากบนติ่ง, มีผลพลอยได้ก่อนวัยอันควร, ฯลฯ ;

- บริเวณรอบดวงตาเปลือกตาคิ้ว : ภาวะไฮเปอร์เทโลริซึมและไฮโปเทโลริซึม, มองโกลอยด์หรือแอนตี้มองโกลอยด์ของรอยแยกของเปลือกตา, ตาขาว, ตาขาว, ตาเหล่, ตาขาว, เฮเทอโรโครเมียของม่านตา, โคโลโบมา, ข้อบกพร่องของม่านตา synophrysis, polytrichia, distichiasis, สันคิ้วที่ยื่นออกมา (แบน), ความผิดปกติของการไหลของน้ำตา ฯลฯ

- จมูก : เล็ก (ใหญ่), สั้น (ยาว), กว้าง (แคบ), รูปอาน, แบน, หงาย, รูปลูกแพร์, รูปจะงอยปาก, ทรงกลม, มีปลายง่าม, มีรูจมูกเอียง, มี hypoplasia ของปีก ฯลฯ .;

- กรอง : ลึก (แบน), สั้น (ยาว), กว้าง ฯลฯ ;

- ริมฝีปาก ช่องปาก ฟัน ลิ้น เพดานปาก : ไมโคร- และแมคโครสโตเมีย, อ้าปาก, จม, ริมฝีปากบาง (หนา), ริมฝีปากตก, คว่ำ, เต็ม, ยกขึ้น, โค้ง, หงาย; ท้องฟ้าแคบ กว้าง สูง โค้งสั้น cheiloschisis, palatoschisis, cheilopalatoschisis, oligo- และ hypodentia, การงอกของฟันก่อนวัยอันควร, การงอกของฟันล่าช้า, ฟันกรามที่ยื่นออกมา, macrodentia (ฟันใหญ่เกินไป), microdentia (ฟันเล็กไม่สมส่วน), edentia (ไม่มีฟัน แต่กำเนิด), “ฟันปลา” (เขี้ยว) คล้ายกัน ไปที่ฟันหน้า), diastema, เคลือบฟัน dysplasia, มาโครและไมโครกลอสเซีย, ankyloglossia, glossoptosis, lobulation ลิ้น ฯลฯ ;

- กรามบนและล่าง : micrognathia, retrognathia, microgenia, prognathia, กัดแบบเปิด (ปิดฟันไม่ได้สนิท), กัดลึก (ฟันหน้าล่างยื่นสูงไปด้านหลังฟันบน), micrognathia (กรามบนเล็ก), กระบวนการถุงลมกว้าง ฯลฯ

3. ปานของผิวหนัง ส่วนต่อของมัน และเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง:

- กระจายการเปลี่ยนแปลง : ความแห้งกร้าน, ichthyosis, กลากกระจาย, หินอ่อน, ผิวหนังอักเสบจากแสงแดด, ผิวหนังบางลง, ผิวหนังหนา, ยืดหยุ่นสูงหรือขาดความยืดหยุ่น, ต่อมน้ำเหลือง, การหายไปของชั้นไขมันใต้ผิวหนัง ฯลฯ

- การเปลี่ยนแปลงโฟกัส : พื้นที่ของ hypoplasia (ฝ่อ), ภาวะไขมันในเลือดสูง, ริ้วรอย, รอยแผลเป็นผิดปกติ, หดหู่ ฯลฯ ;

- ความผิดปกติของการสร้างเม็ดสีผิว (dyschromia) : กระจาย (โฟกัส) ลดลง (เพิ่มขึ้น) ของการสร้างเม็ดสี, จุดคาเฟ่โอเลต์, จุดที่มีเม็ดสี, โรคด่างขาว, เลนติโก ฯลฯ

- การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังหลอดเลือด : telangiectasia, hemangiomas ฯลฯ ;

- การก่อตัวคล้ายเนื้องอก : หูด, แซนโทมา, นิวโรไฟโบรมา, ก้อนใต้ผิวหนัง ฯลฯ

- ผม : บาง, หยาบ, เปราะ, หยิก, มากเกินไปและ hypotrichosis, ผมร่วง (รวม, โฟกัส), เส้นผมสูงหรือต่ำบนหน้าผาก, เส้นผมต่ำที่คอ, โฟกัส (โปลิโอ) หรือผมร่วงทั้งหมด ฯลฯ ;

- เล็บ : บาง, ไฮโปพลาสติก, นูน, ร่อง, หนา, คุด, ฯลฯ ;

4. รอยตีนที่คอ คาดไหล่ หน้าอก กระดูกสันหลัง:

- คอ : ยาว (สั้น), มีฐานกว้าง, ต้อเนื้อปากมดลูก, torticollis กระตุก ฯลฯ ;

- ไหล่ : แคบ, ลาดเอียง, ฯลฯ.;

- กระดูกไหปลาร้า : hypoplasia ฯลฯ ;

- กรงซี่โครง : แคบ (กว้าง), สั้น (ยาว), รูปทรงกระบอก, ต่อมไทรอยด์, รูปกรวย, กระดูกงู, a- หรือ microxyphoidia (ไม่มีหรือกระบวนการ xiphoid ขนาดเล็ก), ความไม่สมดุลของหน้าอก, การพัฒนากล้ามเนื้อหน้าอกด้อยพัฒนา;

- ซี่โครง : สั้น, ความผิดปกติของตัวเลข (เพิ่มเติม), แบบฟอร์ม ฯลฯ ;

- ต่อมน้ำนม : hypertelorism ของหัวนม, atelia, หัวนมหลายอัน (polythelia), ต่อมน้ำนมเสริม (vestigial), gynecomastia;

- ใบไหล่ : ใบมีดที่ยื่นออกมาเป็นรูปปีก ฯลฯ ;

- กระดูกสันหลัง : kyphosis, scoliosis, kyphoscoliosis, lordosis, การเคลื่อนไหวของกระดูกสันหลังที่จำกัด ฯลฯ ;

5. ปานของแขนขา:

- dolichostenomelia, brachy- และ dolichomelia, phocomelia, อาการตรีศูล (2, 3, 4 นิ้วมีความยาวเท่ากัน), ช่องว่างรูปรองเท้าระหว่างนิ้วเท้า 1 และ 2, brachydactyly, arachnodactyly ฯลฯ

ดังนั้นมลทินของ dysembryogenesis มีบทบาทเป็นสัญญาณพื้นหลัง: อาการที่มักพบในกลุ่มอาการทางพันธุกรรมหลายอย่าง (เช่นเดียวกับในประชากรทั่วไป) สร้างภูมิหลังของการพัฒนา dysplastic ในจำนวนทั้งสิ้น และยังบ่งบอกถึงการมีอยู่ของสิ่งที่ไม่พึงประสงค์ อิทธิพลภายนอกต่อทารกในครรภ์ในระหว่างการพัฒนาของมดลูก

ความสำคัญของการหยุดชะงักของกลไกออนโทเจเนติกส์ในการก่อตัวของข้อบกพร่องในการพัฒนา

การละเมิดกลไกของเซลล์อาจนำไปสู่การก่อตัวของความพิการ แต่กำเนิด ในส่วนนี้จะอธิบายเฉพาะความผิดปกติของอวัยวะบางส่วนเท่านั้น ควรพิจารณาว่าเป็นตัวอย่างแต่ละรายการที่สนับสนุนความถูกต้องของการศึกษาข้อกำหนดเบื้องต้นของออนโทไฟโลเจเนติกส์สำหรับการก่อตัวของความผิดปกติแต่กำเนิด

Spina bifida มีหลายรูปแบบที่สอดคล้องกับโครงสร้างดึกดำบรรพ์ที่เก่าแก่มากในสัตว์มีกระดูกสันหลังส่วนล่าง ในระหว่างการพัฒนาตามปกติ ส่วนโค้งของกระดูกสันหลังจะเกิดขึ้นจากการเคลื่อนย้ายเซลล์สเกลโรโตมภายใต้อิทธิพลกระตุ้นของโนโตคอร์ด ไขสันหลัง และปมประสาทกระดูกสันหลัง ด้วยข้อบกพร่องที่อธิบายไว้การพัฒนาจะหยุดลงซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการละเมิดอิทธิพลกระตุ้นที่จำเป็น

รูปแบบการซ่อนของกระดูกศักดิ์สิทธิ์ข้อแรกเกิดขึ้นในหมู่คนที่มีความถี่ประมาณ 10% และกระดูกคอข้อแรกที่มีความถี่ประมาณ 3% โดยทั่วไปไขสันหลังและเส้นประสาทไขสันหลังจะอยู่ในสภาพสมบูรณ์และไม่มีความผิดปกติร้ายแรง ผิวหนังบริเวณจุดบกพร่องนั้นไม่เปลี่ยนแปลงเช่นกัน แต่บางครั้งจุดบกพร่องนั้นอาจสงสัยได้จากรอยบุ๋มเล็กๆ หรือมีขนกระจุกอยู่เหนือจุดบกพร่องนั้น ส่วนใหญ่แล้วข้อบกพร่องจะถูกตรวจพบโดยการตรวจเอ็กซ์เรย์ ลักษณะทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ของข้อบกพร่องนั้นเห็นได้จากข้อมูลต่อไปนี้: รูปแบบแฝงของ spina bifida เกิดขึ้นในมารดา 14.3%, พ่อ 6.1% และพี่น้อง 26.8% ของ probands ที่มีรูปแบบต่างๆ ของการไม่รวมตัวกันของท่อประสาทและกระดูกสันหลัง

ข้อบกพร่องที่รุนแรงกว่านั้นคือ cystic spina bifida (spina bifida cystia) และ rachischisis ที่สมบูรณ์ แหว่งเปาะมีลักษณะเฉพาะคือการมีถุงไส้เลื่อนและโรคกระดูกพรุนที่สมบูรณ์นั้นมีลักษณะเฉพาะโดยมีข้อบกพร่องในเยื่อหุ้มสมอง, ผิวหนังที่อ่อนนุ่มและไขสันหลังที่วางอยู่อย่างเปิดเผยในรูปแบบของแผ่นหรือร่อง ในกรณีหลัง รอยพับของระบบประสาทไม่ได้เชื่อมต่อกับท่อเนื่องจากอิทธิพลที่เหนี่ยวนำของ notochord พื้นฐานลดลงหรือเนื่องจากการกระทำของปัจจัยที่ทำให้เกิดรูปร่างผิดปกติในเซลล์เยื่อบุผิว

ความผิดปกติของระบบนำเสียงของหูชั้นกลางอาจทำให้เกิดความบกพร่องทางการได้ยินแต่กำเนิด ร่วมกับความผิดปกติของส่วนอื่นๆ ของเครื่องวิเคราะห์การได้ยิน การยึดติดของกระดูกโกลนแต่กำเนิดทำให้เกิดอาการหูหนวกจากการนำกระแสประสาทแต่กำเนิด โดยมีการพัฒนาของหูตามปกติ ข้อบกพร่องของ malleus และ incus มักรวมกับกลุ่มอาการโค้งแรก กลไกของการเกิดความผิดปกติดังกล่าวอาจเป็นการละเมิดการสลาย (ความตาย) ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเล็ก ๆ ในช่องแก้วหูและการจับกุมการพัฒนาของพื้นที่ทั้งหมดของส่วนโค้งอวัยวะภายในแรก อาการหูหนวกแต่กำเนิดส่วนใหญ่เกิดจากพันธุกรรมและกรรมพันธุ์

Atresia ของช่องหูภายนอกเกิดขึ้นเนื่องจากการอ่อนตัวของกระบวนการคลอง (การสลายของปลั๊กของช่องหูภายนอก) ในพื้นที่ของถุงเหงือกแรก ข้อบกพร่องที่มีมาแต่กำเนิดนี้มักใช้ร่วมกับกลุ่มอาการอาร์คแรก

ความผิดปกติของระบบย่อยอาหารจะแสดงออกมาในความล้าหลัง (hypogenesis) หรือไม่มีการพัฒนาอย่างสมบูรณ์ (agenesis) ของส่วนของท่อลำไส้หรืออนุพันธ์ของมันในกรณีที่ไม่มีการเปิดตามธรรมชาติ, การตีบตันของคลอง, การคงอยู่ของโครงสร้างของตัวอ่อน, การหมุนที่ไม่สมบูรณ์ และความหลากหลายของเนื้อเยื่อต่าง ๆ เข้าไปในผนังทางเดินอาหาร

Atresias และ stenoses เกิดขึ้นที่ความถี่ประมาณ 0.8 ต่อทารกแรกเกิด 1,000 คน มีหลายสมมติฐานที่อธิบายกลไกของการเกิดขึ้น ตามที่หนึ่งในนั้นนี่คือการคงอยู่ของ atresia ทางสรีรวิทยาซึ่งประกอบด้วยการอุดตันชั่วคราวของรูของท่อลำไส้ในสัปดาห์ที่ 6 ของการพัฒนาเนื่องจากการคัดแยกใหม่บกพร่อง ในทางกลับกัน ก็คือภาวะหลอดเลือดไม่เพียงพอ ในการทดลองกับสุนัข โดยการผูกหลอดเลือดแดงมีเซนเทอริกส่วนบนของทารกในครรภ์ อาจทำให้มีภาวะ atresia และตีบบางรูปแบบได้ มีสมมติฐานเกี่ยวกับกระบวนการอักเสบของมดลูก สาเหตุของข้อบกพร่องเหล่านี้มีความแตกต่างกัน ในบรรดาข้อบกพร่องที่แยกได้ ส่วนใหญ่ดูเหมือนจะมีหลายปัจจัย และในบรรดาข้อบกพร่องที่เป็นส่วนประกอบของข้อบกพร่องแต่กำเนิดหลายอย่าง สัดส่วนที่มีนัยสำคัญเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและยีน

หนึ่งในข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดของ midgut คือการไม่ปิดส่วนที่ใกล้เคียงของส่วนในช่องท้องของท่อ vitelline และการยื่นออกมาของผนังของ ileum ที่มีความยาว 1 ถึง 15 ซม. ที่ระยะ 10-25 ซม. ในเด็กและ 40-80 ซม. ในผู้ใหญ่จากวาล์ว ileocecal ข้อบกพร่องนี้เรียกว่า Meckel's Diverticulum (ตั้งชื่อตามผู้วิจัย) พบได้ประมาณ 2% ของประชากร (ซึ่ง 80% ของผู้ป่วยเป็นผู้ชาย) ในครึ่งหนึ่งของกรณีได้รับการวินิจฉัยโดยบังเอิญและในกรณีอื่น ๆ เกี่ยวข้องกับกระบวนการอักเสบการอุดตันและการตกเลือดในลำไส้ ใน 10% ของกรณี ผนังอวัยวะของ Meckel รวมกับความพิการแต่กำเนิดอื่นๆ

จากข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดของทวารหนักและทวารหนักหลายรูปแบบเราสังเกตเห็นการคงอยู่ของ cloaca ซึ่งเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการละเมิดการแบ่งส่วนของ cloaca เข้าไปในไซนัสและทวารหนักของอวัยวะสืบพันธุ์ ข้อบกพร่องนี้เป็นความล้าหลังของผนังกั้นทางเดินปัสสาวะและสะท้อนถึงสถานะของอวัยวะที่มีวิวัฒนาการมากกว่า

ความบกพร่องแต่กำเนิดของระบบหัวใจและหลอดเลือดมีหลายสิบประการ อัตราอุบัติการณ์คือ 6-10 ต่อทารกแรกเกิด 1,000 คน ข้อบกพร่องของระบบหัวใจและหลอดเลือดสามารถแยกออกหรือใช้ร่วมกับข้อบกพร่องของระบบอื่นได้ เช่น ข้อบกพร่องหลายประการ ข้อบกพร่องที่แยกออกมามักมีหลายปัจจัย แต่ยังทราบรูปแบบที่โดดเด่นและแบบถอยด้วย ในบรรดาข้อบกพร่องที่รวมอยู่ในหลายกลุ่ม ความเสียหายต่อระบบหัวใจและหลอดเลือดมักมาพร้อมกับโครโมโซมและกลุ่มอาการของยีน ข้อบกพร่องของระบบหัวใจและหลอดเลือดส่วนใหญ่แสดงถึงความล้าหลังของโครงสร้างใดๆ ในการสร้างเอ็มบริโอ หรือการคงอยู่ของโครงสร้างของเอ็มบริโอเหล่านี้ ในขณะที่ควรได้รับการแก้ไขและใช้รูปแบบที่ชัดเจน บางครั้งมีการละเมิดภูมิประเทศของหัวใจและหลอดเลือดอย่างรุนแรง กลไกทางเซลล์วิทยา เช่นเดียวกับในกรณีของข้อบกพร่องด้านพัฒนาการอื่นๆ เห็นได้ชัดว่ามีการละเมิดปฏิสัมพันธ์แบบอุปนัย การสืบพันธุ์ การย้ายถิ่น การยึดเกาะ หรือการตายของเซลล์แบบคัดเลือก

พัฒนาการบกพร่อง (ความผิดปกติ) - ความผิดปกติของการพัฒนามดลูกของทารกในครรภ์ที่มีความเบี่ยงเบนในโครงสร้างของอวัยวะหรือเนื้อเยื่อและการเปลี่ยนแปลงหรือการยกเว้นการทำงานของพวกเขา

การเบี่ยงเบนในโครงสร้างของอวัยวะเกิดขึ้นในช่วงก่อนคลอดของการพัฒนาและตรวจพบทันทีเมื่อคลอดบุตร บ่อยครั้งที่ความผิดปกติของพัฒนาการปรากฏขึ้นในภายหลังเมื่อความผิดปกติที่มีอยู่ในโครงสร้างของอวัยวะคืบหน้าไปพร้อมกับการเจริญเติบโตของเด็ก

ความผิดปกติแต่กำเนิดเป็นปรากฏการณ์ทั่วไป: จากข้อมูลของ WHO เกิดขึ้นใน 0.3-2% ของการเกิด

ปัจจัยที่ทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการของทารกในครรภ์ (ทำให้เกิดรูปร่างผิดปกติ) สามารถแบ่งได้เป็นภายในและภายนอก ผลกระทบของปัจจัยที่ก่อให้เกิดทารกอวัยวะพิการนั้นปรากฏในสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์โดยเฉพาะตั้งแต่วันที่ 3 ถึงวันที่ 5 และตั้งแต่สัปดาห์ที่ 3 ถึง 6 (ระยะเวลาของการปลูกถ่ายไซโกตและการสร้างอวัยวะ)

ถึงปัจจัยที่ทำให้ร่างกายพิการภายใน รวมถึงเป็นหลัก ความบกพร่องทางพันธุกรรม - gametopathies (จริงๆแล้วเป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม) Gametopathies เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ระดับยีนหรือโครโมโซม เมื่อยีนตัวหนึ่งมีข้อบกพร่อง ความผิดปกติแบบ monogenic จะเกิดขึ้น (เช่น poly-, syndactyly) การกลายพันธุ์ของโครโมโซมและโพลีจีนิกทำให้เกิดข้อบกพร่องด้านพัฒนาการหลายอย่าง ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติเกิดขึ้นบ่อยกว่า (4-5 ครั้ง) ในการแต่งงานแบบผสมระหว่างเครือญาติ

ถึงปัจจัยภายนอกที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการ รวมถึงการติดเชื้อผลกระทบของสารเคมีและกายภาพ หนึ่งในสามของข้อบกพร่องที่เกิดจากปัจจัยภายนอก ไม่สามารถระบุสาเหตุได้

ถึงปัจจัยก่อมะเร็งที่ติดเชื้อรวมถึงโรคของหญิงตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งจากลักษณะของไวรัส (อีสุกอีใส, หัด, เริม, ไวรัสตับอักเสบ, โปลิโอ) ในระดับน้อย - แบคทีเรีย (เช่นไข้อีดำอีแดง, คอตีบ, ซิฟิลิส ฯลฯ ) รวมถึงบางส่วน โรคโปรโตซัว (toxoplasmosis, listeriosis, การติดเชื้อ cytomegalovirus ฯลฯ ) การแทรกซึมของเชื้อโรคโรคติดเชื้อผ่านทางรกอาจทำให้พัฒนาการของทารกในครรภ์หยุดชะงักได้

ถึงปัจจัยที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการทางเคมีรวมถึงสารเคมีที่เป็นพิษ: ยาฆ่าแมลง สารกำจัดใบไม้ ยาฆ่าแมลง และยารักษาโรค

ยาธรรมชาติ (ยาระงับประสาท ยาออกฤทธิ์ต่อจิตและประสาท ยาปฏิชีวนะบางชนิด อะมิโดไพริน ฯลฯ) ยากลุ่มเดียวกันนี้รวมถึงนิโคตินและแอลกอฮอล์

ถึงปัจจัยทางกายภาพของการกระทำที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการรวมถึงการบาดเจ็บทางกลในระหว่างตั้งครรภ์ การสั่นสะเทือน การแผ่รังสีไอออไนซ์ ความร้อนสูงเกินไป ภาวะอุณหภูมิร่างกายต่ำ ฯลฯ

สาเหตุภายนอกอาจส่งผลโดยตรงต่อทารกในครรภ์หรือขัดขวางพัฒนาการของมดลูกโดยส่งผลต่อรกและน้ำคร่ำ ดังนั้นสายไฟและการยึดเกาะของน้ำคร่ำที่เกิดขึ้นระหว่างการบาดเจ็บหรือการอักเสบสามารถบีบอัดแขนขาและนำไปสู่การตัดแขนขาหรือการเสียรูปได้

โดยคำนึงถึงสาเหตุของความผิดปกติ แต่กำเนิด มาตรการป้องกันจะดำเนินการในสองทิศทาง:

การระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมในผู้ปกครองในอนาคต

กำจัดผลกระทบของปัจจัยภายนอกที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการต่อสตรีโดยเฉพาะในระหว่างตั้งครรภ์

ข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดทั้งหมดสามารถแบ่งออกได้ตามลักษณะสำคัญดังต่อไปนี้: การเปลี่ยนแปลงขนาดรูปร่างและตำแหน่งของอวัยวะการเปลี่ยนแปลงจำนวนอวัยวะหรือการขาดหายไปการปรากฏตัวของอวัยวะพื้นฐานใหม่

การจำแนกความพิการแต่กำเนิด

ฉัน. การเปลี่ยนแปลงขนาดอวัยวะ:การพัฒนาส่วนของร่างกายหรืออวัยวะมากเกินไป - การเจริญเติบโตมากเกินไป; การพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ - hypoplasia (hypogenesis); ไม่มีอวัยวะโดยสมบูรณ์ - aplasia (agenesis)

ครั้งที่สอง การเปลี่ยนรูปร่างของอวัยวะ:ตีนปุก ไตเกือกม้า มดลูกสองส่วน เป็นต้น

สาม. ความผิดปกติในตำแหน่งของอวัยวะ: ectopia, heterotopia (cryptorchidism, ต่อมไทรอยด์ผิดปกติ)

IV. เพิ่มจำนวนอวัยวะ: polydactyly, กระเทย, ซี่โครงเสริม

วี. การไม่ยอมรับ:ค่ามัธยฐาน, ซีสต์คอด้านข้าง, ริดสีดวงทวาร

วี. ความผิดปกติที่ซ้ำกัน:แฝดติดกัน

ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและสมอง

หมอนรองสมอง (เซฟาโลเซเล) -การยื่นออกมาของไส้เลื่อนตามแนวกึ่งกลางของกะโหลกศีรษะผ่านข้อบกพร่องในกระดูก พบน้อยครั้ง: 1 กรณีต่อ

ข้าว. 174.หมอนรองสมอง

ทารกแรกเกิด 4,000-5,000 คน ข้อบกพร่องของกระดูกเกิดขึ้นที่ด้านหน้าที่ระดับดั้งจมูกหรือในบริเวณท้ายทอย รูในกระดูกของกะโหลกโค้ง (“ช่องไส้เลื่อน”) อาจมีขนาดแตกต่างกัน มีรูปร่างกลม และมีขอบเรียบ เส้นผ่านศูนย์กลางของรูมีขนาดเล็กกว่าขนาดของส่วนที่ยื่นออกมาอย่างมาก ผ่านรูนั้น เยื่อหุ้มสมองจะยื่นออกมาในเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง กลายเป็นถุงไส้เลื่อน เนื้อหาอาจเป็นน้ำไขสันหลัง เนื้อเยื่อสมอง หรือทั้งสองอย่าง ขนาดของส่วนที่ยื่นออกมามีตั้งแต่ไม่กี่เซนติเมตรไปจนถึงขนาดศีรษะของเด็ก การก่อตัวของความยืดหยุ่นที่สม่ำเสมอเมื่อกดสามารถลดลงได้เนื่องจากการลดลงของเนื้อหาการเคลื่อนไหวของของเหลวภายในกะโหลกศีรษะซึ่งบางครั้งก็มีอาการชักและหมดสติ ตำแหน่งและขนาดที่แน่นอนของข้อบกพร่องในกระดูกถูกกำหนดโดยการเอ็กซ์เรย์ (รูปที่ 174)

ข้อบกพร่องนี้รวมกับความผิดปกติอื่น ๆ เช่น สมองบวม ปากแหว่งเพดานโหว่เพดานอ่อนและแข็ง ฯลฯ เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตหลังคลอดไม่นาน เด็กมีพัฒนาการทางจิตช้ามาก

การรักษาการผ่าตัด - การกำจัดส่วนที่ยื่นออกมาของไส้เลื่อนพร้อมกับเนื้อหาและการปิดพลาสติกของข้อบกพร่องของกระดูก ไขกระดูกที่รวมอยู่ในเนื้อหาของไส้เลื่อนนั้นเสื่อมโทรมมากจนการกำจัดออกไม่ส่งผลกระทบต่อการทำงานของสมอง ข้อบกพร่องในกระดูกจะปิดโดยการเคลื่อนเชิงกรานไปพร้อมกับ aponeurosis หรือแผ่นกระดูก (สำหรับข้อบกพร่องของกระดูกขนาดใหญ่)

ภาวะน้ำคร่ำ(ภาวะน้ำคั่งน้ำ)- ไฮโดรซีลของสมองเกี่ยวข้องกับการก่อตัวที่มากเกินไปและการสะสมของน้ำไขสันหลังในกะโหลกศีรษะ หลังสามารถสะสมระหว่างเยื่อหุ้มสมอง (รูปแบบท้องมานภายนอก) และนำไปสู่การบีบตัวของสมองจากภายนอกหรือในช่องของสมอง (รูปแบบภายในของท้องมาน) และทำให้เกิดการบีบอัดจากภายใน การกดทับของสมองทำให้สมองลีบ การสะสมของของเหลวทำให้ขนาดของศีรษะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ลักษณะของกะโหลกศีรษะเป็นลักษณะเฉพาะ: ส่วนโค้งของมันอยู่เหนือกะโหลกศีรษะใบหน้า, หน้าผากห้อยอยู่เหนือเบ้าตา เด็กมีพัฒนาการไม่ดีและปัญญาอ่อนอย่างมาก

การรักษา.ในกรณีฉุกเฉิน ช่องสมองจะถูกเจาะและนำของเหลวออก การผ่าตัดประกอบด้วยการสร้างของเหลวที่ไหลออกจากโพรงเข้าไปในหลอดเลือดดำคอหรือผ่านการระบายน้ำอื่น ๆ (เช่น ผ่านทาง ventriculoperitoneal shunt)

กะโหลกศีรษะ(กะโหลกศีรษะ) -ความผิดปกติของการพัฒนากะโหลกศีรษะที่เกิดจากการหลอมรวมของกระหม่อมและรอยเย็บก่อนวัยอันควรด้วยการก่อตัวของจุดโฟกัสของการกลายเป็นปูนในบริเวณการเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะ เป็นผลให้สมองที่กำลังเติบโตถูกบีบอัดในกะโหลกแคบ ซึ่งทำให้การเจริญเติบโตช้าลงและฝ่อพร้อมกับการพัฒนาของ microcephaly โดดเด่นด้วยการลดขนาดของหลุมฝังศพของกะโหลกศีรษะและความโดดเด่นของขนาดของกะโหลกศีรษะบนใบหน้าเหนือหลุมฝังศพ เด็กมีพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจไม่ดี

การรักษา.มีการระบุการผ่าตัดในระยะเริ่มแรก - การผ่าตัดเปิดกะโหลกศีรษะ, การผ่าตัด, การกระจายตัวของกระดูกของหลุมฝังศพของกะโหลกศีรษะ

ความผิดปกติของกระดูกสันหลังและไขสันหลัง

สปินาไบฟิดา - การปิดช่องกระดูกสันหลังไม่สมบูรณ์ แนวคิดนี้รวมความผิดปกติของกระดูกสันหลังประเภทต่างๆ เข้ากับข้อบกพร่องในคลองกลาง ซึ่งเยื่อของไขสันหลัง สมอง และรากของมันสามารถยื่นออกมาพร้อมกับการก่อตัวของ spina bifida

รูปแบบที่รุนแรงที่สุดคือ สปินาไบฟิดาที่สมบูรณ์เป็นระยะเวลานานรวมกับความบกพร่องทางพัฒนาการอื่นๆ เด็กไม่สามารถทำงานได้

การแยกแขนบางส่วน กระดูกสันหลังมักแสดงออกโดยการก่อตัวของ spina bifida โดยมีการยื่นออกมาของเยื่อหุ้มสมองผ่าน spina bifida เนื้อหาของไส้เลื่อนอาจเป็นน้ำไขสันหลัง, ไขสันหลัง, องค์ประกอบของ cauda equina

สำหรับโรคกระดูกสันหลังส่วนกระดูกสันหลัง โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของส่วนที่ยื่นออกมามักจะอยู่ในบริเวณเอว, มีรูปร่างกลม, ยืดหยุ่นในความสม่ำเสมอ ผิวหนังบริเวณส่วนที่ยื่นออกมาบางลง มักพิจารณาอาการของฟลักซ์

สถานการณ์ ความผิดปกติที่เป็นไปได้ของอวัยวะในอุ้งเชิงกราน - ความผิดปกติของการถ่ายอุจจาระ, การถ่ายปัสสาวะ, การหยุดชะงักของปกคลุมด้วยเส้นประสาทของแขนขาที่ต่ำกว่า เพื่อชี้แจงตำแหน่งของรอยแยกและขอบเขตของมัน จะทำการถ่ายภาพรังสี

การรักษาSpina bifida เป็นการผ่าตัด การผ่าตัดจะดำเนินการในวัยเด็ก

การแยกส่วนโค้งโดยไม่มีส่วนที่ยื่นออกมาของเยื่อหุ้มสมอง มักจะไม่มีอะไรปรากฏขึ้น พยาธิวิทยานี้มีลักษณะโดยการเจริญเติบโตของเส้นผมที่เพิ่มขึ้น (hypertrichosis), ปาน, การสร้างเม็ดสีผิว, angiomas และเดอร์มอยด์ในบริเวณเอว บางครั้งรอยแหว่งที่ซ่อนอยู่ทำให้เกิด "ตีนม้า" ตีนปุก ปัสสาวะรดที่นอน (enuresis) และอัมพาตของแขนขาส่วนล่าง การรักษามีอาการ

ความผิดปกติของใบหน้า

ปากแหว่ง(โรคเคมีบำบัด)คำพ้องความหมาย: "ปากแหว่ง", ปากแหว่ง, cheiloschisis พบน้อยครั้ง - 1 รายในทารกแรกเกิด 2,500 ราย แหว่งอาจเกี่ยวข้องกับขอบสีแดงของริมฝีปากบนหรือริมฝีปากทั้งหมดจนถึงจมูก บางครั้งช่องว่างก็แทรกซึมเข้าไปในโพรงจมูก แหว่งอาจเป็นแบบทวิภาคี กระบวนการดูดนมของเด็กหยุดชะงัก

การดำเนินการประกอบด้วยการปิดข้อบกพร่องด้วยพลาสติกโดยการขยับลิ้นปีกนก (รูปที่ 175)

เพดานโหว่(พาลาโตชิซิส อูราโนชิซิส)ความชุก - 1 รายต่อทารกแรกเกิด 1,000 ราย สาเหตุของการแยกเป็นการละเมิดการหลอมรวมของกระบวนการบนขากรรไกรกับ vomer รอยแหว่งอาจเป็นด้านเดียวหรือสองด้านก็ได้ การที่เพดานแข็งไม่สามารถรวมกันได้เพียงอย่างเดียวก็เป็นไปได้ เช่นเดียวกับการรวมกันกับแหว่งของเพดานอ่อน

ด้วยข้อบกพร่องนี้ช่องปากและจมูกจะได้รับผลกระทบ: เด็กไม่สามารถดูดนมได้นมจะไหลเข้าสู่โพรงจมูก เด็กจะได้รับอาหารจากช้อนหรือจากถ้วยจิบ เมื่อเพดานปากแหว่งร่วมกับปากแหว่ง กระบวนการดูดและหายใจจะหยุดชะงักอย่างรุนแรง

การรักษาการผ่าตัด การผ่าตัดจะดำเนินการตั้งแต่เนิ่นๆ หลังคลอด - ช่องปากและจมูกจะถูกแยกออกโดยการเคลื่อนย้ายเนื้อเยื่อของกะบังเพดานปาก

Macrostomia(มาโครโตเมีย) -มุมปากไม่ปิดข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้าง ทำให้เกิดรอยแยกในช่องปากที่กว้างเกินไป ในกรณีนี้โภชนาการของเด็กถูกรบกวนโดยมีอาการน้ำลายไหลอย่างต่อเนื่องระคายเคืองและอักเสบของผิวหนังรอบปาก

การรักษาการผ่าตัด - การกำจัดพลาสติกของข้อบกพร่อง การผ่าตัดจะดำเนินการในวัยเด็ก

ข้าว. 175.ขั้นตอนของการทำศัลยกรรมพลาสติกริมฝีปากบนสำหรับปากแหว่ง: a - ตาม Malchen; b - ตาม Miro; c - ตาม Moreau-Simon; g - ตาม Koenig เลขโรมันระบุขั้นตอนการทำงาน

ความผิดปกติของคอ

ตอติคอลลิส(ตอติคอลลิส) -ความเอียงคงที่ของศีรษะโดยกำเนิดโดยหมุนไปด้านข้างซึ่งเกิดจากการที่กล้ามเนื้อ sternocleidomastoid สั้นลงหรือความผิดปกติของกระดูกสันหลังส่วนคอ ตำแหน่งศีรษะโดยทั่วไปสำหรับพยาธิวิทยานี้ช่วยให้สามารถวินิจฉัยได้ เพื่อชี้แจงสาเหตุของความผิดปกติจะมีการเอ็กซเรย์กระดูกสันหลังส่วนคอ

torticollis ที่ไม่รุนแรงตั้งแต่อายุยังน้อยจะได้รับการปฏิบัติอย่างระมัดระวัง - ศีรษะได้รับการแก้ไขโดยเอียงไปในทิศทางตรงกันข้าม หากการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมไม่ได้ผลในกรณีที่รุนแรงของ torticollis การผ่าตัดจะถูกระบุ - การตัดหรือยืดเส้นเอ็นของกล้ามเนื้อ sternocleidomastoid ควรผ่าตัดเมื่ออายุ 2-3 ปีจะดีกว่า

อุปกรณ์เสริมกระดูกซี่โครง ทำให้เกิดการสั้นลงและผิดรูปของคอ เปลี่ยนตำแหน่งศีรษะ ทำให้เกิดการบีบตัวของหลอดเลือดและเส้นประสาท การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจเอ็กซ์เรย์ หากการทำงานของคอบกพร่องหรืออวัยวะถูกบีบอัด จะมีการดำเนินการ - ถอดกระดูกซี่โครงเพิ่มเติมออก

ซีสต์มัธยฐานและรูทวารที่คอ (รูปที่ 176 ดูสีบน) แสดงถึงซากศพ ท่อ thyreoglossus,ซึ่งคอคอดของต่อมไทรอยด์พัฒนาในช่วงตัวอ่อน การละเมิดการพัฒนาของตัวอ่อนทำให้เกิดถุงน้ำหรือทวาร ซีสต์จะตั้งอยู่ตามแนวกึ่งกลางอย่างเคร่งครัดในการฉายกระดูกไฮออยด์ ซึ่งมีการระบุการก่อตัวเป็นวงกลมยืดหยุ่นหนาแน่น หลอมรวมกับผิวหนังและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง โดยไม่เจ็บปวดเมื่อคลำ เมื่อกลืนลงไป รูปแบบจะเคลื่อนไปตามกระดูกไฮออยด์ เมื่อถุงน้ำหนองจะเกิดช่องทวาร

ช่องมัธยฐานจะคลำได้ในรูปแบบของสายหนาแน่นที่วิ่งไปตามแนวกึ่งกลางขึ้นไปถึงระดับกระดูกไฮออยด์ การปลดปล่อยของช่องทวารมีหนองเป็นหนอง เมื่อตรวจดู คุณสามารถส่งโพรบไปที่กระดูกไฮออยด์เพื่อกำหนดตำแหน่งและทิศทางของทวารได้

การรักษาการผ่าตัด - การตัดออกของถุงน้ำหรือทวารโดยสมบูรณ์ (รูปที่ 177)

ซีสต์ด้านข้างและริดสีดวงทวาร เช่นเดียวกับค่ามัธยฐานพวกมันคือเศษของท่อต่อมไทรอยด์และคอหอย ตั้งอยู่ระหว่างกล่องเสียงและกล้ามเนื้อ sternocleidomastoid ซึ่งยื่นขึ้นไปทางคอหอย การตรวจช่องทวารหนักจะทำให้ตำแหน่ง ขนาด และทิศทางของช่องทวารหนักชัดเจนขึ้น การรักษาการผ่าตัด - การตัดตอนของถุงน้ำ, ทวาร

ความผิดปกติของหน้าอกและอวัยวะทรวงอก

ความพิการแต่กำเนิดของหน้าอก รูปทรงกรวย กรงซี่โครง (ทรวงอก infundibuliformis)โดดเด่นด้วยการเยื้องของกระดูกอกและซี่โครงโดยมีการก่อตัวของช่องทางบนพื้นผิวด้านหน้าของหน้าอก ที่ กระดูกงูหน้าอก (ต. carinatus)กำหนดส่วนที่ยื่นออกมา

การก่อตัวคล้ายลิ่มของกระดูกสันอกพร้อมกับกระดูกซี่โครง การเสียรูปของหน้าอกเป็นข้อบกพร่องด้านความงาม แต่ก็เป็นไปได้ที่จะเคลื่อนย้ายอวัยวะที่อยู่ตรงกลางซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติในการทำงาน

การรักษาสำหรับความผิดปกติเล็กน้อย การรักษาแบบอนุรักษ์นิยม - การนวด กายภาพบำบัด ในกรณีที่รุนแรง - การผ่าตัดแก้ไข: จุดตัดของกระดูกซี่โครง, กระดูกสันอก; ชิ้นส่วนที่สามารถเคลื่อนย้ายได้ของผนังหน้าอกจะถูกวางในตำแหน่งที่ถูกต้องและยึดไว้โดยใช้ไหมเย็บและเครื่องรัดตัวแบบพิเศษหรือการใช้แผ่นแม่เหล็ก

กระดูกสันอกสมบูรณ์ (ฟิสซูรา สเต็มมี)หายากเมื่อใช้ร่วมกับข้อบกพร่องอื่น ๆ - โรคหัวใจ, ectopia ของหัวใจ

การรักษาการผ่าตัด

ไคโฟซิส(ไคโฟซิส)เกิดจากความผิดปกติของกระดูกสันหลัง นอกจากข้อบกพร่องด้านเครื่องสำอางแล้ว ความผิดปกติในการทำงานยังเกิดขึ้นได้ - ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตและระบบทางเดินหายใจ

การรักษาสำหรับความผิดปกติในการทำงาน การผ่าตัด - การทำศัลยกรรมพลาสติกที่กระดูกสันหลัง

ความผิดปกติของปอด พบได้ในหลากหลายรูปแบบ มักเกี่ยวข้องกับความล้าหลังของอวัยวะหรือองค์ประกอบของมัน

Aplasia (agenesis) ของปอด อะปลาเซีย(agenesia) pulmonia] -พยาธิวิทยาที่หายากมาก มักจะรวมกับเอเทรเซีย

ข้าว. 177.การกำจัดถุงน้ำคอตรงกลาง (ขั้นตอนการผ่าตัด): 1 - เตรียมถุงน้ำไว้ที่กระดูกไฮออยด์; 2 - กระดูกไฮออยด์ถูกข้ามทั้งสองด้านของถุง; 3 - ซีสต์จะถูกเอาออกพร้อมกับส่วนตรงกลางของกระดูกไฮออยด์

หลอดอาหาร, ไส้เลื่อนกระบังลม ความชั่วร้ายมักเข้ากันไม่ได้กับชีวิต

การรักษามีอาการ

ปอด hypoplasia (ไฮโปพลาสเซีย พัลโมนิส)แสดงออกมาในความล้าหลังของโครงสร้างหลอดลมและปอด รูปแบบพิเศษของการด้อยพัฒนาคือโรคปอดหลายใบ ข้อบกพร่องนี้เกิดจากโรคปอดบวมซ้ำ ๆ หลอดลมอักเสบบางครั้งหน้าอกอาจถอยไปในด้านที่ได้รับผลกระทบและเสียงกระทบที่สั้นลงเป็นลักษณะเฉพาะ รังสีเอกซ์เผยให้เห็นการแรเงาของสนามปอดหรือบางส่วน และการตรวจหลอดลมเผยให้เห็นการขยายตัวของหลอดลมเปาะ

การรักษาการผ่าตัด - การผ่าตัดส่วนที่ได้รับผลกระทบจากปอด

โรคถุงลมโป่งพองแต่กำเนิด Lobar (ถุงลมโป่งพอง pulmonun cengenitum lobare) - ความผิดปกติของหลอดลม adductor และกิ่งก้านของมันซึ่งกลีบปอดจะพองตัวและไม่ยุบตัวระหว่างการหายใจออก กลีบบวมจะบีบอัดกลีบข้างเคียงซึ่งนำไปสู่การเคลื่อนตัวของประจันไปทางด้านที่มีสุขภาพดี โรคนี้เกิดจากการหายใจถี่และภาวะขาดออกซิเจน การตรวจเอ็กซ์เรย์เผยให้เห็นความโปร่งใสที่เพิ่มขึ้นซึ่งสอดคล้องกับกลีบที่พองตัวและการเคลื่อนตัวของเมดิแอสตินัม

การรักษาการผ่าตัด - การกำจัดกลีบขยายออก

ซีสต์ปอด(จริง) เกิดขึ้นเนื่องจากการละเมิดการพัฒนาของตัวอ่อนของเครื่องช่วยหายใจ ข้อบกพร่องแสดงออกในหลักสูตรที่ซับซ้อน - การแข็งตัวของถุง (แตกด้วยการก่อตัวของ pneumothorax, การบีบอัดของกลีบที่อยู่ติดกัน)

การรักษาการผ่าตัด - การผ่าตัดเนื้อเยื่อปอดพร้อมกับถุงน้ำ lobectomy

การอายัดของปอด (sequestratio pulmonalis),มักเกิดในชั้นใน (intralobar) ซึ่งเกิดจากการที่เลือดไปเลี้ยงปอดเพิ่มเติมซึ่งแยกออกจากระบบหลอดลม ผ่านทางหลอดเลือดแดงผิดปกติที่เกิดจากเอออร์ตา ส่วนที่แยกออกจากกันของปอดนั้นอยู่ภายในกลีบ ไม่สามารถแยกออกจากเนื้อเยื่อปอดได้ อันตรายของข้อบกพร่องคือการคงตัวของพื้นที่ที่ถูกแยกออก

การรักษา- การผ่าตัด lobectomy ด้วยการผูกมัดของหลอดเลือดที่ผิดปกติ

ข้อบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิด

เป็นที่ทราบกันว่ามีข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดประมาณ 80 รายการ เกิดขึ้นในทารกแรกเกิด 0.6-0.8% ในผู้ป่วยเหล่านี้ ประมาณหนึ่งในสามเสียชีวิตในช่วงวันแรกหรือเดือนแรกของชีวิต เนื่องจากข้อบกพร่องไม่สามารถแก้ไขได้ การไหลเวียนโลหิตสามารถทำให้เป็นปกติได้ด้วยการปลูกถ่ายหัวใจเท่านั้น

ข้อบกพร่องที่พบบ่อยที่สุดคือข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่าง (11-23.7% ของข้อบกพร่องทั้งหมด), Patent ductus arteriosus (10-18%), การบีบตัวของหลอดเลือดแดงใหญ่ (6.3-15%)

ความพิการแต่กำเนิดมีสามกลุ่ม ขึ้นอยู่กับการมีอยู่ของความผิดปกติที่ทำให้เกิดการผสมของเลือดแดงและเลือดดำ และส่งผลให้สีผิวเปลี่ยนไป

ในตัวเลือกแรก เลือดแดงและเลือดดำจะไม่ผสมกัน สีผิวเป็นเรื่องปกติข้อบกพร่องกลุ่มนี้รวมถึงการตีบหรือตีบของหลอดเลือดเอออร์ตา และการตีบของหลอดเลือดแดงในปอด

สำหรับ ข้อบกพร่องของหัวใจประเภทสีขาว (ซีด)สีซีดของผิวหนังและเยื่อเมือกเป็นลักษณะซึ่งเกิดจากการผสมของเลือดแดงและเลือดดำผ่านข้อบกพร่องของเยื่อบุโพรงมดลูก interventricular หรือผ่านหลอดเลือดแดง ductus แบบเปิด บ่อยครั้งที่เลือดแดงเข้าสู่หลอดเลือดดำ

ข้อบกพร่องของหัวใจประเภทสีน้ำเงินมีลักษณะเป็นสีเขียวของผิวหนังและเยื่อเมือก หายใจถี่ และหายใจไม่ออก นี่เป็นเพราะการปล่อยเลือดดำลงบนเตียงแดงและเป็นผลให้ความอิ่มตัวของเลือดแดงกับออกซิเจนลดลง

การวินิจฉัยภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิดเป็นเรื่องยากและต้องใช้วิธีวิจัยที่ซับซ้อนเป็นพิเศษ (เช่น การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ การตรวจ Dopplerography การตรวจหลอดเลือดหัวใจ การตรวจโพรงหัวใจ เป็นต้น)

Coarctation ของเอออร์ตา โดดเด่นด้วยพัฒนาการที่ช้าของเด็กซึ่งบางครั้งก็สังเกตเห็นความเป็นทารก เพื่อสร้างการวินิจฉัย สัญญาณเช่นไม่มีชีพจรในหลอดเลือดของแขนขาส่วนล่างเมื่อมีชีพจรของการเติมที่ดีและความตึงเครียดในแขนขาส่วนบน ความดันโลหิตที่เพิ่มขึ้นในแขนขาส่วนบนมีความสำคัญอย่างยิ่ง เมื่อหลอดเลือดเอออร์ตาตีบลงเล็กน้อย การชดเชยการไหลเวียนของเลือดอาจเพียงพอ จากนั้นผู้ป่วยจะมีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่ อายุที่เหมาะสมสำหรับการผ่าตัดคือตั้งแต่ 3 ถึง 10 ปี การผ่าตัดประกอบด้วยการผ่าตัดส่วนที่แคบของเอออร์ตาและการฟื้นฟูความแจ้งชัดโดยการใช้ anastomosis จากต้นทางถึงปลายทาง หากการตีบแคบลงอย่างมีนัยสำคัญ การผ่าตัดคอคอดจะดำเนินการโดยใช้หลอดเลือดแดง subclavian ด้านซ้าย ซึ่งไม่ค่อยมีการใช้กันมากนัก

สิทธิบัตร ductus arteriosus - ข้อบกพร่องหัวใจสีขาว โดดเด่นด้วยความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพเมื่อเทียบกับคนรอบข้างและโรคปอดบวมบ่อยครั้ง สังเกตสีซีดของผิวหนัง; ในระหว่างการตรวจคนไข้จะตรวจพบเสียงพึมพำของซิสโตล - ไดแอสโตลิกแบบหยาบในช่องว่างระหว่างซี่โครงที่สองทางด้านซ้ายของกระดูกสันอก

การรักษาศัลยกรรมได้ทุกวัย การดำเนินการประกอบด้วยการผูกท่อด้วยการมัดหรือใช้เครื่องเย็บกระดาษแบบกล

ตะเข็บ เมื่อเร็ว ๆ นี้ใช้วิธีการผ่าตัดหลอดเลือด - embolization ท่อ

ข้อบกพร่องของผนังช่องท้อง - ข้อบกพร่องของหัวใจพิการแต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุด พบทั้งแบบอิสระและร่วมกับข้อบกพร่องอื่นๆ มีลักษณะเป็นผิวสีซีดหายใจถี่พัฒนาการล่าช้าในเด็กและยังมีความกดดันที่เพิ่มขึ้นในการไหลเวียนของปอด (หายใจถี่, หายใจแรง, ราลชื้น)

การรักษาการผ่าตัด การผ่าตัดจะดำเนินการในหัวใจที่ "แห้ง" ภายใต้เงื่อนไขของการไหลเวียนของเลือดเทียมหรือภาวะอุณหภูมิร่างกายต่ำกว่าปกติ รูในกะบังถูกเย็บหรือปิดด้วยพลาสติกโดยใช้วัสดุสังเคราะห์

ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน โดดเด่นด้วยความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพของเด็ก, ความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิต เพื่อชี้แจงการวินิจฉัยจะใช้อัลตราซาวนด์ (echocardiography) และการใส่สายสวนหัวใจ

การรักษาการผ่าตัด - กำจัดข้อบกพร่องของผนังกั้นช่องจมูกโดยการเย็บหรือปิดด้วยวัสดุพลาสติก

การขนย้ายของเรือลำใหญ่ - ข้อบกพร่องประเภทสีน้ำเงิน ประกอบด้วยต้นกำเนิดของเอออร์ตาจากโพรงสมองด้านขวาทางสัณฐานวิทยา และหลอดเลือดแดงปอดจากหลอดเลือดแดงใหญ่ด้านซ้ายทางสัณฐานวิทยา (การขนย้ายโดยสมบูรณ์ของหลอดเลือดใหญ่) อายุขัยเฉลี่ยของภาวะหัวใจบกพร่องนี้คือประมาณ 13 เดือน ในทางคลินิก ข้อบกพร่องนี้รุนแรงและมีลักษณะเป็นสีเขียวของผิวหนังและเยื่อเมือก หายใจถี่ และหายใจไม่ออกที่แย่ลงเมื่อมีการเคลื่อนไหว ผู้ป่วยไม่ได้ใช้งาน เพื่อสร้างการวินิจฉัยจะใช้วิธีการวิจัยด้วยการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจและรังสีเอกซ์

การผ่าตัดแบบประคับประคองประกอบด้วยการสร้างการแบ่งเพื่อผสมเลือดแดงและเลือดดำที่ระดับเอเทรีย (atrioseptostomy, atrioseptectomy) ในระหว่างการผ่าตัดที่รุนแรง ความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบนจะถูกกำจัดออก และทิศทางการไหลเวียนของเลือดของ vena cava จะเปลี่ยนผ่านลิ้นไมทรัลไปยังโพรงหัวใจด้านซ้ายและหลอดเลือดแดงในปอด และการไหลเวียนของเลือดจากหลอดเลือดดำในปอดจะเปลี่ยนไปผ่านการสื่อสารระหว่างช่องท้องเข้าสู่ หัวใจด้านขวาและเอออร์ตา

Tetralogy ของ Fallot -ข้อบกพร่องประเภทสีน้ำเงินที่พบบ่อยที่สุด มันเผยให้เห็นข้อบกพร่องในกะบัง interventricular ของหัวใจ, การกระจัดไปทางขวา (dextroposition) ของหลอดเลือดแดงใหญ่, การตีบของทางเดินไหลออกของช่องด้านขวา, การเจริญเติบโตมากเกินไปของกล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างขวา อาการทางคลินิกเป็นลักษณะของข้อบกพร่องสีน้ำเงิน: อาการตัวเขียวอย่างรุนแรง, หายใจถี่, หายใจไม่ออก, การพัฒนาทางกายภาพช้าลง, การเคลื่อนไหวที่ จำกัด

การรักษา.การผ่าตัดแบบ Radical จะดำเนินการภายใต้เงื่อนไขของการไหลเวียนของเลือดเทียมและภาวะอุณหภูมิร่างกายต่ำ ประกอบด้วยการกำจัดข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่าง การทำศัลยกรรมพลาสติกของลำตัวในปอด และการกำจัดกล้ามเนื้อส่วนเกินของระบบทางเดินออกของห้องล่างขวา

สามคนแห่ง Fallotมีลักษณะเฉพาะคือการตีบตันของลำตัวปอดหรือทางเดินไหลออกของกระเป๋าหน้าท้องด้านขวา ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน และกล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างขวาเจริญเติบโตมากเกินไป การรักษาจะเหมือนกับ Tetralogy of Fallot

ข้อบกพร่องแต่กำเนิดชนิดสีน้ำเงิน เช่น หลอดเลือดแดง Truncus และหลอดเลือดตีบตัน Tricuspid มักพบไม่บ่อยนัก การผ่าตัดรักษาความผิดปกติเหล่านี้เป็นการผ่าตัดสร้างใหม่ที่ซับซ้อน

ภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิดบางประการในภาวะปัจจุบันเข้ากันไม่ได้กับชีวิต: เด็ก ๆ จะเสียชีวิตในอีกไม่กี่วันหรือสัปดาห์ข้างหน้า (หรือน้อยกว่าหลายเดือน) หลังคลอด ข้อบกพร่องดังกล่าวรวมถึงหัวใจสองหรือสามห้อง หลอดเลือดตีบตันของส่วนโค้งของเอออร์ตา และหลอดเลือดแดง Truncus ทั่วไป ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีความเป็นไปได้ที่จะช่วยเหลือผู้ป่วยดังกล่าว - การปลูกถ่ายหัวใจสำเร็จครั้งแรกได้ดำเนินการไปแล้ว

ความผิดปกติของช่องท้องและอวัยวะย่อยอาหาร

ช่องคลอดสะดือ- ผลที่ตามมาของการไม่ปิดท่อไวเทลลีนหรือท่อปัสสาวะ (urachus) รูทวารสะดือนั้นเรียงรายไปด้วยเยื่อบุผิว การไม่ปิดท่อไวเทลลีนสามารถทำได้โดยสมบูรณ์ซึ่งแสดงออกโดยการก่อตัวของทวารของลำไส้เล็ก สิ่งที่ไหลออกจากช่องทวารคือสิ่งที่อยู่ในลำไส้

ด้วยการกำจัดช่องทวารบางส่วนจึงไม่มีการสื่อสารระหว่างลำไส้กับสภาพแวดล้อมภายนอกผ่านช่องทวาร การยื่นออกมาของ ileum แบบตาบอดอาจมีรูปทรงต่างๆ (กรวย, ทรงกระบอก) โดยมีเส้นผ่านศูนย์กลางจนถึงความกว้างของลำไส้ความยาวของผนังอวัยวะคือ 3-8 ซม. ซึ่งตั้งอยู่ที่ระยะ 30-80 ซม. จากมุมไอลีโอซีคัล

การไม่ปิดท่อปัสสาวะโดยสมบูรณ์นั้นแสดงออกโดยการทำงานของทวาร vesico-สะดือการปิดที่ไม่สมบูรณ์ - โดยการก่อตัวของผนังอวัยวะของกระเพาะปัสสาวะ

การวินิจฉัยทำโดยการปรากฏตัวของปัสสาวะหรือสิ่งที่มีอยู่ในลำไส้จากช่องทวารเมื่อรัดหรือกดบนผนังช่องท้องของผู้ป่วย เพื่อชี้แจงการวินิจฉัยว่าทำการตรวจทางทวารหนัก: การแทรกซึมของสารตัดกันเข้าไปในลำไส้หรือกระเพาะปัสสาวะทำให้สามารถชี้แจงที่มาของทวารสะดือได้ การปรากฏตัวของทวารถือเป็นข้อบ่งชี้ในการผ่าตัด - การตัดตอนของทวาร

ผนังอวัยวะของ Meckel อาจปรากฏเป็นภาวะแทรกซ้อนในการอักเสบ (diverticulitis) หรือการอุดตันของลำไส้

การรักษาการผ่าตัด - การกำจัดผนังอวัยวะ

ไส้เลื่อนของทารกในครรภ์ (ไส้เลื่อนของสายสะดือ) ด้วยข้อบกพร่องนี้ ผนังช่องท้องบางส่วนในบริเวณสะดือจะมีเยื่อโปร่งใสบาง ๆ ปกคลุมอวัยวะภายใน ผ่านข้อบกพร่องของผนังช่องท้องอวัยวะภายในยื่นออกมาปกคลุมด้วยองค์ประกอบที่ยืดและบางของสายสะดือและเยื่อบุช่องท้องข้างขม่อม ในทารกแรกเกิดจะมีการยื่นออกมาแบบกลมที่มีเส้นผ่านศูนย์กลาง 5-10 ซม. ขึ้นไปในบริเวณสะดือและกลายเป็นสายสะดือ มันถูกปกคลุมไปด้วยเปลือกโปร่งใสมันวาว เมื่อเด็กกรีดร้อง ส่วนที่ยื่นออกมาจะเพิ่มขึ้น ลำไส้และตับสามารถมองเห็นได้ผ่านผนังถุง

การรักษาการผ่าตัดดำเนินการตามหลักการซ่อมแซมไส้เลื่อน การผ่าตัดจะดำเนินการในชั่วโมงแรกหลังคลอดบุตรเนื่องจากความล่าช้าในการผ่าตัดนั้นเต็มไปด้วยความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะเยื่อบุช่องท้องอักเสบ

ตีบ pyloric แต่กำเนิด (ไพโลรอสเตโนซิส คอนเจนิตา)การหดตัวของกระเพาะอาหารนั้นเกิดจากความผิดปกติของพัฒนาการในรูปแบบของการเจริญเติบโตมากเกินไปของกล้ามเนื้อ pyloric และการหยุดชะงักของปกคลุมด้วยเส้นซึ่งสร้างอุปสรรคทางกลต่อการผ่านของอาหาร

โรคนี้มักปรากฏในสัปดาห์ที่ 3-4 และมักพบน้อยลงเมื่ออายุ 4-5 เดือน เด็กอาเจียนเหมือนน้ำพุและลดน้ำหนัก ท้องอืดและอาเจียนได้กลิ่นอันไม่พึงประสงค์ ในเด็กที่ผอมสามารถตรวจพบการบีบตัวของกระเพาะอาหารที่เพิ่มขึ้นในภาวะ hypochondrium ด้านซ้าย

การรักษาการดำเนินงาน ดำเนินการ pyloromyotomy - การผ่าตามยาวของเยื่อหุ้มเซรุ่ม, กล้ามเนื้อ pyloric ไปยังชั้นเมือก

โรคเฮิร์ชสปรัง มีสาเหตุมาจากความล้าหลังของเส้นประสาทช่องท้องในลำไส้ตรงที่มีการขยายตัวของส่วนที่อยู่ด้านบน ลำไส้จะกว้างยาวขึ้นผนังจะหนาขึ้น (ยั่วยวนของชั้นกล้ามเนื้อ) โรคนี้เกิดจากอาการท้องผูกและขนาดของช่องท้องเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว อาการท้องผูกมักสังเกตได้ตั้งแต่ปีแรกของชีวิต บางครั้งไม่มีอุจจาระเป็นเวลาหลายวัน

ด้วยโรค Hirschsprung ที่ไม่รุนแรง ผู้ป่วยสามารถมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่ เพื่อทำการวินิจฉัย จะใช้การตรวจเอ็กซ์เรย์

การรักษาการผ่าตัด - การผ่าตัดส่วนหนึ่งของลำไส้ใหญ่

Atresia ของทวารหนักและทวารหนัก ข้อบกพร่องนี้พบได้น้อย: 1 รายต่อทารกแรกเกิด 10,000 ราย เด็กไม่มีทวารหนัก ไม่มีการขับถ่ายของมีโคเนียมหรืออุจจาระ และเกิดซีสต์

การอุดตันของปากมดลูก อาการของเด็กนั้นร้ายแรง ในบางกรณี atresia ของทวารหนักหรือทวารหนักจะรวมกับทวารลำไส้: ในเด็กผู้ชาย - ระหว่างถุงลำไส้คนตาบอดและกระเพาะปัสสาวะในเด็กผู้หญิง - ระหว่างลำไส้กับช่องคลอดหรือส่วนหน้าของมัน เมื่อมีรูทวาร อุจจาระจะถูกขับออกทางปัสสาวะหรือช่องคลอด หากมีรูทวารโรคก็จะง่ายขึ้น

ทวารหนักแคบลงหลังจากปีแรกของชีวิต: โดยทั่วไปจะมีปัญหาในการถ่ายอุจจาระ ท้องผูก และอุจจาระแข็ง

การรักษาการผ่าตัด: การผ่าตัดจะดำเนินการในชั่วโมงแรกหลังคลอด เป้าหมายคือกำจัด atresia และรับรองว่าอุจจาระจะผ่านได้ตามปกติ

ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์

ความผิดปกติของไตจะแสดงออกมาเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงรูปร่าง ขนาด ปริมาณ และตำแหน่ง ความผิดปกติต่อไปนี้มีความโดดเด่น:

Aplasia (agenesis) ของไต - ไม่มีไตข้างเดียว;

ไตเสริม;

ไต hypoplasia - การลดขนาดและลดการทำงานของมัน;

ไตดิสโทเปีย - การเปลี่ยนแปลงตำแหน่ง (โทเปียทรวงอก - การเคลื่อนไหวของไตเข้าไปในหน้าอก, กระดูกเชิงกราน - การเคลื่อนไหวของไตเข้าไปในกระดูกเชิงกราน ฯลฯ );

ไตเกือกม้า - การรวมกันของเสาบนหรือล่าง;

โรคไตแบบถุงน้ำหลายใบนั้นเป็นกระบวนการทวิภาคีเสมอ โดยมีลักษณะของการแทนที่เนื้อเยื่ออวัยวะด้วยซีสต์หลายขนาด ถุงไตคือการก่อตัวของโพรงเดี่ยวในเนื้อเยื่อของอวัยวะที่เต็มไปด้วยของเหลว

การวินิจฉัยความผิดปกติของไตสามารถทำได้โดยใช้วิธีวิจัยพิเศษ (การถ่ายภาพรังสี, scintigraphy, echography, เอกซเรย์คอมพิวเตอร์, การศึกษาเชิงฟังก์ชัน)

การรักษาอนุรักษ์นิยม, มีอาการ ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อน จะมีการระบุการผ่าตัดรักษา - การผ่าตัดไตหากมีไตอีกข้างหนึ่งและการทำงานของไตยังคงเหมือนเดิม ในกรณีที่ไตวายจะทำการปลูกถ่ายไต

ภาวะ Hypospadias- ไม่มีส่วนปลายของท่อปัสสาวะชาย เกิดขึ้นในทารกแรกเกิด 1 ใน 200-400 ราย การเปิดท่อปัสสาวะสามารถเปิดได้ที่ฐานของศีรษะของอวัยวะเพศชาย ในบริเวณเพลา หรือใกล้ถุงอัณฑะ ด้วยตัวเลือกหลังไม่มีส่วนที่แขวนอยู่ถุงอัณฑะจะแบ่งออกเป็นสองส่วน

ครึ่งหนึ่งคล้ายริมฝีปาก ปัสสาวะ - ประเภทผู้หญิง

เอพิสปาเดียส- การไม่ปิดผนังด้านหน้าของท่อปัสสาวะในส่วนปลายของอวัยวะเพศชาย (บางส่วน) หรือตามความยาวทั้งหมด (สมบูรณ์) ความชุก: 1 รายต่อทารกแรกเกิด 50,000 ราย ด้วย epispadias ที่สมบูรณ์จะสังเกตเห็นภาวะกลั้นปัสสาวะไม่อยู่

การรักษาการผ่าตัด - การเคลื่อนตัวของท่อปัสสาวะ, การยืดตัวของโพรง, การทำศัลยกรรมพลาสติกของท่อปัสสาวะ

exstrophy ของกระเพาะปัสสาวะ - ไม่มีผนังด้านหน้าของกระเพาะปัสสาวะและส่วนหนึ่งของผนังช่องท้องด้านหน้า เกิดขึ้นในทารกแรกเกิด 1 ใน 50,000 ราย กระเพาะปัสสาวะหันออกไปด้านนอกโดยสัมผัสเยื่อเมือก

การรักษาศัลยกรรม - การทำศัลยกรรมพลาสติกของกระเพาะปัสสาวะ, การปลูกถ่ายท่อไตเข้าไปในทวารหนัก

การเข้ารหัสลับ- ความล่าช้าในการเคลื่อนไหวของมดลูกเข้าไปในถุงอัณฑะของลูกอัณฑะข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างที่เหลืออยู่ในช่องว่าง retroperitoneal หรือคลองขาหนีบ การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการไม่มีลูกอัณฑะข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างในถุงอัณฑะ

การรักษาการผ่าตัด - การลดลูกอัณฑะในตำแหน่งขาหนีบ, การรักษาด้วยฮอร์โมน

ความผิดปกติของแขนขา

การพัฒนาแขนขาที่บกพร่องสามารถนำไปสู่การไม่มีแขนขาทั้งหมดหรือบางส่วนนิ้วรวมถึงลักษณะของแขนขาและนิ้วเพิ่มเติม ความยาวแขนขาเพิ่มขึ้น (มาโครมีเลีย)หรือแต่ละนิ้ว (แบบมหภาค)มักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตที่เป็นไปได้มากขึ้น - การปรากฏตัวของรูทวารหลอดเลือดแดง ไม่มีแขนขาอย่างน้อยหนึ่งแขน (เอ็กโตรมีเลีย);ไม่มีแขนขาหรือส่วนหนึ่งส่วนใดของมัน (ครึ่งซีก)การไม่มีส่วนที่ใกล้เคียงของแขนขา (ไหล่ ต้นขา) ส่งผลให้ขา แขน มือ หรือเท้าที่พัฒนาตามปกติเริ่มต้นจากร่างกาย (โรคโฟโคมีเลีย).การปรับปรุงการทำงานของแขนขาสามารถทำได้โดยการใช้ขาเทียมกับเด็กเท่านั้นเพื่อให้มั่นใจในการเติบโตและพัฒนาการของพวกเขา

ข้อสะโพกเคลื่อนแต่กำเนิด ความชุก - 1 รายต่อทารกแรกเกิด 1,000 ราย มันแสดงออกในการละเมิดตำแหน่งของหัวกระดูกต้นขา: มันถูกแทนที่และตั้งอยู่นอกโพรง glenoid ความคลาดเคลื่อนอาจเป็นแบบทวิภาคี พวกเขาตรวจจับไม่เพียง แต่การละเมิดตำแหน่งขององค์ประกอบของข้อต่อสะโพกเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโครงสร้างด้วย

การเปลี่ยนแปลง: หัวของกระดูกโคนขายังไม่ได้รับการพัฒนา (วินิจฉัยว่ามีภาวะ hypoplasia) ช่องข้อของกระดูกเชิงกรานหนาขึ้น

หากมีการวินิจฉัยความคลาดเคลื่อนอย่างทันท่วงที ก็สามารถแก้ไขให้เสร็จสมบูรณ์ได้ เด็กจะได้รับการตรวจทันทีหลังคลอด การเคลื่อนไหวที่ไม่โต้ตอบในข้อต่อ (การลักพาตัว, การหมุน) เป็นลักษณะของความคลาดเคลื่อนของสะโพก หากไม่ได้รับการวินิจฉัยความคลาดเคลื่อนในเวลาที่เหมาะสม เมื่อเด็กพัฒนาขึ้น การเคลื่อนตัวของศีรษะของกระดูกโคนขาจะเกิดขึ้นอีก และตรวจพบความคลาดเคลื่อนเมื่อเด็กเริ่มเดิน การเดินถูกรบกวนอย่างรุนแรง: เด็กเดินเดินเตาะแตะจากเท้าข้างหนึ่งไปอีกข้างหนึ่ง (“ เป็ด” เดิน) สังเกตเห็นขาสั้นลง ลักษณะของผู้ป่วยในโปรไฟล์เมื่อตรวจสอบการยืนเป็นลักษณะ: lordosis เอวเด่นชัด, ความผิดปกติของกระดูกเชิงกราน, แขนขาสั้นลง การถ่ายภาพรังสีไม่เพียงช่วยให้การวินิจฉัยชัดเจนขึ้นเท่านั้น แต่ยังช่วยกำหนดระดับของภาวะ hypoplasia ของพื้นผิวข้อและตำแหน่งของกระดูกโคนขาอีกด้วย

การรักษาความคลาดเคลื่อนเกี่ยวข้องกับการกำจัดการกระจัดของศีรษะ - การเปลี่ยนตำแหน่งศีรษะและการตรึงแขนขาด้วยอุปกรณ์พิเศษเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกหรือเฝือกปูนปลาสเตอร์

ตีนปุกแต่กำเนิด (pes equinovarus congenitus)เกิดขึ้นในทารกแรกเกิด 1 ใน 1,500 ราย การวินิจฉัยทำได้ง่ายโดยรูปร่างและตำแหน่งของเท้า

การรักษาควรเริ่มให้เร็วที่สุด ซึ่งรวมถึงการยืดเท้าด้วยตนเอง การตรึง การนวด และกายภาพบำบัด ในระยะต่อมาจะมีการใช้การผ่าตัดรักษา: การแยกเอ็น, การย้ายเส้นเอ็นหรือการผ่าตัดกระดูกเท้าเป็นรูปลิ่มโดยการติดตั้งเท้าในตำแหน่งที่ถูกต้องและการตรึงด้วยเฝือกปูนปลาสเตอร์

โรคข้ออักเสบ(โรคข้อ) -การหดตัวของข้อต่อหลายครั้งเนื่องจากการด้อยพัฒนาของกล้ามเนื้อแขนขาด้วยการแปลแบบสมมาตร ความฝืดและข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวนำไปสู่ความจำเป็นในการบำบัดแบบอนุรักษ์นิยม (การนวด การออกกำลังกายบำบัด กายภาพบำบัด)

ซินแด็กติลี(ซินแดคทิเลีย)จะแสดงออกเมื่อมีการยึดเกาะระหว่างนิ้วมือ ฟิวชั่นของนิ้วอาจเป็นผิวหนังหรือกระดูก (รูปที่ 178) ข้อบกพร่องนี้เกิดจากการละเมิดการสร้างตัวอ่อน: อายุการใช้งานของมดลูกนานถึง 2 เดือนนิ้วจะเชื่อมต่อกันด้วยเยื่อหุ้มแล้วแยกออกจากกัน นิ้วจะถูกแยกออกโดยการผ่าตัดเมื่ออายุ 2-3 ปี

Polydactyly(โพลีแดคทิเลีย)- เพิ่มจำนวนนิ้ว เกิดขึ้นทั้งที่แขนและขา และอาจมีอาการผิดปกติของมือหรือเท้าร่วมด้วย การผ่าตัดรักษา - การเอานิ้วส่วนเกินออก

ข้าว. 178.Syndactyly: a - ผิวหนัง; ข - กระดูก

Macrodactyly(แมโครแด็กทิเลีย)- เพิ่มระดับเสียงของนิ้วแต่ละนิ้ว หากข้อบกพร่องดังกล่าวนำไปสู่ความผิดปกติของมือหรือเท้า จะต้องตัดนิ้วออก

เอ็กโตแด็กติลี(ectrodactilia) -การลดจำนวนนิ้ว นิ้วหรือนิ้วเท้าอย่างน้อยหนึ่งนิ้วอาจหายไป เพื่อฟื้นฟูการทำงานของมือและกำจัดข้อบกพร่องด้านความงาม พวกเขาจึงหันมาปลูกถ่ายนิ้วมือจากเท้าสู่มือโดยใช้เทคนิคจุลศัลยกรรม

พัฒนาการบกพร่องคือการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาอย่างต่อเนื่องในอวัยวะหรือสิ่งมีชีวิตโดยรวม ซึ่งเกินขอบเขตของการเปลี่ยนแปลงปกติและเกิดขึ้นในมดลูกอันเป็นผลมาจากการรบกวนการพัฒนาของเอ็มบริโอหรือทารกในครรภ์ บางครั้งหลังคลอดบุตรเนื่องจาก เกิดการรบกวนในการสร้างอวัยวะเพิ่มเติม การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ทำให้เกิดการรบกวนในฟังก์ชันที่เกี่ยวข้อง คำพ้องความหมายสำหรับคำว่า "ความบกพร่องทางพัฒนาการ" คือ "ความบกพร่องแต่กำเนิด", "ความผิดปกติของพัฒนาการ", "dysplasia" อย่างไรก็ตามความผิดปกติของพัฒนาการและ dysplasia หมายถึงเฉพาะข้อบกพร่องที่การเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาคไม่นำไปสู่ความผิดปกติที่สำคัญเช่นความผิดปกติของหูซึ่งไม่ทำให้ใบหน้าของผู้ป่วยเสียโฉมและไม่ส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อการรับรู้เสียง ข้อบกพร่องด้านพัฒนาการขั้นรุนแรงซึ่งรูปลักษณ์ภายนอกของเด็กเสียโฉมมักเรียกว่าความผิดปกติ อย่างไรก็ตาม คำว่า "ความอัปลักษณ์" เป็นแนวคิดทางสังคมมากกว่าแนวคิดทางการแพทย์

สาเหตุของโรค.สาเหตุของความพิการแต่กำเนิดโดยทั่วไปและโดยเฉพาะระบบประสาทนั้นมีความหลากหลายมาก อาจเกิดจากการกลายพันธุ์รวมถึงผลรวมของมันด้วย G.I. Lazyuk (1982) ระบุสาเหตุของความบกพร่องแต่กำเนิดดังต่อไปนี้:

1) ปัจจัยภายนอก (ภายใน):

ก)การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์);

ข)“การทำให้สุกมากเกินไป” ของเซลล์สืบพันธุ์

ค)โรคต่อมไร้ท่อ

ง)อิทธิพลของอายุของผู้ปกครอง

2) ปัจจัยภายนอก (ภายนอก):

ก)ทางกายภาพ - รังสี, ผลกระทบทางกล; b) สารเคมี - ยา, สารเคมีที่ใช้ในอุตสาหกรรมและในชีวิตประจำวัน, ภาวะขาดออกซิเจน, ภาวะทุพโภชนาการ, ความผิดปกติของการเผาผลาญ;

ข)โรคทางชีววิทยา - ไวรัส, การบุกรุกของโปรโตซัว, การสร้างภูมิคุ้มกันแบบไอโซ

สาเหตุหลักประการหนึ่งของความบกพร่องด้านพัฒนาการคือการกลายพันธุ์ ในร่างกายเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง (การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง) ภายใต้อิทธิพลของรังสีพื้นหลังตามธรรมชาติและกระบวนการเมแทบอลิซึมของเนื้อเยื่อ เมื่อร่างกายได้รับรังสีไอออไนซ์หรือสารก่อกลายพันธุ์ทางเคมีมากขึ้น ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ขึ้น

การกลายพันธุ์อาจเป็นทางพันธุกรรม โครโมโซม หรือจีโนม อดีตแสดงถึงสถานะโมเลกุลใหม่ของยีน ข้อบกพร่องประมาณ 13% เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมคือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมในรูปแบบของการโยกย้าย การลบออก การทำซ้ำ และการผกผัน

การกลายพันธุ์ของจีโนมคือการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมหรือชุดโครโมโซม การกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนมทำให้เกิดการพัฒนาของโรคโครโมโซม เซลล์สืบพันธุ์ที่ "สุกเกินไป" หมายถึงการเปลี่ยนแปลงที่ซับซ้อนของไข่และอสุจิที่เกิดขึ้นตั้งแต่ช่วงเวลาที่พวกมันเจริญเติบโตเต็มที่ไปจนถึงการก่อตัวของไซโกต โดยส่วนใหญ่จะสังเกตได้จากการเพิ่มขึ้นของเวลาตั้งแต่การหลั่งไปจนถึงการรวมตัวของอสุจิกับไข่ และสัมพันธ์กันเป็นหลักกับการเปลี่ยนแปลงของค่า pH ของสภาพแวดล้อมในระบบสืบพันธุ์ การเคลื่อนไหวของอสุจิลดลง และความผิดปกติของท่อนำไข่ ผลที่ตามมาของ "ความสุกเกินไป" ก็คือความไม่แยกตัวของโครโมโซม ซึ่งแสดงออกมาในภายหลังโดยการกลายพันธุ์ของจีโนม

ในบรรดาโรคต่อมไร้ท่อที่ทำให้เกิดความบกพร่องในพัฒนาการ โรคเบาหวานมีบทบาทสำคัญ พัฒนาการบกพร่องในเด็กเกิดขึ้นทั้งในรูปแบบที่แสดงทางคลินิกและระยะแฝงของโรคในมารดา โดยเฉพาะอย่างยิ่งมักเกิดในสตรีที่ล้มป่วยในช่วงก่อนวัยเจริญพันธุ์ การพึ่งพาสภาพของเด็กกับอายุของพ่อแม่ที่เด็กตั้งครรภ์นั้นเป็นที่ทราบกันดี ดังนั้นในผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปีและผู้ชายอายุมากกว่า 40 ปี ความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีโรคโครโมโซมที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขของโครโมโซมจึงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ เมื่อพ่ออายุมากขึ้น ความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่มีความพิการซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นที่เพิ่งเกิดขึ้นใหม่ก็เพิ่มมากขึ้น

ผลกระทบที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อสัมผัสกับรังสีไอออไนซ์จำนวนหนึ่งและขึ้นอยู่กับชนิดและพลังงานของไอโซโทปรังสี ระยะเวลาของการได้รับรังสี (รังสีเฉียบพลันเป็นอันตรายมากกว่าเรื้อรัง) และปริมาณรวมตลอดจนระยะเวลาของการตั้งครรภ์ (ยิ่งสั้น ความไวของรังสีของทารกในครรภ์ก็จะยิ่งมากขึ้น) และความไวของแต่ละบุคคล ปริมาณรังสีที่ทารกในครรภ์ดูดซึม 10 rad ในครั้งแรกและ 20 rad ในช่วงครึ่งหลังของการตั้งครรภ์อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาโดยหลักแล้วการเพิ่มขึ้นของพยาธิวิทยาในส่วนของระบบประสาทส่วนกลาง (microcephaly, myelination บกพร่อง, ต้อกระจก ) ความไม่เพียงพอของระบบต่อมไร้ท่อและระบบภูมิคุ้มกัน บทบาทที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการของปัจจัยทางกล (ความดันของมดลูกต่อทารกในครรภ์ระหว่าง oligohydramnios, เสียง, การสั่นสะเทือน ฯลฯ ) ในการพัฒนาข้อบกพร่องของระบบประสาทส่วนกลางยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างสมบูรณ์ สายน้ำคร่ำ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการหลอมรวมของน้ำคร่ำ นำไปสู่การบีบรัดของน้ำคร่ำที่แขนขาและโคโลโบมาของใบหน้า การศึกษาผลกระทบที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการของสารเคมี รวมถึงการใช้ยา เริ่มดำเนินการอย่างเข้มข้นเป็นพิเศษตั้งแต่ปี พ.ศ. 2504 เมื่อเป็นที่ยอมรับว่าจากการที่ผู้หญิงรับประทานยาธาลิโดไมด์ยาระงับประสาทในช่วงเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ เด็ก ๆ จึงเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการเอ็มบริโอพาทีของธาลิโดไมด์ แสดงออกส่วนใหญ่โดย agenesis หรือ hypogenesis ของกระดูกท่อยาวบางครั้ง - ความผิดปกติของดวงตา, ​​หู, หัวใจ, ไต, อวัยวะเพศ จากการทดลองยาจำนวนมากที่มีผลทำให้ทารกอวัยวะพิการได้รับการพิสูจน์แล้ว มีเพียงยากันชักบางชนิด (ฟีนิโทอิน, ฟีโนบาร์บาร์บิทัล), ยาต้านการแข็งตัวของเลือด (วาร์ฟาริน), ยาต้านเนื้องอก (ไมอีโลซาน, เอนโดซาน) และยาต้านกล้ามเนื้อ (โคลชิซิน) ยาต้านเมตาบอไลต์มีผลทำให้ทารกอวัยวะพิการในมนุษย์ (อะมิโนพเทอริน). ยาปฏิชีวนะที่หญิงตั้งครรภ์รับประทานอาจมีผลทางพยาธิสภาพต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตามพวกเขาไม่ได้ทำให้เกิดข้อบกพร่องด้านพัฒนาการอย่างแท้จริง ความเสียหายของมดลูกต่อทารกในครรภ์อันเป็นผลมาจากการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์เรื้อรังในระหว่างตั้งครรภ์สมควรได้รับความสนใจเป็นพิเศษ ย้อนกลับไปในปี 1959 L.A. Bogdanovich ตั้งข้อสังเกตว่าในผู้หญิงที่ดื่มแอลกอฮอล์เรื้อรัง เด็กจะเกิดก่อนกำหนดใน 34.5% ของกรณี ร่างกายอ่อนแอใน 19% และมีข้อบกพร่องด้านพัฒนาการอย่างรุนแรงใน 3% ของกรณี นอกจากนี้ยังได้อธิบายกลุ่มอาการของภาวะเอ็มบริโอเฟโตพาธีจากแอลกอฮอล์ด้วย มันเป็นลักษณะของ hypoplasia แต่กำเนิดและการขาดความสูงและน้ำหนักตัวหลังคลอด, ความล่าช้าทั่วไปในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ, microcephaly, รอยแยก palpebral สั้นและแคบ, หน้าผากลาดเอียงแคบ, epicanthus, ขอบสีแดงแคบของริมฝีปากบน, hypoplasia ของขากรรไกรล่าง . มันมักจะมาพร้อมกับ hyperreflexia, ตัวสั่น, กล้ามเนื้อแปรผันและบ่อยครั้ง - การชักของ clonic ที่เกิดขึ้นเอง, opisthotonus และความอ่อนแอของการสะท้อนกลับของการดูด นอกจากนี้อาจเกิดความบกพร่องของหัวใจ ไต อวัยวะเพศ และแขนขาได้ เป็นที่ยอมรับกันว่าในปีแรกของชีวิตเด็กดังกล่าวยังคงมีความล่าช้าในจิต, การพูด, พัฒนาการเป็นหลัก, มักจะรวมกับความสามารถในการกระตุ้นมากเกินไปและการยับยั้งมอเตอร์ คุณลักษณะเฉพาะของความบกพร่องทางสติปัญญาในเด็กเหล่านี้คือการมีความบกพร่องทางสติปัญญาที่แสดงออกเล็กน้อย และความไม่บรรลุนิติภาวะทางอารมณ์/ส่วนบุคคล นอกจากนี้ยังมีสัญญาณส่วนบุคคลของ "จิตใจส่วนหน้า" ซึ่งแสดงออกมาด้วยความวิพากษ์วิจารณ์ต่ำ ความอิ่มเอิบ ความหุนหันพลันแล่น และการควบคุมกิจกรรมโดยสมัครใจที่ไม่ดี ภาวะขาดออกซิเจนนั้นไม่ค่อยเป็นสาเหตุของข้อบกพร่องมากนัก ภาวะขาดออกซิเจนสามารถกระตุ้นให้เกิดการพัฒนาของข้อบกพร่องที่มีต้นกำเนิดจากหลายปัจจัยเท่านั้น เช่น ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ เห็นได้ชัดว่าข้อบกพร่องมักทำให้เกิดความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตในท้องถิ่นที่เกี่ยวข้องกับการอุดตันของหลอดเลือด โภชนาการที่ไม่ดีเป็นปัจจัยที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการทำหน้าที่ในการขาดธาตุโดยเฉพาะอย่างยิ่งสังกะสีซึ่งมักพบในกรณีของลำไส้อักเสบเรื้อรังการรับประทานอาหารที่ไม่มีเนื้อสัตว์และการรับประทานซาลิซิเลตในปริมาณมาก สิ่งนี้สามารถกระตุ้นให้เกิดความบกพร่องด้านพัฒนาการโดยส่วนใหญ่ในระบบประสาทส่วนกลาง - ส่วนใหญ่เป็นภาวะน้ำคร่ำ, ไมโครพทาลเมียหรือแอนาพทาลเมีย, บางครั้ง - ความโค้งของกระดูกสันหลัง, เพดานปากแหว่ง, ข้อบกพร่องของหัวใจ, ไส้เลื่อน

ปัจจัยทางชีววิทยามีความสำคัญมากที่สุดในการพัฒนาข้อบกพร่องของไวรัสหัดเยอรมันและไซโตเมกาลี เมื่อทำสัญญากับโรคหัดเยอรมัน (แม้จะอยู่ในรูปแบบแฝง) ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ 20-22% ของกรณีจะพัฒนาเอ็มบริโอแพที ในทารกแรกเกิด อาการจะแสดงออกมาว่าเป็นต้อกระจกโดยรวม ภาวะ microphthalmia และที่น้อยกว่าปกติคือความบกพร่องของหัวใจและหูหนวกที่เกิดจากความเสียหายต่อคลองครึ่งวงกลม เด็กเหล่านี้บางคนอาจมีภาวะศีรษะเล็ก (microcephaly) บางครั้งก็เป็นโรคน้ำคร่ำ (hydrocephalus)

เด็กที่ติดเชื้อ cytomegalovirus อาจมีเงื่อนไขทางคลินิกใด ๆ ต่อไปนี้: น้ำหนักแรกเกิดต่ำ, ตับและม้ามโต, โรคตับอักเสบและดีซ่านในทารกแรกเกิด, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, ภาวะศีรษะเล็ก, chorioretinitis, ไส้เลื่อนขาหนีบ, หลอดเลือดตีบตัน, โรคไต polycystic Cytomegalovirus ยังส่งผลต่อหูชั้นใน ทำให้เกิดอาการหูหนวก ไวรัสยังสามารถทำให้ฟันติดเชื้อได้ ทำให้เกิดการสบผิดปกติและเคลือบฟันเหลือง ทารกแรกเกิดสามารถติดเชื้อ cytomegalovirus ผ่านการถ่ายเลือดหรือทางนมที่ติดเชื้อ

จากการรุกรานของโปรโตซัวมีเพียง toxoplasmosis เท่านั้นที่มีความสำคัญบางประการในการเกิดข้อบกพร่อง เอ็มบริโอที่ได้รับผลกระทบจากสิ่งนี้มักจะตาย และทารกในครรภ์อาจพัฒนาไมโครหรือภาวะโพรงสมองคั่งน้ำทุติยภูมิ ซึ่งก็คือ microphthalmia สำหรับโรคติดเชื้อแต่ละโรคไม่มีข้อบกพร่องเฉพาะเจาะจงและจดจำได้ง่าย แต่ด้วยความผิดปกติหลายอย่างจึงจำเป็นต้องสงสัยว่ามีการติดเชื้อในมดลูก ควรสงสัยในเด็กที่ป่วยซึ่งมีขนาดร่างกายเล็กที่ไม่สอดคล้องกับอายุครรภ์ เช่น มีพัฒนาการล่าช้าและมีภาวะมีน้ำขนาดเล็กหรือน้ำจากโพรงสมองคั่งน้ำ ความบกพร่องทางการมองเห็น ต้อกระจกและ/หรือต้อหิน ตับและม้ามโต อย่างไรก็ตาม การติดเชื้อในมดลูกจะแสดงอาการทางคลินิกได้หลากหลาย: ทารกแรกเกิดอาจมีข้อบกพร่องด้านพัฒนาการหลายอย่าง

กลไกการเกิดโรคการก่อตัวของข้อบกพร่องส่วนใหญ่เกิดขึ้นในช่วงระยะเวลาของการสร้างรูปร่างของตัวอ่อน (สัปดาห์ที่ 3-10 ของการตั้งครรภ์) อันเป็นผลมาจากการหยุดชะงักของกระบวนการสืบพันธุ์การย้ายถิ่นการสร้างความแตกต่างและการตายของเซลล์ กระบวนการเหล่านี้เกิดขึ้นที่ระดับภายในเซลล์ ภายนอกเซลล์ เนื้อเยื่อ เนื้อเยื่อภายใน อวัยวะ และระดับภายในอวัยวะ การสืบพันธุ์ของเซลล์บกพร่องจะอธิบายภาวะ hypoplasia และ aplasia ของอวัยวะต่างๆ การหยุดชะงักของการอพยพของพวกเขาเป็นสาเหตุของความแตกต่าง ความล่าช้าในการสร้างความแตกต่างของเซลล์ทำให้เกิดความยังไม่บรรลุนิติภาวะหรือการคงอยู่ของโครงสร้างของตัวอ่อน และการหยุดอย่างสมบูรณ์ทำให้เกิด aplasia ของอวัยวะหรือส่วนหนึ่งของมัน การหยุดชะงักของการตายของเซลล์ทางสรีรวิทยา เช่นเดียวกับการหยุดชะงักของกลไกการยึดเกาะ ("การติดกาว" และการหลอมรวมของโครงสร้างตัวอ่อน) เป็นสาเหตุให้เกิดความผิดปกติหลายอย่าง (เช่น สปินา ไบฟิดา)

การจัดหมวดหมู่.มีข้อบกพร่องหลายกลุ่ม ขึ้นอยู่กับเวลาในการสัมผัสกับปัจจัยที่เป็นอันตรายและเป้าหมายของความเสียหายจะแยกแยะข้อบกพร่องด้านการพัฒนารูปแบบต่อไปนี้

1. โรคเซลล์สืบพันธุ์— การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในเซลล์สืบพันธุ์ที่เกิดขึ้นก่อนการปฏิสนธิและนำไปสู่การแท้งบุตร ความพิการแต่กำเนิด และโรคทางพันธุกรรม สิ่งเหล่านี้คือความบกพร่องแต่กำเนิดที่กำหนดโดยกรรมพันธุ์ ซึ่งขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ประปรายในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ หรือการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาในบรรพบุรุษที่อยู่ห่างไกล

2. บลาสโตพาที- สิ่งเหล่านี้คือความเสียหายต่อไซโกตในช่วง 2 สัปดาห์แรกหลังการปฏิสนธิ (จนกระทั่งเสร็จสิ้นการแยกชั้นของเชื้อโรคและจุดเริ่มต้นของการไหลเวียนของมดลูก) ทำให้ตัวอ่อนตาย การตั้งครรภ์นอกมดลูก ความผิดปกติด้วยการหยุดชะงักของการก่อตัวของ แกนของตัวอ่อน (ฝาแฝดที่สมมาตร, ไม่สมมาตรและแยกออกจากกันไม่สมบูรณ์, cyclopia, aplasia ของไต ฯลฯ )

3. เอ็มบริโอพาที- รอยโรคของตัวอ่อนตั้งแต่วินาทีที่ยึดติดกับผนังมดลูก (วันที่ 15 หลังจากการปฏิสนธิ) จนกระทั่งการก่อตัวของรก (วันที่ 75 ของชีวิตในมดลูก) ซึ่งแสดงออกโดยความผิดปกติของอวัยวะและระบบแต่ละส่วน การยุติการตั้งครรภ์ เนื่องจากการก่อตัวของโครงสร้างทางสัณฐานวิทยาหลักของอวัยวะเกิดขึ้นในช่วงระยะตัวอ่อนจึงเป็นเรื่องปกติที่ความบกพร่อง แต่กำเนิดส่วนใหญ่จะเกิดขึ้นในช่วงเวลานี้

การมีอยู่ของช่วงเวลาวิกฤต เช่น ขั้นตอนของการสร้างความแตกต่างอย่างเข้มข้นของอวัยวะ เมื่อได้รับความเสียหายได้ง่ายที่สุด จะเป็นตัวกำหนดความมีอยู่ของความจำเพาะชั่วคราวของอวัยวะต่างๆ ดังนั้นการสัมผัสกับปัจจัยที่สร้างความเสียหายในสัปดาห์ที่ 4-6 ของการพัฒนามดลูกมักจะนำไปสู่การก่อตัวของข้อบกพร่องของหัวใจในทารกในครรภ์ในสัปดาห์ที่ 12-14 - ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ ฯลฯ การแปลข้อบกพร่อง ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของผลเสียหายด้วย

4. Fetopathiesเป็นชื่อทั่วไปของโรคของทารกในครรภ์ที่เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวยตั้งแต่สัปดาห์ที่ 11 ของชีวิตในมดลูกจนกระทั่งเริ่มเจ็บครรภ์ บทบาทที่สำคัญที่สุดในการก่อตัวของ fetopathy เป็นของสถานะของรกที่ซับซ้อน สัญญาณของ fetopathy ได้แก่: การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก; ข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดอันเป็นผลมาจากการพัฒนาแบบย้อนกลับของโครงสร้างของตัวอ่อน (ทวารลำไส้, หลอดเลือดแดง ductus หรือหน้าต่างรูปไข่) หรือแหว่งของตัวอ่อน (ปากแหว่ง, เพดานปาก, กระดูกสันหลัง, ท่อปัสสาวะ); การอนุรักษ์การจัดเรียงดั้งเดิมของอวัยวะ (cryptorchidism); hypoplasia และ dysplasia ของอวัยวะและเนื้อเยื่อส่วนบุคคล (dysplasia ของไต, microcephaly, hydrocephalus ฯลฯ ); การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและเนื้อเยื่ออื่น ๆ มากเกินไปในระหว่างการติดเชื้อ (ต้อกระจก ฯลฯ ); โรคประจำตัว (โรค hemolytic ของทารกแรกเกิด, โรคตับอักเสบ, โรคตับแข็ง, โรคปอดบวม, myocarditis, โรคไข้สมองอักเสบ ฯลฯ ) Fetopathies มักนำไปสู่การคลอดก่อนกำหนด ภาวะขาดออกซิเจนตั้งแต่แรกเกิด ระบบการเผาผลาญ และความผิดปกติอื่นๆ ของการปรับตัวของทารกแรกเกิดให้เข้ากับชีวิตนอกมดลูก และเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรคในทารกแรกเกิดและการเสียชีวิต

ความบกพร่องแต่กำเนิด ได้แก่ ความผิดปกติของพัฒนาการดังต่อไปนี้

1. เอเจเนซิส- การไม่มีอวัยวะแต่กำเนิดโดยสมบูรณ์

2. อะปลาเซีย— การไม่มีอวัยวะแต่กำเนิดหรือการด้อยพัฒนาอย่างเด่นชัด การไม่มีอวัยวะบางส่วนเรียกว่าคำที่รวมถึงภาษากรีกด้วย คำว่า olygos ("เล็ก") และชื่อของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ ตัวอย่างเช่น oligo dactyly คือการไม่มีนิ้วหนึ่งนิ้วขึ้นไป

3. ไฮโปพลาสเซีย— ความล้าหลังของอวัยวะ แสดงออกโดยความบกพร่องในมวลสัมพัทธ์หรือขนาดของอวัยวะ

4. ภาวะพร่อง- ลดน้ำหนักตัวของทารกแรกเกิดหรือทารกในครรภ์

5. ไฮเปอร์เพลเซีย(ยั่วยวน) - เพิ่มมวลสัมพัทธ์ (หรือขนาด) ของอวัยวะเนื่องจากการเพิ่มจำนวน (hyperplasia) หรือปริมาตร (ยั่วยวน) ของเซลล์

6. แมคโครโซเมีย(gigantism) - เพิ่มความยาวและน้ำหนักของร่างกาย คำว่า "macrosomia" และ "microsomia" มักใช้เพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงที่สอดคล้องกันในแต่ละอวัยวะ

7. เฮเทอโรโทเปีย- ตำแหน่งของเซลล์ เนื้อเยื่อ หรือส่วนทั้งหมดของอวัยวะในอวัยวะอื่นหรือในบริเวณอวัยวะเดียวกันที่ไม่ควรอยู่

8. เฮเทอโรพลาสเซีย- ความผิดปกติของการแยกเนื้อเยื่อบางประเภท Heteroplasia ควรแตกต่างจาก metaplasia ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงรองในการแบ่งเขตเนื้อเยื่อที่เกี่ยวข้องกับการอักเสบเรื้อรัง

9. เอคโทเปีย- การกระจัดของอวัยวะเช่น การแปลในตำแหน่งที่ผิดปกติ เช่น มีไตอยู่ในกระดูกเชิงกราน มีหัวใจอยู่นอกหน้าอก เพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าและเพิ่มจำนวนอวัยวะเฉพาะหรือบางส่วน

10. เอเทรเซีย- ไม่มีช่องหรือช่องเปิดตามธรรมชาติโดยสมบูรณ์

11. ตีบ- การตีบแคบของคลองหรือช่องเปิด

12. ไม่แยกจากกัน(ฟิวชั่น) ของอวัยวะของฝาแฝดที่เหมือนกันทั้งสองที่พัฒนาแบบสมมาตรหรือไม่สมมาตร ชื่อของข้อบกพร่องที่กำหนดการไม่แยกแขนขาหรือส่วนต่างๆ ขึ้นต้นด้วยภาษากรีก คำนำหน้า syn (“ ร่วมกัน”) - syndactyly, sympodium (ตามลำดับ, การไม่แยกนิ้วและแขนขาที่ต่ำกว่า)

13. วิริยะ- การพัฒนาแบบย้อนกลับของโครงสร้างทางสัณฐานวิทยาที่ปกติจะหายไปในช่วงระยะเวลาหนึ่งของการพัฒนา (ductus arteriosus หรือหน้าต่างรูปไข่ในเด็กอายุมากกว่า 3 เดือน) รูปแบบหนึ่งของความคงอยู่คือ dysraphia (araphia) - การไม่ปิดของช่องแหว่งของตัวอ่อน (ปากแหว่ง เพดานปาก กระดูกสันหลัง ฯลฯ)

14. ดิสโครเนีย— การละเมิดก้าว (การเร่งความเร็วหรือการชะลอตัว) ของการพัฒนา กระบวนการนี้อาจเกี่ยวข้องกับเซลล์ เนื้อเยื่อ อวัยวะ หรือสิ่งมีชีวิตทั้งหมด ความบกพร่องแต่กำเนิดยังสามารถแสดงออกมาในการเปลี่ยนแปลงอวัยวะอื่นๆ ได้ด้วย ตัวอย่างเช่นการละเมิด lobulation (เพิ่มหรือลดลงในกลีบปอดหรือตับ) การก่อตัวของท้องมาน แต่กำเนิด (hydrocephalus, hydronephrosis) การผกผัน - การจัดเรียงอวัยวะย้อนกลับ (กระจก)

ข้อบกพร่องหลักและข้อบกพร่องรองจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับลำดับของการเกิดขึ้น ประการแรกเกี่ยวข้องโดยตรงกับการกลายพันธุ์หรือการสัมผัสกับปัจจัยที่ทำให้เกิดรูปร่างผิดปกติ หลังนี้เป็นผลมาจากข้อบกพร่องหลัก (hydrocephalus ที่พัฒนาเนื่องจาก spina bifida) หรือเกิดจากกระบวนการเพิ่มจำนวนทางเลือกในอวัยวะที่กำลังพัฒนาตามปกติ (hydrocephalus เนื่องจาก toxoplasmosis) การแยกข้อบกพร่องหลักออกจากความซับซ้อนของความผิดปกติของพัฒนาการที่พบในเด็กมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมทางการแพทย์ เนื่องจากความเสี่ยงจะถูกกำหนดโดยข้อบกพร่องหลัก

เนื่องจากความแพร่หลาย ข้อบกพร่องจึงถูกจำแนกออกเป็นแบบแยกเดี่ยว แบบเป็นระบบ และแบบหลายแบบ

การแยกตัวเป็นข้อบกพร่องหลักที่พบในอวัยวะเดียวเท่านั้น (microcephaly, หกนิ้ว)

ข้อบกพร่องทางระบบรวมข้อบกพร่องหลักหลายประการไว้ในระบบอวัยวะเดียว (achondroplasia)

ข้อบกพร่องหลายรายการประกอบกันเป็นกลุ่มของข้อบกพร่องหลักและ dysplasia ซึ่งพบได้ในระบบอวัยวะตั้งแต่สองระบบขึ้นไป (hydrocephalus ร่วมกับ dysplasia ใบหน้าและหกประเภท) ในทางกลับกันข้อบกพร่องหลายประการจะถูกแบ่งออกเป็นกลุ่มอาการและคอมเพล็กซ์ที่ไม่จำแนกประเภท

ซินโดรมเป็นที่เข้าใจกันว่าเป็นการรวมกันที่เสถียรของข้อบกพร่องหลักหลายประการ เช่น กลุ่มอาการ COFS (สมอง-ตา-ใบหน้า) อาการหลัก ได้แก่ ศีรษะเล็ก ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ ต้อกระจก อาการผิดปกติของใบหน้าหลายอย่าง ความผิดปกติของโครงกระดูก (ข้อเคลื่อน การหดเกร็ง) และ ความบกพร่องของอวัยวะอื่นๆ หลายประการ

คอมเพล็กซ์ที่ไม่จำแนกประเภทรวมถึงข้อบกพร่องที่อาการไม่สอดคล้องกับกลุ่มอาการที่ทราบ

มีข้อบกพร่องที่เกิดจาก: ขึ้นอยู่กับสาเหตุ

1) การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์)

2) การสัมผัสกับปัจจัยที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการ;

3) การสัมผัสกับทั้งการกลายพันธุ์และปัจจัยที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการ (ข้อบกพร่องของแหล่งกำเนิดหลายปัจจัย)

ในบรรดาข้อบกพร่องของระบบประสาทส่วนกลาง (CNS) มีข้อบกพร่องของ telencephalon, เครื่องวิเคราะห์กลิ่น, ก้านสมอง, สมองน้อย, ไขสันหลังและกระดูกสันหลัง, ระบบกระเป๋าหน้าท้องและช่องว่างใต้เยื่อหุ้มสมอง

การจำแนกความพิการแต่กำเนิดที่พบมากที่สุดคือการจำแนกประเภทตามหลักการทางกายวิภาคและสรีรวิทยาในการแบ่งร่างกายมนุษย์ออกเป็นระบบอวัยวะ (WHO, 1995)

ก.ความพิการแต่กำเนิดของอวัยวะและระบบต่างๆ

1. ข้อบกพร่องของระบบประสาทส่วนกลางและอวัยวะรับความรู้สึก

2. ข้อบกพร่องของใบหน้าและลำคอ

3. ข้อบกพร่องของระบบหัวใจและหลอดเลือด

4. ข้อบกพร่องของระบบทางเดินหายใจ

5. ข้อบกพร่องของอวัยวะย่อยอาหาร

6. ข้อบกพร่องของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก

7. ข้อบกพร่องของระบบทางเดินปัสสาวะ

8. ข้อบกพร่องของอวัยวะสืบพันธุ์

9. ข้อบกพร่องของต่อมไร้ท่อ

10. ข้อบกพร่องของผิวหนังและส่วนต่อของมัน

11. ความชั่วร้ายของรก

12. ความชั่วร้ายอื่น ๆ

บี. B. ความพิการแต่กำเนิดหลายอย่าง

1. กลุ่มอาการโครโมโซม

2. กลุ่มอาการของยีน

3. กลุ่มอาการที่เกิดจากปัจจัยภายนอก

4. กลุ่มอาการของสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุ

5. ข้อบกพร่องที่ไม่ระบุหลายรายการ

การวินิจฉัยฝากครรภ์ของพยาธิวิทยาศัลยกรรมแต่กำเนิดความเป็นไปได้ในการวินิจฉัยก่อนคลอดเกี่ยวกับความผิดปกติของพัฒนาการที่มีมา แต่กำเนิดและการแก้ไขที่มีประสิทธิผลกำลังขยายตัวอย่างรวดเร็ว วิธีการหลักในการวินิจฉัยความผิดปกติก่อนคลอดคืออัลตราซาวนด์ซึ่งช่วยให้สามารถระบุประเภทของลำไส้อุดตันที่มีมา แต่กำเนิดไส้เลื่อนกระบังลม "เนื้องอก" ภายนอก (teratomas ของบริเวณ sacrococcygeal, omphalocele) เป็นต้น อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญเท่าเทียมกันคือต้องอย่างถูกต้อง และกำหนดกลยุทธ์การจัดการการตั้งครรภ์และการคลอดบุตรอย่างเชี่ยวชาญ การตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อการวินิจฉัยความผิดปกติก่อนคลอดควรดำเนินการในสามระดับ

ฉันระดับ- การตรวจอัลตราซาวนด์ทางสูติศาสตร์ทั่วไป โดยปกติจะทำโดยแพทย์ประจำคลินิกฝากครรภ์ วัตถุประสงค์ของการศึกษาในระดับนี้คือเพื่อกำหนดบรรทัดฐานหรือการมีอยู่ของการเบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐาน

ระดับที่สอง– การตรวจอัลตราซาวนด์เฉพาะทางก่อนคลอด ดำเนินการในศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์ แผนกอัลตราซาวนด์เฉพาะทางของโรงพยาบาลคลอดบุตร และมหาวิทยาลัยการแพทย์ วัตถุประสงค์ของการศึกษาคือเพื่อตอบคำถามทั้งหมดเกี่ยวกับการมีหรือไม่มีความผิดปกติของพัฒนาการของทารกในครรภ์ที่เกิดขึ้นระหว่างการศึกษาในระดับแรก

ระดับ 3— การตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดโดยผู้เชี่ยวชาญเพื่อทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายและกำหนดกลยุทธ์ในการจัดการการตั้งครรภ์ต่อไป การวิจัยในระดับนี้ดำเนินการโดยใช้เทคโนโลยีล่าสุดและวิธีการวิจัยเฉพาะทาง (Doppler, echocardiography, neurosonography, วิธีการรุกราน - การเจาะน้ำคร่ำ, cordocentesis) การประเมินผลการวิจัยในระดับ III ควรดำเนินการร่วมกับนักพันธุศาสตร์ ศัลยแพทย์เด็ก นักทารกแรกเกิด กุมารแพทย์ แพทย์โรคหัวใจ และผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ หากตรวจพบพยาธิสภาพการผ่าตัดของทารกในครรภ์โดยการตรวจอัลตราซาวนด์คำสุดท้ายในการพิจารณากลวิธีเพิ่มเติมจะเป็นของนักทารกแรกเกิดและก่อนอื่นคำถามทั้งหมดจะต้องได้รับการแก้ไขว่าข้อบกพร่องที่ระบุนั้นสามารถแก้ไขได้หรือไม่

ข้อบกพร่องด้านพัฒนาการที่ไม่สามารถแก้ไขได้ ได้แก่ :

1) ความผิดปกติอย่างรุนแรงของสมอง - anencephaly, microcephaly, hydrocephalus รุนแรง;

2) ข้อบกพร่องของหัวใจรวมกันบางส่วน

3) ฝาแฝดที่มีอวัยวะสำคัญภายในร่วมกัน ไส้เลื่อนกระดูกสันหลังขนาดใหญ่ที่มีความผิดปกติของแขนขาส่วนล่างและภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ

4) การผสมผสานที่ซับซ้อนของข้อบกพร่องด้านพัฒนาการ

การระบุความผิดปกติที่ไม่สามารถแก้ไขได้เป็นข้อบ่งชี้ในการยุติการตั้งครรภ์

หากทารกในครรภ์มีข้อบกพร่องที่แก้ไขได้ กลยุทธ์อาจแตกต่างกัน ดังนั้นด้วยการก่อตัวของเนื้องอกภายนอกที่มีขนาดใหญ่จึงจำเป็นต้องคลอดบุตรโดยการผ่าตัดคลอดตามแผน (ความเสี่ยงของการแตกหักระหว่างการคลอดบุตรทั้งการก่อตัวของเนื้องอกในเด็กและช่องคลอดของมารดา) หากตรวจพบการอุดตันในลำไส้ เด็กจะต้องถูกย้ายไปโรงพยาบาลศัลยกรรมทันทีหลังคลอด ไม่เพียงแต่ก่อนที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อน แต่ยังก่อนที่จะเริ่มแสดงอาการทางคลินิกของข้อบกพร่องด้วย